oleh Jason Wasserman MD PhD FRCPC
September 2, 2023
Tumor sel epiteloid perivaskular (biasa disebut PEComa) adalah jenis tumor yang relatif jarang, terdiri dari sel-sel yang biasanya ditemukan di bagian luar pembuluh darah. Nama lain dari tumor sel epiteloid perivaskular adalah angiomyolipoma (AML).
Tumor sel epiteloid perivaskular dapat ditemukan hampir di mana saja di tubuh. Namun, mereka paling sering ditemukan di ginjal, rahim, dan jaringan lunak bagian dalam.
Gejala tumor sel epiteloid perivaskular bergantung pada lokasi tumor. Namun, terlepas dari lokasinya, sebagian besar tumor muncul sebagai massa yang tumbuh lambat dan tidak menimbulkan rasa sakit. Bagi banyak pasien, tumor hanya ditemukan ketika pencitraan seperti MRI atau CT scan dilakukan karena alasan lain.
Kebanyakan tumor sel epiteloid perivaskular bersifat sporadis yang berarti terjadi pada seseorang tanpa diketahui adanya kelainan genetik. Apa yang menyebabkan berkembangnya tumor sporadis ini masih belum diketahui. Sekitar 10% dari semua tumor epiteloid perivaskular terjadi pada orang dengan sindrom genetik tuberous sclerosis.
Sebagian besar tumor sel epiteloid perivaskular yang berhubungan dengan sklerosis tuberous dan sporadis mengandung perubahan genetik yang melibatkan gen TSC2. Sejumlah kecil tumor sporadis tanpa perubahan pada TSC2 akan mengandung perubahan genetik yang melibatkan gen TFE3.
Kebanyakan tumor sel epiteloid perivaskular berperilaku seperti ini jinak tumor (bukan kanker). Tumor ini kemungkinan tidak akan tumbuh kembali setelah diangkat dan sel dari tumor tidak akan menyebar ke bagian tubuh lain. Namun, sejumlah kecil tumor epiteloid perivaskular akan berperilaku lebih seperti a ganas tumor (kanker) seiring berjalannya waktu. Secara khusus, tumor sel epiteloid perivaskular ganas ini bisa bermetastasis (menyebar) ke bagian tubuh lain termasuk kelenjar getah bening, paru-paru, dan hati.
Diagnosis tumor sel epiteloid perivaskular hanya dapat ditegakkan setelah sebagian atau seluruh tumor diangkat dan jaringan diperiksa di bawah mikroskop oleh ahli patologi.
Kebanyakan tumor sel epiteloid perivaskular terdiri dari kelompok sel bulat berwarna merah muda atau tampak bening. Sel-sel pada tumor ini disebut epiteloid karena mereka terlihat seperti itu sel epitel biasanya ditemukan di permukaan dalam atau luar suatu organ. Namun, mereka bukanlah sel epitel yang sebenarnya (dalam patologi, akhiran “oid” sering digunakan untuk berarti “seperti” atau “serupa”). Kelompok sel tumor seringkali dikelilingi oleh pembuluh darah berdinding tipis yang disebut kapiler. Angka mitosis (sel membelah untuk membuat sel baru) dan nekrosis (sel tumor mati atau sekarat) jarang terjadi pada sebagian besar tumor sel epiteloid perivaskular.
Ahli patologi Anda kemungkinan akan melakukan tes yang disebut imunohistokimia (IHC) untuk mengkonfirmasi diagnosis tumor sel epiteloid perivaskular. Tes ini memungkinkan ahli patologi untuk menentukan jenis sel dalam tumor dan membedakan tumor dari tumor lain yang terlihat serupa di bawah mikroskop. Ketika IHC dilakukan, sel tumor akan positif terhadap penanda melanositik (protein yang biasanya diekspresikan oleh sel khusus yang disebut melanosit) seperti Melan-A, HMB-45, dan MITF dan penanda otot seperti aktin otot polos (SMA), desmin, dan h-caldesmon. Tumor yang mengandung perubahan genetik yang melibatkan gen TFE3 juga akan positif terhadap protein TFE3.