Laporan patologi Anda untuk feokromositoma

oleh Ashley Flaman MD dan Bibianna Purgina MD FRCPC
Februari 12, 2024

Feokromositoma adalah jenis tumor neuroendokrin yang berasal dari sel kromafin kelenjar adrenal yang terletak di atas ginjal. Sel-sel ini bertanggung jawab untuk memproduksi dan melepaskan hormon seperti adrenalin dan noradrenalin, yang penting untuk respons stres tubuh Anda.

Sebagian besar (sekitar 75-90%) feokromositoma adalah tumor non-kanker. Namun, beberapa orang mungkin berperilaku lebih seperti kanker dengan menyebar ke bagian tubuh lain. Sayangnya, tidak ada temuan yang dapat dilihat oleh ahli patologi di bawah mikroskop yang dapat membedakan tumor non-kanker dari tumor kanker dengan kepastian 100%. Oleh karena itu, jika Anda didiagnosis menderita pheochromocytoma, Anda akan diminta untuk melakukan pemeriksaan rutin ke dokter untuk memastikan tumornya tidak menyebar.

Apa penyebab feokromositoma?

Perkembangan tumor ini sering kali dikaitkan dengan mutasi genetik, yang dapat diturunkan atau didapat secara spontan. Beberapa gen telah diidentifikasi yang, ketika bermutasi (diubah), meningkatkan risiko berkembangnya pheochromocytomas. Ini termasuk gen yang terlibat dalam jalur penginderaan oksigen seluler (seperti VHL), gen yang merupakan bagian dari kompleks suksinat dehidrogenase (seperti SDHB, SDHC, dan SDHD), dan gen lain yang terkait dengan perkembangan tumor neuroendokrin (seperti RET dan NF1). Meskipun sebagian dari feokromositoma terjadi sebagai bagian dari sindrom keturunan, banyak kasus muncul secara sporadis tanpa hubungan keluarga yang jelas, sehingga menunjukkan bahwa faktor lingkungan atau mutasi genetik acak juga mungkin berperan.

Apa saja gejala feokromositoma?

Hormon yang diproduksi oleh sel tumor dapat menyebabkan gejala seperti jantung berdebar kencang, sakit kepala, berkeringat, dan tekanan darah tinggi. Namun, beberapa pheochromocytomas tidak menimbulkan gejala apa pun dan hanya ditemukan saat pencitraan seperti CT scan atau MRI dilakukan untuk alasan yang tidak terkait.

Apa perbedaan antara pheochromocytoma dan paraganglioma?

Feokromositoma dan paraganglioma.dll keduanya tumor neuroendokrin yang terlihat mirip ketika diperiksa di bawah mikroskop. Namun, tidak seperti pheochromocytomas yang hanya dimulai di kelenjar adrenal, paraganglioma dapat dimulai di lokasi mana pun di mana sel-sel ganglion otonom biasanya ditemukan. Paraganglioma biasanya ditemukan di kepala, leher, atau di punggung sepanjang tulang belakang. Pheochromocytoma dianggap sebagai "paraganglioma intra-adrenal".

Gambaran mikroskopis tumor ini

Jika diperiksa di bawah mikroskop, sebagian besar feokromositoma terdiri dari sel besar berwarna merah muda atau ungu. Sel tumor biasanya tersusun dalam kelompok bulat yang oleh ahli patologi digambarkan sebagai “zellballen”, yang diterjemahkan dari bahasa Jerman berarti “bola sel”. Kelompok sel tersebut dikelilingi oleh sel-sel sustentakular yang panjang dan tipis. Tumor biasanya dikelilingi oleh lapisan jaringan tipis yang disebut a kapsul tumor. Ketika tes yang disebut imunohistokimia (IHC) dilakukan, sel tumor positif sinaptofisin dan kromogranin sedangkan sel sustentakularnya positif S100.

SDHB

SDHB (Succinate Dehydrogenase Complex, subunit B) adalah protein yang terlibat dalam produksi energi seluler. Produksi SDHB hilang pada pasien yang mewarisi gen yang menempatkan mereka pada risiko lebih besar terkena pheochromocytomas dan tumor neuroendokrin lainnya. Ahli patologi melakukan tes yang disebut imunohistokimia (IHC) bagi SDHB untuk mengidentifikasi pasien yang mungkin mewarisi sindrom genetik.

Kemungkinan hasil SDHB IHC:

• Ekspresi yang dipertahankan (normal): Tumor kemungkinan besar tidak disebabkan oleh sindrom genetik yang diturunkan.
• Kehilangan ekspresi (abnormal): Tumor mungkin berhubungan dengan sindrom genetik yang diturunkan. Konseling genetik dan tes genetik lebih lanjut disarankan.

Pheochromocytoma dari Skor Skala Kelenjar Adrenal (PASS)

Pheochromocytoma of the Adrenal Gland Scaled Score (PASS) adalah alat yang digunakan dokter untuk memprediksi perilaku pheochromocytoma. Skor 3 atau kurang berarti bahwa tumor cenderung berperilaku non-kanker dan disembuhkan dengan operasi saja. Sebaliknya, skor 4 atau lebih berarti tumor lebih cenderung berperilaku seperti kanker dan menyebar ke bagian tubuh lainnya.

Untuk menentukan skor PASS, ahli patologi Anda akan mencari ciri mikroskopis tertentu. Setiap fitur diberikan sejumlah poin yang dijumlahkan untuk menghasilkan total skor PASS.

• Invasi jaringan adiposa periadrenal – Sel tumor telah menyebar ke luar kelenjar adrenal dan masuk ke dalam lemak yang mengelilinginya = 2 poin.
• > 3 mitosis untuk setiap 10 medan daya tinggi – Terdapat lebih dari 3 sel yang membelah dalam 10 bidang pandang ahli patologi pada perbesaran 400X (bidang daya tinggi) = 2 poin.
• Mitosis atipikal – Sel-sel yang membelah terlihat tidak normal ketika diperiksa di bawah mikroskop. Hal ini menyebabkan sel-sel baru tidak dapat berfungsi secara normal = 2 poin.
• Nekrosis – Sel tumor mati = 2 poin.
• Spindling seluler – Sel tumor lebih panjang daripada bulat = 2 poin.
• Monoton seluler – Semua sel terlihat sama satu sama lain = 2 poin.
• Sarang besar atau pertumbuhan menyebar – Sel tumbuh dalam kelompok besar dan bukannya membentuk bola sel kecil (zellballen) = 2 poin.
• Seluleritas tinggi – Terdapat lebih banyak sel tumor dan letaknya lebih rapat dari biasanya untuk pheochromocytoma = 2 poin.
• Pleomorfisme nuklir yang ditandai – Semua sel terlihat sangat berbeda satu sama lain = 1 poin.
• Invasi kapsular – Sel tumor telah menyebar melewati kapsul tumor ke dalam jaringan di luar kelenjar adrenal = 1 poin.
• Invasi pembuluh darah – Sel tumor ditemukan di dalam pembuluh darah = 1 poin.
• Sel tumor hiperkromatik – Bagian sel yang menyimpan materi genetik, yaitu inti, jauh lebih gelap dari biasanya = 1 poin.

Sumber daya bermanfaat lainnya

Yayasan pasien NET

Institut Kanker Nasional