Laporan patologi Anda untuk adenokarsinoma duktal pankreas

Jason Wasserman MD PhD FRCPC
November 28, 2025

---

Adenokarsinoma duktal adalah jenis kanker pankreas yang paling umum. Kanker ini bermula dari sel-sel yang melapisi saluran-saluran kecil (duktus) di dalam pankreas. Sel-sel ini biasanya membantu mengangkut cairan pencernaan yang dihasilkan pankreas ke usus halus. Pada adenokarsinoma duktal, sel-sel ini mulai tumbuh secara abnormal dan menyerbu jaringan di sekitarnya. Seiring waktu, kanker dapat menyebar ke organ terdekat atau bagian tubuh yang jauh.

Di bagian pankreas manakah tumor ini biasanya ditemukan?

Sekitar dua pertiga adenokarsinoma duktal ditemukan di kepala pankreas (bagian yang paling dekat dengan usus halus). Sisanya ditemukan di badan atau ekor kelenjar. Sebagian besar tumor bersifat soliter, artinya hanya ada satu tumor di pankreas.

Apa saja gejala adenokarsinoma duktal?

Banyak penderita adenokarsinoma duktal mengalami gejala seperti kelelahan, kehilangan nafsu makan, gangguan pencernaan, penurunan berat badan, atau nyeri di perut bagian atas atau punggung. Jika tumor menyumbat saluran empedu, dapat menyebabkan penyakit kuning, yang membuat kulit dan mata tampak kuning. Beberapa orang didiagnosis setelah mengalami diabetes atau depresi yang baru muncul. Pada kasus yang lebih lanjut, gejala mungkin disebabkan oleh penyebaran kanker ke hati atau organ lain.

Apa penyebab adenokarsinoma duktal?

Faktor risiko yang paling umum diketahui adalah merokok. Faktor risiko lainnya meliputi obesitas, diabetes, pankreatitis kronis, dan riwayat keluarga kanker pankreas. Konsumsi alkohol yang berlebihan juga dapat meningkatkan risiko. Beberapa orang mewarisi gen mutasi (perubahan) yang meningkatkan risiko terkena kanker pankreas, termasuk perubahan BRCA2, CDKN2A, atau gen perbaikan DNA lainnya.

Bagaimana diagnosis ini dibuat?

Adenokarsinoma duktal pankreas biasanya didiagnosis setelah biopsi, di mana sepotong kecil jaringan diambil dan diperiksa di bawah mikroskop oleh ahli patologi. Sebagian besar biopsi dilakukan menggunakan jarum halus selama ultrasonografi endoskopi (EUS), meskipun beberapa biopsi diambil selama operasi. Setelah diagnosis dipastikan melalui sampel biopsi kecil, operasi selanjutnya dapat dilakukan untuk mengangkat seluruh tumor jika diperlukan.

Fitur mikroskopis

Di bawah mikroskop, adenokarsinoma duktal terdiri dari kelenjar abnormal yang tumbuh tidak teratur dan menginvasi jaringan pankreas di sekitarnya. Kelenjar ini seringkali memiliki bentuk dan ukuran yang tidak teratur dan mungkin mengandung musin, zat seperti jeli yang umumnya diproduksi oleh sel-sel duktus pankreas. Jaringan di sekitar tumor biasanya menunjukkan reaksi fibrosa yang padat, yang merupakan respons terhadap pertumbuhan invasif. Pada tumor yang lebih agresif, sel-sel kanker dapat kehilangan struktur pembentuk kelenjarnya dan malah membentuk lembaran padat atau menunjukkan variasi ukuran dan bentuk yang nyata.

Imunohistokimia

Ahli patologi sering melakukan imunohistokimia (IHK) untuk mendukung diagnosis. Imunohistokimia adalah tes yang menggunakan antibodi yang dikaitkan dengan pewarna untuk menyoroti protein spesifik di dalam sel tumor. Pola pewarnaan ini membantu memastikan bahwa tumor bermula di pankreas dan menyingkirkan jenis kanker lain yang mungkin terlihat serupa di bawah mikroskop. Meskipun tidak ada protein tunggal yang dapat mengidentifikasi adenokarsinoma duktal pankreas, kombinasi penanda tertentu mendukung diagnosis. Sebagian besar tumor menghasilkan protein yang biasanya terlihat pada sel duktus pankreas, seperti CK7, CK8, CK18, dan CK19, dan mungkin juga menunjukkan pewarnaan untuk CEA, CA19-9, CA125, MUC1 (EMA), MUC5AC, dan DUPAN-2. Protein-protein ini bermanfaat tidak hanya untuk diagnosis tetapi juga karena beberapa di antaranya digunakan untuk memantau respons terhadap pengobatan.

