oleh Sandra Lee MD FRCPC
7 Maret, 2023
Karsinoma sel jernih adalah jenis kanker ovarium. Sebagian besar karsinoma sel bening berhubungan dengan kondisi yang disebut endometriosis. Endometriosis adalah adanya jaringan endometrium (yang biasanya ditemukan di dalam rahim) di luar rahim dan ovarium adalah lokasi umum untuk menemukan endometriosis. Sekitar 1% pasien dengan endometriosis akan mengembangkan tumor yang berhubungan dengan endometriosis mereka dan tumor ini paling sering terjadi di ovarium.
Bagi sebagian besar wanita, diagnosis karsinoma sel jernih ovarium hanya dibuat ketika seluruh tumor telah diangkat melalui pembedahan dan dikirim ke ahli patologi untuk diperiksa. Jika tumor telah menyebar ke luar ovarium, diagnosis juga dapat dilakukan setelah cairan dikeluarkan dari rongga perut melalui prosedur yang disebut aspirasi jarum halus (FNA). Cairan kemudian dikirim ke ahli patologi yang memeriksa sel-sel dalam cairan di bawah mikroskop.
Konsultasi intraoperatif, juga dikenal sebagai bagian beku, adalah kesempatan bagi ahli bedah dan ahli patologi Anda untuk memeriksa tumor, kelenjar getah bening, atau sampel jaringan lain pada saat operasi. Selama konsultasi ini, bagian beku dapat dilakukan di mana jaringan diperiksa dengan cepat di bawah mikroskop. Tujuan dari konsultasi intraoperatif dan bagian beku adalah untuk memberikan informasi kepada ahli bedah Anda yang akan membantu memandu keputusan yang dibuat pada saat operasi.
Sel tumor pada karsinoma sel jernih dapat menyebar dari ovarium ke organ terdekat lainnya seperti tuba falopi atau ovarium di sisi lain tubuh. Jika sel tumor terlihat di permukaan tuba falopi atau ovarium, itu menunjukkan bahwa mereka telah melakukan perjalanan ke sana dari tumor. Penyebaran sel dari tumor ke bagian tubuh lain disebut metastase. Informasi ini penting karena tumor yang telah menyebar atau bermetastasis dari satu organ ke organ lainnya diberikan stadium tumor (T) yang lebih tinggi (lihat stadium Patologis di bawah).
Semua tumor ovarium diperiksa untuk melihat apakah ada lubang atau robekan di permukaan luar (kapsular) ovarium. Permukaan kapsul digambarkan utuh jika tidak ada lubang atau robekan yang teridentifikasi. Permukaan kapsul digambarkan sebagai pecah jika mengandung lubang besar atau robekan. Jika ovarium atau tumor diterima dalam beberapa bagian, ahli patologi mungkin tidak dapat mengetahui apakah permukaan kapsuler telah pecah atau tidak. Informasi ini penting karena permukaan kapsul yang pecah di dalam tubuh dapat menumpahkan sel tumor ke dalam rongga perut. Kapsul yang pecah dikaitkan dengan kondisi yang lebih buruk prognosa dan digunakan untuk menentukan stadium tumor (T) (lihat stadium Patologis di bawah).
Sampel kecil jaringan biasanya diambil dalam prosedur yang disebut a biopsi untuk melihat apakah sel tumor telah menyebar di luar ovarium. Biopsi ini, yang sering dari peritoneum, dikirim ke ahli patologi Anda untuk melihat apakah tumor telah menyebar atau bermetastasis. Adanya sel tumor di organ lain digunakan untuk menentukan stadium tumor (T) dan stadium penyakit metastasis jauh (M).
Organ lain (seperti kandung kemih, usus kecil, atau usus besar) biasanya tidak diangkat dan dikirim untuk pemeriksaan patologis kecuali jika mereka langsung menempel pada tumor atau penyebaran tumor ke organ ini dilihat oleh ahli bedah Anda. Dalam kasus ini, ahli patologi Anda akan memeriksa setiap organ di bawah mikroskop untuk melihat apakah ada sel kanker yang menempel pada organ tersebut.
