Laporan patologi Anda untuk sindrom mielodisplastik (MDS)

oleh Rosemarie Tremblay-LeMay MD FRCPC
18 Agustus 2025

Sindrom Myelodysplastic (MDS) adalah sekelompok penyakit yang memengaruhi sumsum tulang, yaitu jaringan spons di dalam tulang tempat sel darah baru diproduksi. Pada MDS, sumsum tulang menghasilkan sel darah abnormal yang tidak berfungsi dengan baik. Akibatnya, penderita MDS seringkali memiliki jumlah sel darah sehat yang rendah.

MDS juga meningkatkan risiko berkembangnya leukemia myeloid akut (AML), sejenis kanker darah. Tidak semua orang dengan MDS akan mengembangkan AML, tetapi risikonya lebih tinggi dibandingkan populasi umum.

Sel apa yang biasanya ditemukan dalam darah?

Darah normal mengandung beberapa jenis sel, masing-masing memiliki peran penting:

• Sel darah merah (RBC) membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh dan mengembalikan karbon dioksida ke paru-paru untuk dihembuskan.

• Sel darah putih (WBC) merupakan bagian dari sistem kekebalan tubuh. Jenisnya meliputi neutrofil, limfosit, dan monosit, yang melawan infeksi dan membantu tubuh menyembuhkan.

• Trombosit membantu menghentikan pendarahan dengan membentuk gumpalan darah setelah cedera.

Sel-sel ini diproduksi di sumsum tulang melalui proses yang disebut hematopoiesis. Penyakit seperti MDS merusak proses ini, sehingga jumlah sel sehat yang diproduksi berkurang.

Kondisi medis apa yang terkait dengan MDS?

Gejala dan komplikasi MDS bergantung pada sel darah mana yang rendah atau abnormal:

• Anemia terjadi ketika jumlah orang terlalu sedikit sel darah merahOrang dengan anemia mungkin merasa lelah, lemah, sesak napas, atau mengalami nyeri dada.

• Neutropenia terjadi ketika neutrofil rendah. Hal ini membuat infeksi lebih mungkin terjadi dan terkadang lebih parah.

• Trombositopenia terjadi ketika jumlah trombosit rendah. Hal ini meningkatkan risiko memar, pendarahan setelah cedera, atau pendarahan spontan.

• Pansitopenia terjadi ketika ketiga jenis sel darah (sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit) berkurang. Hal ini dapat menyebabkan kombinasi gejala-gejala yang disebutkan di atas.

Apa yang menyebabkan sindrom myelodysplastic?

MDS dimulai ketika perubahan genetik berkembang di dalam sel sumsum tulang yang belum matang. Perubahan ini biasanya tidak diwariskan, tetapi terjadi selama hidup seseorang. Seiring sel abnormal berkembang biak, ia menciptakan lebih banyak sel dengan perubahan yang sama. Seiring waktu, sel-sel abnormal ini menggantikan sel-sel sehat di dalam sumsum tulang.

Seiring dengan perkembangan MDS, perubahan genetik baru mungkin muncul, membuat penyakit ini lebih agresif atau lebih mungkin berubah menjadi leukemia myeloid akut.

Bagaimana diagnosis MDS dibuat?

MDS biasanya didiagnosis setelah biopsi sumsum tulang dan aspirasi, prosedur di mana sampel kecil sumsum tulang diambil dan diperiksa di bawah mikroskop oleh ahli patologi.

Tes tambahan, seperti kariotipe, dapat dilakukan untuk mencari perubahan genetik pada kromosom. Dalam beberapa kasus, pengurutan generasi berikutnya (NGS) digunakan untuk mendeteksi genetik yang lebih kecil mutasi yang tidak dapat dilihat pada kariotipe. Hasil genetik ini membantu mengklasifikasikan MDS dan memandu keputusan pengobatan.

Fitur mikroskopis MDS

Saat memeriksa sumsum tulang, ahli patologi mencari perkembangan sel darah yang abnormal. Jika sel-sel tampak abnormal dalam bentuk, ukuran, atau warna, ini disebut displasia.

• Displasia garis keturunan tunggal berarti hanya satu jenis sel darah yang tampak abnormal.

• Displasia multigaris keturunan berarti dua atau lebih jenis sel darah tampak abnormal.

Untuk mendiagnosis MDS, setidaknya 10% sel dalam garis sel tertentu harus menunjukkan displasia.

Apa itu kariotipe dan mengapa itu penting?

Kariotipe adalah tes yang memeriksa kromosom (struktur dalam sel yang menyimpan DNA). Kelainan dapat berupa kromosom yang hilang atau berlebih, potongan yang rusak, atau bagian yang tertukar antar kromosom.

• Beberapa kelainan dikaitkan dengan prognosis dan respons pengobatan yang lebih baik.