Pewarnaan lainnya negatif, yang membantu menyingkirkan tumor yang tampak serupa. Misalnya, adenokarsinoma duktal biasanya tidak mengekspresikan vimentin, penanda neuroendokrin seperti sinaptofisin atau kromogranin A, atau penanda asinus seperti tripsin atau BCL10. Pola ini membantu membedakan adenokarsinoma duktal dari tumor neuroendokrin atau karsinoma sel asinus.

Banyak adenokarsinoma duktal juga menunjukkan hilangnya protein penekan tumor seperti SMAD4 (DPC4) dan p16 (CDKN2A), yang biasanya membantu mengendalikan pertumbuhan sel. Hilangnya protein-protein ini mendukung diagnosis kanker. Protein lain yang sering berubah adalah p53. Pada sekitar 75 hingga 80 persen kasus, p53 diproduksi secara berlebihan atau hilang sepenuhnya dalam sel tumor—kedua pola ini abnormal dan mendukung diagnosis.

Dalam kasus-kasus yang menantang—seperti tumor dengan karakteristik yang tidak biasa atau ketika tidak jelas apakah kanker bermula di pankreas atau di organ terdekat—imunohistokimia sangatlah penting. Ahli patologi menggabungkan hasil tes ini dengan informasi klinis dan studi pencitraan untuk membuat diagnosis akhir.

Tingkat histologis

Derajat histologis adalah cara bagi ahli patologi untuk menggambarkan perbedaan tampilan dan perilaku sel tumor dibandingkan dengan sel normal di pankreas. Derajat ini memberikan informasi penting tentang seberapa agresif tumor tersebut dan membantu memandu keputusan pengobatan.

Untuk menentukan tingkatannya, ahli patologi memeriksa tumor di bawah mikroskop dan melihat beberapa fitur utama:

• Diferensiasi kelenjar: Ini mengacu pada seberapa baik sel tumor membentuk struktur seperti kelenjar. Tumor yang sangat mirip dengan struktur kelenjar pankreas normal dianggap berdiferensiasi baik. Tumor yang membentuk kelenjar yang lebih sedikit atau tidak terorganisir diklasifikasikan sebagai berdiferensiasi sedang atau buruk.

• Produksi musinMusin adalah zat seperti jeli yang biasanya diproduksi oleh kelenjar pankreas. Sel tumor yang memproduksi lebih sedikit atau tidak teratur musinnya mungkin berperilaku berbeda dibandingkan sel tumor yang memproduksi lebih banyak musin.

• Aktivitas mitosis: Mitosis adalah proses pembelahan sel. Ahli patologi menghitung jumlah sel tumor yang aktif membelah. Tumor dengan aktivitas mitosis tinggi lebih mungkin tumbuh dan menyebar dengan cepat.

• Fitur nuklir: Para inti adalah pusat kendali sel. Pada kanker, sel tumor seringkali memiliki inti yang membesar, tidak beraturan, atau berwarna gelap. Tingkat perubahan inti berkontribusi pada tingkat tumor.

Jika tumor menunjukkan area dengan derajat yang berbeda-beda (disebut heterogenitas intratumoral), derajat tertinggi digunakan untuk diagnosis akhir. Pendekatan ini memastikan bahwa bahkan area kecil dengan tumor yang lebih agresif pun diperhitungkan.

Berdasarkan ciri-ciri tersebut, adenokarsinoma duktal pankreas dikelompokkan menjadi tiga tingkatan:

• Diferensiasi dengan baikSel-sel tumor tampak mirip dengan sel normal, membentuk kelenjar yang terorganisir, dan membelah secara perlahan. Tumor ini biasanya tumbuh dan menyebar lebih lambat.