Kelenjar getah bening adalah organ kekebalan kecil yang terletak di seluruh tubuh. Sel tumor dapat berjalan atau bermetastasis dari tumor ke kelenjar getah bening melalui saluran limfatik yang terletak di dalam dan sekitar tumor. Ahli patologi Anda akan dengan hati-hati memeriksa semua kelenjar getah bening yang diangkat oleh ahli bedah Anda untuk mencari sel tumor. Jika sel tumor ditemukan di kelenjar getah bening, ukuran area yang ditemukan penting dan digunakan untuk menentukan stadium kelenjar getah bening (pN). Ukuran area kelenjar getah bening yang terkena tumor dan jumlah kelenjar getah bening dengan sel tumor akan dijelaskan dalam laporan Anda.
Untuk karsinoma sel bening ovarium, ahli patologi membagi kelenjar getah bening dengan sel tumor menjadi tiga kategori:
Kehadiran sel tumor terisolasi di kelenjar getah bening tidak mempengaruhi tahap patologis untuk karsinoma sel jernih. Mikro dan makrometastasis yang ditemukan di kelenjar getah bening dikaitkan dengan kondisi yang lebih buruk prognosa dan digunakan untuk menentukan stadium kelenjar getah bening (N) (lihat stadium patologis di bawah).
Saat DNA rusak, ada protein yang mencoba memperbaiki area/mutasi yang rusak. Protein perbaikan ketidakcocokan adalah sekumpulan protein yang biasanya berfungsi untuk menghilangkan beberapa jenis kerusakan/mutasi dari DNA di dalam sel Anda. Empat protein perbaikan ketidakcocokan utama adalah MLH1, PMS2, MSH2, dan MSH6. Ketika salah satu dari protein ini tidak bekerja dengan baik, mutasi pada gen lain dapat mulai menumpuk dan sel normal pada akhirnya dapat berubah menjadi sel kanker.
Patolog dapat menguji ketidakcocokan protein perbaikan untuk melihat apakah mereka bekerja dengan baik. Jika satu atau lebih protein perbaikan ketidakcocokan tidak bekerja dengan baik, ini disebut defisiensi perbaikan ketidakcocokan.
Pada sebagian besar tumor, defisiensi perbaikan ketidakcocokan bersifat somatik, yang berarti mutasi hanya ada di sel tumor Anda. Mutasi somatik dapat diakibatkan oleh faktor genetik lingkungan dan kompleks, dan sangat sulit untuk menentukan alasan pasti mengapa protein perbaikan ketidakcocokan berhenti bekerja dengan benar.
Kadang-kadang mutasi protein perbaikan ketidakcocokan diwariskan. Mutasi yang diwariskan juga disebut mutasi germline. Mutasi germline adalah mutasi yang hadir di semua sel di tubuh Anda serta sel tumor Anda. Mereka dapat diturunkan/diwariskan dari orang tua Anda dan mereka juga dapat diturunkan/diwariskan kepada anak-anak Anda. Seseorang yang mewarisi protein perbaikan ketidakcocokan yang tidak berfungsi dengan baik memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker tertentu dan dikatakan menderita kanker. sindroma disebut sindrom Lynch.
Pada karsinoma sel jernih ovarium, defisiensi perbaikan ketidakcocokan terjadi pada sebagian kecil kasus (sekitar 6%). Sebagian besar disebabkan oleh mutasi protein perbaikan ketidakcocokan somatik. Sejumlah kecil karsinoma sel jernih dengan defisiensi perbaikan ketidakcocokan terkait dengan mutasi protein perbaikan ketidakcocokan germline (sindrom Lynch). Di beberapa rumah sakit, karsinoma sel jernih ovarium diuji oleh ahli patologi Anda untuk mengetahui kekurangan perbaikan ketidakcocokan. Jika kekurangan perbaikan ketidakcocokan diidentifikasi pada tumor Anda, pengujian tambahan dapat dilakukan untuk menilai risiko Anda untuk sindrom Lynch.
Karena sindrom Lynch dihasilkan dari mutasi gen yang diturunkan, diagnosis sindrom Lynch penting tidak hanya untuk Anda tetapi juga untuk keluarga Anda. Jika pengujian tambahan memastikan Anda menderita sindrom Lynch, anggota keluarga Anda mungkin ingin menjalani pengujian tambahan untuk melihat apakah mereka juga menderita sindrom Lynch.