Laporan patologi Anda untuk fibromatosis

oleh Bibianna Purgina, MD FRCPC
Juli 25, 2024

Latar Belakang:

Fibromatosis adalah a jinak Tumor (non-kanker) yang terdiri dari jenis jaringan ikat khusus yang disebut jaringan fibrosa. Ahli patologi membagi fibromatosis menjadi dua kategori tergantung di mana tumor berkembang. Tumor yang berkembang tepat di bawah kulit disebut fibromatosis superfisial. Tumor yang berkembang jauh di dalam tubuh disebut fibromatosis yang dalam.

Jenis-jenis Fibromatosis

Fibromatosis superfisial

Tumor ini digambarkan sebagai 'superfisial' karena berkembang tepat di bawah kulit, seringkali di tangan atau kaki. Ada nama lain untuk fibromatosis superfisial, berdasarkan di bagian tubuh mana ia berkembang. Ketika kondisi ini berkembang di telapak tangan disebut palmar fibromatosis (kontraktur Dupuytren). Pada lokasi ini dapat terbentuk benjolan keras pada telapak tangan dan kerutan pada kulit. Hal ini dapat membuat jari Anda sulit untuk dipanjangkan. Kontraktur Dupuytren lebih sering terjadi pada pasien yang lebih tua dan dapat mempengaruhi kedua tangan. Ketika kondisi ini berkembang di bagian bawah kaki (telapak kaki) disebut plantar fibromatosis atau penyakit Ledderhose. Kondisi ini juga dapat melibatkan penis dan disebut fibromatosis penis atau penyakit Peyronie. Fibromatosis penis biasanya menyerang pria di atas usia 40 tahun.

Fibromatosis dalam

Tumor ini digambarkan sebagai 'dalam' karena sebagian besar tumor dimulai di dinding perut atau jaringan yang menutupi organ dalam. Nama lain untuk fibromatosis dalam adalah tumor desmoid, fibromatosis agresif, fibromatosis perut, fibromatosis ekstra-abdominal, dan fibromatosis intra-abdominal. Nama yang digunakan tergantung pada bagian tubuh mana tumor itu berada.

Fibromatosis dalam biasanya berkembang pada remaja dan dewasa muda dan tumor terkadang dapat menyebabkan rasa sakit. Meskipun fibromatosis dalam adalah tumor non-kanker, ia dapat tumbuh kembali di area yang sama setelah operasi. Ini disebut kekambuhan lokal. Namun, sel-sel tumor pada fibromatosis dalam tidak akan menyebar ke bagian lain dari tubuh, seperti yang diketahui dapat terjadi pada kanker. Fibromatosis dalam dapat diturunkan dalam keluarga dan terlihat secara genetik sindrom, termasuk Familial Adenomatous Polyposis Syndrome (APC)/sindrom Gardner atau sindrom desmoid familial.

Beberapa jenis fibromatosis dalam diberi nama khusus berdasarkan lokasi di tubuh tempat tumor berkembang. Jenis fibromatosis dalam meliputi:

• Fibromatosis perut: Jenis ini berkembang di dalam atau di dekat otot-otot di dinding perut wanita, biasanya selama atau setelah kehamilan dan dapat berkembang pada bekas luka operasi caesar.
• Fibromatosis ekstra-abdomen: Jenis ini biasanya berkembang di atau di dekat otot-otot bahu, dada, punggung atau paha dan dapat mempengaruhi pria dan wanita secara setara.
• Fibromatosis intra-abdominal: Jenis ini berkembang di lemak di sekitar usus atau di panggul atau bagian belakang perut (area yang disebut sebagai retroperitoneum).

Apa saja gejala fibromatosis?

Gejala fibromatosis bergantung pada jenis dan lokasi tumor.

Fibromatosis dalam

• Massa atau benjolan yang teraba, seringkali di dinding perut, bahu, lengan, atau kaki.
• Rasa sakit atau ketidaknyamanan di area yang terkena.
• Keterbatasan pergerakan atau gangguan fungsional, terutama jika tumor berada di dekat sendi atau otot.
• Pembengkakan atau peradangan pada area tumor.

Fibromatosis Palmar (Kontraktur Dupuytren)

• Benjolan atau benjolan di telapak tangan.
• Tali jaringan menebal yang dapat menyebabkan jari berkontraksi atau menekuk ke arah telapak tangan.
• Kesulitan dalam meluruskan atau memanjangkan jari sepenuhnya.

Fibromatosis plantar (penyakit Ledderhose)

• Nodul atau benjolan pada lengkung kaki.
• Nyeri saat berjalan atau berdiri.
• Kesulitan dalam memakai sepatu karena rasa tidak nyaman.

Fibromatosis penis (penyakit Peyronie)

• Perkembangan plak berserat pada penis.
• Kelengkungan penis saat ereksi.
• Nyeri saat ereksi.
• Disfungsi ereksi atau kesulitan dalam berhubungan seksual.

Apa penyebab fibromatosis?

Penyebab pasti fibromatosis belum dipahami dengan baik, namun beberapa faktor mungkin berkontribusi terhadap perkembangannya:

1. Faktor genetik: Beberapa bentuk fibromatosis, seperti fibromatosis dalam, berhubungan dengan sindrom genetik yang disebut familial adenomatous polyposis (FAP). Individu dengan FAP memiliki risiko lebih tinggi terkena fibromatosis dalam.
2. Pengaruh hormonal: Estrogen diyakini berperan dalam pertumbuhan beberapa jenis fibromatosis, khususnya fibromatosis dalam. Tumor ini lebih sering terjadi pada wanita dan mungkin tumbuh selama kehamilan.
3. Trauma atau cedera: Beberapa kasus fibromatosis berkembang di lokasi trauma atau cedera sebelumnya. Hal ini terutama terlihat pada fibromatosis palmar dan plantar.
4. Respon inflamasi dan imun: Peradangan kronis atau respons imun yang abnormal dapat berkontribusi pada pembentukan fibromatosis.
5. Faktor idiopatik: Dalam banyak kasus, penyebab fibromatosis tidak diketahui (idiopatik).