• Berdiferensiasi sedangSel tumor menunjukkan lebih banyak perbedaan dari sel normal dan membelah lebih sering. Pembentukan kelenjar kurang terorganisir.

• Diferensiasi burukSel-sel tumor tampak sangat abnormal, seringkali hanya membentuk sedikit atau tidak ada kelenjar sama sekali, dan membelah dengan cepat. Tumor ini lebih agresif dan lebih mungkin menyebar.

Tingkat tumor merupakan faktor penting dalam memprediksi hasil akhir seseorang. Tumor dengan tingkat yang lebih tinggi dikaitkan dengan tingkat kelangsungan hidup yang lebih rendah dan mungkin memerlukan perawatan yang lebih intensif.

Subtipe histologis adenokarsinoma duktal

Subtipe histologis adalah berbagai pola yang dapat dibentuk sel kanker ketika diperiksa di bawah mikroskop. Subtipe ini ditentukan oleh bentuk, struktur, dan perilaku sel tumor. Mengenali subtipe ini penting karena beberapa subtipe berperilaku lebih agresif, merespons pengobatan secara berbeda, atau memiliki prognosis yang lebih baik atau lebih buruk daripada yang lain.

Bagian berikut menjelaskan subtipe histologis adenokarsinoma duktal pankreas.

Karsinoma adenoskuamosa dan karsinoma sel skuamosa

Karsinoma adenoskuamosa mengandung dua jenis sel kanker: sel pembentuk kelenjar (adenokarsinoma) dan sel skuamosa. Sel skuamosa biasanya tidak ditemukan di pankreas dan biasanya berhubungan dengan permukaan kulit dan mukosa. Pada subtipe ini, setidaknya 30 persen tumor terdiri dari sel skuamosa. Di bawah mikroskop, sel-sel ini tampak seperti lembaran sel poligonal dengan batas tajam dan sitoplasma merah muda yang padat.

Subtipe ini cenderung lebih agresif daripada adenokarsinoma duktal tipikal. karsinoma sel skuamosa pankreas sangat jarang terjadi, dan dalam kasus seperti itu, dokter harus memastikan kanker belum menyebar dari bagian tubuh lain seperti paru-paru.

Karsinoma koloid

Karsinoma koloid adalah subtipe langka di mana sel-sel tumor mengapung dalam kumpulan besar musin, zat kental seperti jeli yang biasanya diproduksi oleh beberapa jenis sel. Di bawah mikroskop, sel-sel kanker tampak tersuspensi dalam musin, alih-alih membentuk kelenjar yang padat.

Subtipe ini sering dikaitkan dengan tumor non-invasif yang disebut neoplasma musinosa papiler intraduktal tipe usus (IPMN). Karsinoma koloid memiliki prognosis yang lebih baik daripada kebanyakan kanker pankreas lainnya, dengan tingkat kelangsungan hidup lima tahun yang lebih tinggi.

Karsinoma hepatoid

Karsinoma hepatoid adalah jenis kanker pankreas yang sangat langka dan tampak seperti kanker hati di bawah mikroskop. Sel-sel tumor berukuran besar dan memiliki sitoplasma merah muda yang mirip dengan sel-sel hati. Sel-sel ini juga dapat menghasilkan protein yang disebut alfa-fetoprotein (AFP), yang normalnya diproduksi oleh hati.

Karena banyak tumor yang menyerupai kanker hati, diagnosis ini memerlukan tes khusus untuk memastikan asal tumor. Dalam beberapa kasus, karsinoma hepatoid dapat berperilaku agresif, tetapi informasi mengenai prognosisnya terbatas karena jarang terjadi.

Karsinoma meduler

Karsinoma meduler merupakan subtipe langka yang terdiri dari lembaran atau sarang sel kanker. terdiferensiasi dengan buruk Sel tumor yang tumbuh dengan pola mendorong, alih-alih menyusup. Tumor ini seringkali memiliki respons imun yang kuat, dengan banyak sel imun ditemukan di dalam dan di sekitar tumor.

Meskipun karsinoma meduler berdiferensiasi buruk, beberapa pasien dengan jenis tumor ini mungkin memiliki hasil yang lebih baik dari yang diharapkan. Subtipe ini sering dikaitkan dengan ketidakstabilan mikrosatelit dan dapat merespons imunoterapi.