• Sementara yang lain memperkirakan hasil yang lebih buruk atau risiko lebih besar untuk berkembang menjadi leukemia akut.

Ketika tiga atau lebih kelainan ditemukan, ini disebut kariotipe kompleks dan biasanya menunjukkan penyakit yang lebih agresif.

Karena perubahan ini memberikan informasi berharga tentang prognosis dan pengobatan, kariotipe merupakan bagian penting dalam mengevaluasi MDS.

Jenis sindrom myelodysplastic

Dokter mengklasifikasikan MDS ke dalam beberapa jenis berdasarkan sel mana yang abnormal, berapa banyak sel yang abnormal, dan berapa banyak sel yang abnormal. ledakan (sel yang belum matang) hadir, dan perubahan genetik apa yang ditemukan.

Jenis-jenis MDS meliputi:

• MDS dengan displasia garis keturunan tunggal.

• MDS dengan displasia multigaris keturunan.

• MDS dengan sideroblas cincin.

• MDS dengan ledakan berlebih.

• MDS dengan penghapusan terisolasi pada kromosom 5q.

MDS yang berkembang setelah kemoterapi atau terapi radiasi diklasifikasikan sebagai neoplasma myeloid terkait terapi, yang dianggap terpisah karena sering kali berperilaku lebih agresif.

Apakah beberapa bentuk MDS diwariskan?

Kebanyakan orang yang mengalami MDS tidak memiliki risiko turunan. Kasus-kasus ini disebut sporadis.

Jarang terjadi, beberapa orang mewarisi perubahan genetik (disebut mutasi germline) yang meningkatkan risiko terkena MDS atau penyakit sumsum tulang lainnya. Jika anggota keluarga lain telah didiagnosis dengan kondisi serupa atau jumlah darah rendah yang terus-menerus, dokter Anda mungkin menyarankan tes genetik untuk melihat apakah ada mutasi bawaan.

Apa itu sideroblas cincin?

Sideroblas cincin adalah sel darah merah yang belum matang dan mengandung terlalu banyak zat besi. Zat besi membentuk cincin di sekitar nukleus (pusat kendali sel).

Diagnosis MDS dengan sideroblas cincin ditegakkan jika lebih dari 15% sel darah merah imatur di sumsum tulang menunjukkan pola cincin ini. Dalam beberapa kasus, diagnosis dapat ditegakkan jika setidaknya 5% dari sel-sel ini merupakan sideroblas cincin dan pasien memiliki mutasi dalam gen yang disebut SF3B1.

Penyebab lain dari sideroblas cincin, seperti kekurangan tembaga, obat-obatan, atau racun, harus disingkirkan sebelum memastikan MDS.

Apa arti MDS dengan ledakan berlebih?

Ledakan adalah sel-sel yang sangat muda di sumsum tulang yang berkembang menjadi sel darah dewasa. Pada MDS, terlalu banyak sel blas merupakan tanda bahwa penyakit ini mungkin berkembang menjadi leukemia akut.

• MDS-EB1 didiagnosis ketika 2–4% ledakan terlihat dalam darah atau 5–9% dalam sumsum tulang.

• MDS-EB2 didiagnosis ketika 5–19% ledakan terlihat dalam darah atau 10–19% dalam sumsum tulang, atau jika ledakan mengandung struktur yang disebut batang Auer.

Jika ledakan membentuk 20% atau lebih sel, diagnosis berubah dari MDS menjadi leukemia myeloid akut.

Kondisi lain yang mungkin terlihat seperti MDS

Beberapa kondisi lain dapat menyebabkan sel darah tampak abnormal atau jumlah sel darah rendah, termasuk kekurangan vitamin B12 atau tembaga, obat-obatan tertentu, konsumsi alkohol, keracunan logam berat, infeksi, dan penyakit autoimun. Kanker sumsum tulang lainnya, seperti leukemia mielomonositik kronis, juga dapat menyerupai MDS. Dokter Anda akan meninjau riwayat dan hasil tes Anda dengan saksama untuk menyingkirkan kemungkinan-kemungkinan ini.

Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda

Jika Anda telah didiagnosis dengan sindrom mielodisplastik, Anda mungkin ingin menanyakan pertanyaan berikut kepada dokter Anda:

• Jenis MDS apa yang saya miliki?

• Apa yang ditunjukkan hasil tes genetik saya, dan bagaimana pengaruhnya terhadap prognosis saya?

• Apakah saya memiliki sel blas berlebih, dan apa artinya bagi risiko saya terkena leukemia akut?

• Pilihan perawatan apa yang tersedia bagi saya, dan apa saja potensi manfaat dan efek sampingnya?

• Haruskah anggota keluarga saya diuji untuk mengetahui kondisi bawaan terkait MDS?