Bagaimana diagnosis ini dibuat?

Diagnosis fibromatosis biasanya dibuat setelah sepotong kecil tumor diangkat dalam prosedur yang disebut a biopsi atau setelah seluruh tumor diangkat dalam prosedur yang disebut an pemotongan. Jaringan tersebut kemudian dikirim ke ahli patologi, yang memeriksanya di bawah mikroskop. Terkadang tes tambahan seperti imunohistokimia atau pengujian molekuler dapat dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Karena fibromatosis dalam dapat terlihat seperti tumor lain yang berkembang dari jaringan fibrosa, mungkin sulit bagi ahli patologi untuk membuat diagnosis pasti dari fibromatosis dalam dengan hanya sejumlah kecil jaringan yang dilengkapi dengan biopsi. Namun, ahli patologi Anda mungkin menyarankan diagnosis ini sebagai kemungkinan untuk dokter Anda dalam laporan patologi.

Gambaran mikroskopis fibromatosis

Jika dilihat di bawah mikroskop, fibromatosis superfisial dan profunda terdiri dari tipis-tipis sel spindel yang terlihat seperti sel-sel yang ditemukan dalam jaringan fibrosa normal. Sel-sel ini disebut fibroblast dan myofibroblast dan mereka membentuk a massa yang tumbuh ke jaringan normal di sekitarnya. Jumlah sel fibroblas dan miofibroblas dalam tumor berubah tergantung pada usianya. Tumor berumur panjang biasanya memiliki lebih sedikit sel.

Imunohistokimia

Ahli patologi Anda juga dapat melakukan tes yang disebut imunohistokimia untuk melihat protein yang dibuat oleh sel tumor. Ketika tes ini dilakukan, sel tumor pada fibromatosis sering digambarkan positif atau reaktif terhadap protein aktin dan desmin otot polos. Selain itu, sel-sel pada fibromatosis dalam sering kali menunjukkan ekspresi abnormal dari protein yang disebut beta-catenin. Protein ini biasanya ditemukan di bagian sel yang disebut membran. Sebaliknya, pada fibromatosis dalam, protein beta-catenin tidak bergerak secara normal ke membran sel. Sebaliknya, protein beta-catenin menumpuk di bagian sel yang disebut inti. Ahli patologi sering menggambarkan ini sebagai ekspresi nuklir. Jika protein beta-catenin sebagian besar ditemukan di inti sel, hal ini dianggap abnormal dan mungkin terkait dengan mutasi pada gen APC atau CTNNB1.

Tes molekul

Beberapa orang mewarisi gen tertentu yang membuat mereka berisiko lebih tinggi terkena tumor seperti fibromatosis. Dua sindrom paling umum yang terkait dengan fibromatosis adalah Sindrom Poliposis Adenomatosis Familial/Sindrom Gardner dan sindrom desmoid familial.

Ahli patologi sering melakukan tes yang disebut pengurutan generasi berikutnya (NGS) pada sepotong jaringan tumor untuk mencari perubahan yang terkait dengan sindrom ini. Jenis pengujian ini dapat dilakukan pada biopsi spesimen atau kapan tumor telah diangkat melalui pembedahan.

Ekstensi tumor

Fibromatosis dalam dimulai pada jaringan ikat tetapi sel tumor sering tumbuh ke organ sekitarnya seperti otot, tulang, dan pembuluh darah. Ini disebut ekstensi tumor. Perluasan tumor penting karena tumor yang menyebar sangat luas ke jaringan sekitarnya mungkin lebih sulit untuk dihilangkan sepenuhnya dan dapat tumbuh kembali setelah operasi.

margin

Dalam patologi, margin adalah tepi jaringan yang diangkat selama operasi tumor. Status margin dalam laporan patologi penting karena menunjukkan apakah seluruh tumor telah diangkat atau ada yang tertinggal. Informasi ini membantu menentukan perlunya perawatan lebih lanjut.

Ahli patologi biasanya menilai margin setelah prosedur pembedahan, seperti pemotongan or reseksi, yang menghilangkan seluruh tumor. Margin biasanya tidak dievaluasi setelah a biopsi, yang hanya mengangkat sebagian tumor. Jumlah margin yang dilaporkan dan ukurannya—berapa banyak jaringan normal antara tumor dan tepi sayatan—bervariasi berdasarkan jenis jaringan dan lokasi tumor.

Ahli patologi memeriksa tepi jaringan untuk memeriksa apakah ada sel tumor di tepi potongan jaringan. Margin positif, dimana sel tumor ditemukan, menunjukkan bahwa beberapa jenis kanker mungkin masih ada di dalam tubuh. Sebaliknya, margin negatif, tanpa sel tumor di tepinya, menunjukkan bahwa tumor telah diangkat seluruhnya. Beberapa laporan juga mengukur jarak antara sel tumor terdekat dan margin, meskipun semua margin negatif.

Tentang artikel ini

Dokter menulis artikel ini untuk membantu Anda membaca dan memahami laporan patologi Anda. Jika Anda memiliki pertanyaan tambahan, hubungi kami.

Sumber daya bermanfaat lainnya

Atlas Patologi