Karsinoma mikropapiler invasif

Pada subtipe ini, setidaknya setengah dari tumor terdiri dari kelompok-kelompok kecil sel kanker yang dikelilingi oleh ruang-ruang kosong. Kelompok-kelompok sel ini tampak mengambang di dalam jaringan, membentuk apa yang digambarkan oleh para ahli patologi sebagai mikropapiler pola.

Karsinoma mikropapiler cenderung lebih agresif dan dapat menyebar lebih mudah ke kelenjar getah bening dan area tubuh lainnya.

Karsinoma sel cincin signet

Karsinoma sel cincin signet adalah jenis kanker pankreas yang sangat langka. Tumor ini terdiri dari sel-sel individual atau kelompok kecil sel yang mengandung musin, yang mendorong nukleus ke samping, sehingga sel menjadi “cincin meterai”penampilan di bawah mikroskop.

Jenis kanker ini sering dikaitkan dengan tumor dari bagian tubuh lain, seperti lambung atau payudara, sehingga dokter harus dengan cermat menyingkirkan kemungkinan metastasis sebelum mendiagnosisnya sebagai tumor pankreas primer. Karsinoma sel cincin signet cenderung berperilaku agresif.

Karsinoma tidak berdiferensiasi

Karsinoma tak berdiferensiasi adalah kanker tingkat tinggi di mana sel tumor tidak lagi menyerupai sel normal dan tidak menunjukkan pola diferensiasi yang jelas. Tumor ini sering tumbuh sebagai lembaran sel padat dan mungkin tidak memiliki pembentukan kelenjar.

Ada beberapa pola karsinoma tak berdiferensiasi:

• Karsinoma anaplastik tak berdiferensiasi mengandung sel-sel yang sangat abnormal dengan inti yang besar dan tidak teratur, serta sel-sel raksasa yang terkadang tampak aneh. Tumor ini seringkali sangat agresif.

• Karsinoma sarkomatoid tak berdiferensiasi mencakup sel tumor berbentuk gelendong yang mungkin tampak seperti tulang atau tulang rawan. Dalam beberapa kasus, tumor mengandung sel rabdoid, yang berukuran besar dan kurang kohesif.

• Karsinosarkoma adalah tumor langka yang mengandung komponen kelenjar (epitel) dan spindel (sarkomatoid). Setiap komponen harus membentuk setidaknya 30 persen dari tumor.

Karsinoma yang tidak berdiferensiasi umumnya memiliki prognosis yang buruk dan cenderung tumbuh dan menyebar dengan cepat.

Karsinoma tak berdiferensiasi dengan sel raksasa mirip osteoklas

Tumor langka ini mengandung tiga jenis sel. Pertama, sel raksasa mirip osteoklas non-kanker, yaitu sel besar dengan banyak inti. Kedua, sel histiosit mononuklear, yang merupakan bagian dari sistem kekebalan tubuh. Jenis ketiga, sel kanker, yang dapat bervariasi bentuk dan ukurannya.

Meskipun terdapat sel kanker yang sangat abnormal, beberapa tumor dalam kelompok ini berperilaku kurang agresif, dan banyak pasien dapat hidup bertahun-tahun setelah diagnosis. Subtipe ini terkait dengan adenokarsinoma duktal tipikal dan memiliki beberapa perubahan genetik yang sama.

Perluasan tumor dan stadium patologis tumor (pT)

Adenokarsinoma duktal pankreas bermula di saluran kecil yang disebut duktus, yang membawa enzim pencernaan yang diproduksi oleh pankreas. Duktus ini terletak di dalam pankreas dan dilapisi oleh lapisan tipis sel epitel khusus. Seiring pertumbuhannya, tumor dapat bergerak melampaui duktus dan menyerang lapisan pankreas yang lebih dalam serta jaringan di sekitarnya, termasuk saraf, pembuluh darah, lemak, dan organ di sekitar pankreas.

Luas pertumbuhan tumor, terutama seberapa jauh tumor telah menyebar di dalam dan di luar pankreas, merupakan salah satu faktor terpenting dalam memahami stadium kanker dan memprediksi prognosis seseorang. Informasi ini digunakan untuk menentukan stadium patologis tumor, yang sering disingkat pT.

Ahli patologi menentukan stadium pT dengan mengukur ukuran tumor invasif dan mengidentifikasi penyebaran ke struktur penting di sekitarnya, seperti arteri utama. Stadium pT merupakan bagian dari sistem stadium TNM yang digunakan untuk menggambarkan kanker. Stadium pT yang lebih tinggi biasanya berarti tumor lebih besar atau telah menginvasi struktur penting di sekitarnya, dan mungkin lebih sulit diangkat melalui pembedahan.

Berikut adalah penjelasan sederhana mengenai stadium pT yang digunakan untuk adenokarsinoma duktal pankreas:

• PT0: Tidak ditemukan tumor.

• pTis (karsinoma in situ)Sel tumor hanya terdapat di dalam duktus dan belum menginvasi jaringan pankreas di sekitarnya. Ini termasuk perubahan prakanker tingkat tinggi seperti PanIN-3, neoplasma musinosa papiler intraduktal dengan displasia tingkat tinggi, dan lesi serupa.

• PT1: Tumor berukuran 2 cm atau lebih kecil.

  • pT1a: Tumor berukuran 0.5 cm atau lebih kecil.

  • pT1b: Tumor berukuran antara 0.5 cm dan 1 cm.

  • pT1c: Tumor berukuran antara 1 dan 2 cm.

• PT2: Tumor berukuran lebih besar dari 2 cm tetapi tidak lebih dari 4 cm.

• PT3: Tumor berukuran lebih dari 4 cm tetapi belum tumbuh ke arteri utama di dekatnya.

• PT4Tumor telah tumbuh ke dalam satu atau lebih arteri utama seperti aksis seliaka, arteri mesenterika superior, atau arteri hepatika komunis. Ukuran tumor tidak menjadi masalah pada tahap ini.

Memahami stadium pT penting karena membantu memandu keputusan pengobatan dan memberikan informasi tentang prognosis. Tumor stadium rendah seringkali lebih mudah diangkat seluruhnya dan dikaitkan dengan hasil yang lebih baik. Tumor stadium tinggi mungkin memerlukan perawatan yang lebih kompleks dan lebih mungkin kambuh atau menyebar ke bagian tubuh lainnya.

margin

margin Merujuk pada tepi atau batas jaringan yang dipotong selama operasi pengangkatan tumor. Setelah operasi, seorang ahli patologi akan memeriksa tepi ini dengan saksama di bawah mikroskop untuk memeriksa keberadaan sel kanker di tepi jaringan yang diangkat.

• A margin negatif (juga disebut margin bening) berarti tidak ada sel kanker yang terlihat di tepinya. Ini menunjukkan bahwa tumor kemungkinan besar telah diangkat seluruhnya.

• A margin positif Artinya, sel-sel kanker terlihat tepat di tepi jaringan. Hal ini menimbulkan kekhawatiran bahwa beberapa sel kanker mungkin tertinggal.

Status margin penting karena membantu dokter memutuskan apakah perawatan tambahan diperlukan. Misalnya, jika margin positif, operasi lanjutan atau terapi radiasi mungkin direkomendasikan untuk mengurangi risiko kambuhnya kanker.

Dalam operasi pankreas, beberapa margin spesifik biasanya dievaluasi:

• Batas transeksi pankreasIni adalah tepi pankreas yang dipotong untuk mengangkat tumor. Ini seringkali merupakan tepi terpenting ketika tumor terletak di kepala atau leher pankreas.

• Batas saluran empedu umumIni adalah tepi saluran empedu yang diangkat bersama pankreas. Saluran empedu membawa empedu dari hati ke usus dan melewati atau di dekat kepala pankreas.

• Tepi uncinatus (retroperitoneal)Ini adalah batas jaringan dalam yang terletak di belakang pankreas. Batas ini dekat dengan pembuluh darah dan saraf penting dan sering diperiksa untuk mengetahui adanya keterlibatan tumor.

• Batas duodenum dan lambung:Jika bagian usus halus (duodenum) atau lambung diangkat selama operasi, tepi potongan organ tersebut juga diperiksa.

Laporan juga dapat mencakup jarak antara tumor dan batas terdekat. Meskipun batasnya tidak positif, batas yang sangat dekat (misalnya kurang dari 1 mm) tetap dapat meningkatkan risiko kekambuhan.

Mengetahui apakah marginnya negatif atau positif sangat penting untuk merencanakan langkah perawatan berikutnya dan memperkirakan kemungkinan kanker kembali.

Invasi perineural

Invasi perineural (PNI) berarti sel kanker tumbuh di sepanjang atau di sekitar saraf. Ini merupakan ciri agresif yang dapat meningkatkan risiko penyebaran kanker. Jika ada, hal ini akan dijelaskan dalam laporan patologi Anda.

Invasi limfovaskular

Invasi limfovaskular (LVI) Artinya, sel kanker terlihat di dalam pembuluh darah atau pembuluh limfatik di dekat tumor. Hal ini meningkatkan risiko penyebaran kanker ke kelenjar getah bening atau bagian tubuh lainnya.

Kelenjar getah bening

Kelenjar getah bening adalah organ kecil berbentuk kacang yang merupakan bagian dari sistem kekebalan tubuh. Kelenjar ini membantu menyaring zat-zat berbahaya dari tubuh dan seringkali menjadi tempat pertama kanker pankreas menyebar. Selama operasi adenokarsinoma duktal pankreas, kelenjar getah bening di dekatnya biasanya diangkat dan diperiksa di bawah mikroskop oleh ahli patologi.

Dalam laporan patologi Anda, kelenjar getah bening dapat dijelaskan dalam beberapa cara:

• Jumlah total kelenjar getah bening yang diperiksa.

• Jumlah nodus yang mengandung kanker (juga disebut nodus positif).

• Lokasi kelenjar getah bening yang terpengaruh.

• Ukuran area kanker terbesar pada kelenjar getah bening.

• Apakah kanker telah menyebar ke luar kelenjar getah bening ke jaringan sekitarnya.

Informasi ini digunakan untuk menentukan stadium nodal patologis (pN), yang membantu dokter memahami seberapa jauh kanker telah menyebar dan memandu keputusan tentang pengobatan.

Tahapan nodal patologis

• pN tidak ditetapkan: Tidak ada kelenjar getah bening yang dimasukkan atau ditemukan pada jaringan yang diangkat selama operasi.

• pN tidak ditetapkan (tidak dapat ditentukan):Kelenjar getah bening telah diperiksa tetapi tidak dapat dinilai dengan benar karena alasan teknis atau informasi yang tidak lengkap.

• pN0: Tidak ditemukan kanker pada kelenjar getah bening yang diperiksa.

• pN1:Kanker ditemukan pada satu hingga tiga kelenjar getah bening regional.

• pN2:Kanker ditemukan pada empat atau lebih kelenjar getah bening regional.

Jumlah kelenjar getah bening yang positif penting karena sangat berkaitan dengan prognosis. Orang dengan lebih banyak kelenjar getah bening yang mengandung kanker lebih mungkin mengalami kekambuhan penyakit setelah operasi. Informasi ini juga digunakan untuk menentukan stadium kanker secara keseluruhan dan apakah pengobatan tambahan, seperti kemoterapi, direkomendasikan.

Biomarker untuk adenokarsinoma pankreas

Biomarker adalah perubahan terukur di dalam sel tumor—biasanya melibatkan gen atau protein spesifik—yang membantu dokter memahami perilaku kanker dan pengobatan mana yang paling efektif. Pengujian biomarker sangat penting pada adenokarsinoma duktal pankreas karena beberapa tumor membawa perubahan genetik bawaan atau didapat yang memengaruhi prognosis, memandu penggunaan terapi target, dan dapat mengidentifikasi anggota keluarga yang mungkin juga berisiko lebih tinggi terkena kanker. Hasil biomarker membantu tim layanan kesehatan Anda memilih pengobatan seperti inhibitor PARP, imunoterapi, atau obat-obatan yang ditujukan untuk mutasi gen tertentu.

Jenis biomarker apa yang diuji pada kanker pankreas?

Sebagian besar pemeriksaan biomarker pada kanker pankreas memeriksa DNA tumor, mencari mutasi bawaan atau spesifik tumor yang memengaruhi jalur pertumbuhan atau sistem perbaikan DNA. Tes ini dapat mendeteksi mutasi pada gen seperti BRCA1, BRCA2, PALB2, dan KRAS, atau mengidentifikasi fusi gen seperti RET. Tes tambahan dapat mengevaluasi gen yang terlibat dalam perbaikan ketidakcocokan (MMR), termasuk MLH1, MSH2, MSH6, dan PMS2, untuk menentukan apakah imunoterapi dapat membantu. Pengujian biasanya dilakukan menggunakan sequencing generasi berikutnya (NGS) pada biopsi atau spesimen bedah.

SAUDARA LAKI-LAKI

BRAF adalah gen yang terlibat dalam jalur pertumbuhan yang membantu mengatur pembelahan sel. Mutasi tertentu, terutama mutasi V600E, dapat mempercepat pertumbuhan sel kanker. BRAF penting karena tumor dengan mutasi BRAF dapat merespons terapi bertarget BRAF, yang memblokir protein abnormal dan memperlambat pertumbuhan tumor.

Ahli patologi menguji mutasi BRAF dengan memeriksa DNA tumor menggunakan metode pengurutan generasi berikutnya atau berbasis PCR yang mendeteksi perubahan genetik tertentu.

Tumor Anda akan digambarkan sebagai BRAF-positif jika mutasi terdeteksi atau BRAF-negatif jika tidak ditemukan mutasi.

BRCA1 dan BRCA2

BRCA1 dan BRCA2 adalah gen yang berperan dalam perbaikan DNA yang rusak. Mutasi pada gen ini dapat diwariskan atau hanya muncul pada tumor. Biomarker ini penting karena pasien dengan mutasi BRCA1 atau BRCA2 dapat memperoleh manfaat dari inhibitor PARP, sejenis terapi target yang memanfaatkan kemampuan tumor yang berkurang untuk memperbaiki DNA. Mengidentifikasi mutasi ini juga memiliki implikasi bagi anggota keluarga yang mungkin membawa mutasi warisan yang sama.

Pengujian dilakukan menggunakan pengurutan generasi berikutnya untuk menganalisis materi genetik yang diwariskan (pengujian garis keturunan) dan perubahan DNA spesifik tumor (pengujian somatik).

Hasilnya akan menunjukkan apakah tumor tersebut BRCA1-positif atau BRCA2-positif jika ditemukan mutasi, atau BRCA1-negatif atau BRCA2-negatif jika tidak terdeteksi mutasi. Laporan juga dapat menentukan apakah mutasi tersebut diwariskan.

EGFR

EGFR adalah protein pada permukaan sel yang mendorong pertumbuhan dan pembelahan. Meskipun EGFR merupakan biomarker penting pada beberapa kanker, mutasi EGFR jarang terjadi pada kanker pankreas. Namun, mengidentifikasi perubahan EGFR dapat membantu memandu terapi dalam kasus yang jarang terjadi.

Pengujian EGFR dilakukan menggunakan pengurutan generasi berikutnya untuk mencari mutasi pada DNA tumor.

Tumor akan digambarkan sebagai EGFR-positif jika terjadi mutasi atau EGFR-negatif jika tidak ditemukan mutasi.

ERBB2 (HER2)

ERBB2, juga dikenal sebagai HER2, adalah gen yang mendorong pertumbuhan sel. Pada sejumlah kecil kanker pankreas, HER2 mungkin terlalu aktif. HER2 penting karena tumor dengan ekspresi atau amplifikasi HER2 yang berlebihan dapat merespons terapi yang menargetkan HER2.

HER2 diuji menggunakan imunohistokimia untuk mengevaluasi ekspresi protein dan, bila diperlukan, pengujian tambahan seperti FISH atau pengurutan generasi berikutnya untuk mengidentifikasi amplifikasi gen.

Kadar protein HER2 dinilai sebagai 0, 1+, 2+, atau 3+. Skor 0 atau 1+ menunjukkan HER2 negatif, 3+ menunjukkan HER2 positif, dan 2+ menunjukkan keraguan dan memerlukan pemeriksaan tambahan untuk memastikan amplifikasi gen.

KRAS

KRAS adalah salah satu gen yang paling sering bermutasi pada kanker pankreas. Mutasi pada KRAS mendorong pertumbuhan tumor dengan menjaga sinyal pertumbuhan tetap aktif secara terus-menerus. Biomarker ini penting karena mutasi KRAS sangat memengaruhi perilaku tumor dan dapat menentukan kelayakan pengobatan baru yang ditargetkan untuk subtipe KRAS tertentu.

Pengujian KRAS dilakukan menggunakan pengurutan generasi berikutnya untuk mengevaluasi wilayah gen tertentu tempat mutasi sering terjadi.

Tumor Anda akan digambarkan sebagai KRAS-positif jika mutasi ditemukan dan KRAS-negatif jika tidak ada mutasi yang terdeteksi.

Protein perbaikan ketidakcocokan (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

Protein perbaikan ketidakcocokan (MMR) membantu memperbaiki kesalahan kecil pada DNA. Ketika salah satu protein ini hilang, tumor menjadi defisien perbaikan ketidakcocokan (dMMR) dan dapat merespons imunoterapi. Defisiensi MMR juga dapat mengindikasikan sindrom Lynch, suatu kondisi bawaan yang meningkatkan risiko beberapa jenis kanker.

Ahli patologi menggunakan imunohistokimia untuk menentukan apakah setiap protein MMR hadir dalam inti sel tumor.

Tumor akan digambarkan sebagai MMR-proficient (pMMR) jika semua protein hadir atau MMR-deficient (dMMR) jika tidak ada.

PALB2

PALB2 adalah gen yang bekerja erat dengan BRCA1 dan BRCA2 dalam perbaikan DNA. Mutasi PALB2 dapat diwariskan atau hanya terjadi pada tumor. Biomarker ini penting karena tumor yang bermutasi dengan PALB2 dapat merespons inhibitor PARP, serupa dengan kanker yang terkait dengan BRCA.

Pengujian dilakukan menggunakan pengurutan generasi berikutnya untuk mengidentifikasi mutasi pada gen PALB2.

Tumor Anda akan digambarkan sebagai PALB2-positif jika mutasi terdeteksi dan PALB2-negatif jika tidak ditemukan mutasi.

RAD51C dan RAD51D

RAD51C dan RAD51D adalah gen yang berperan dalam perbaikan DNA yang rusak. Mutasi pada gen-gen ini dapat mengindikasikan sensitivitas tumor terhadap inhibitor PARP, sehingga menjadikannya biomarker penting dalam perencanaan pengobatan.

Gen-gen ini dianalisis menggunakan pengurutan generasi berikutnya, yang mengevaluasi DNA untuk mutasi tertentu.

Tumor akan digambarkan sebagai RAD51C-positif atau RAD51D-positif jika mutasi hadir dan negatif jika tidak ada mutasi yang terdeteksi.

Fusi RET

RET adalah gen yang dapat berfusi dengan gen lain, menciptakan protein fusi abnormal yang mendorong pertumbuhan tumor. Meskipun jarang, fusi RET penting karena tumor dengan perubahan ini dapat merespons terapi yang ditargetkan RET.

Fusi RET biasanya dideteksi menggunakan pengurutan generasi berikutnya atau FISH untuk mengidentifikasi penataan ulang gen.

Tumor akan digambarkan sebagai RET-positif jika fusi gen terdeteksi dan RET-negatif jika tidak ditemukan fusi.

Bagaimana prognosis untuk adenokarsinoma duktal pankreas?

Adenokarsinoma duktal adalah kanker agresif dengan risiko tinggi penyebaran atau kekambuhan setelah pengobatan. Prognosis bergantung pada stadium tumor saat diagnosis, apakah tumor telah diangkat seluruhnya melalui pembedahan, dan apakah telah menyebar ke kelenjar getah bening atau organ lain. Tingkat kelangsungan hidup lima tahun rendah, tetapi pembedahan yang dikombinasikan dengan kemoterapi dapat meningkatkan hasil bagi beberapa pasien.

Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda

• Berapa ukuran dan stadium tumornya?

• Apakah ada kelenjar getah bening yang terlibat?

• Apakah marginnya jelas?

• Apakah ada bukti invasi perineural atau limfovaskular?

• Apakah ada perawatan tambahan yang direkomendasikan?

• Apakah pengujian molekuler dilakukan pada tumor saya?