Laporan patologi Anda untuk neoplasma sel plasma

oleh Rosemarie Tremblay-LeMay MD MSc FRCPC dan Vathany Kulasingam, PhD, FCACB
Oktober 16, 2025

A neoplasma sel plasma adalah sekelompok penyakit terkait yang dimulai ketika sel plasma, sejenis sel imun yang ditemukan di sumsum tulang, mulai tumbuh secara tidak normal.

Sel plasma normal membuat imunoglobulin (antibodi) yang membantu tubuh melawan infeksi. Dalam neoplasma sel plasma, satu kelompok sel plasma tumbuh lebih besar dari seharusnya dan menghasilkan sejumlah besar imunoglobulin tunggal, yang disebut protein monoklonal atau protein M.

Neoplasma sel plasma mewakili spektrum penyakit yang beragam, mulai dari kondisi prakanker (seperti MGUS dan mieloma smoldering) hingga kondisi kanker sepenuhnya (seperti mieloma multipel, plasmasitoma, atau leukemia sel plasma). Semua kondisi ini berasal dari jenis sel plasma abnormal yang sama, tetapi berbeda dalam jumlah sel abnormal yang ada dan apakah sel-sel tersebut menyebabkan kerusakan organ.

Apa penyebab neoplasma sel plasma?

Penyebab pasti neoplasma sel plasma belum sepenuhnya dipahami. Sebagian besar kasus terjadi secara kebetulan dan tidak diwariskan. Dokter percaya bahwa penyakit ini bermula ketika perubahan genetik (mutasi) terjadi pada satu sel plasma, yang memungkinkannya hidup lebih lama dan membelah lebih cepat dari biasanya.

Saat sel-sel abnormal ini berkembang biak, mereka memenuhi sumsum tulang dan melepaskan sejumlah besar imunoglobulin monoklonal ke dalam darah, sehingga menyingkirkan sel-sel pembentuk darah normal.

Faktor-faktor yang dapat meningkatkan risiko meliputi:

  • Usia lanjut, karena kondisi ini paling umum terjadi pada orang berusia di atas 60 tahun.

  • Jenis kelamin laki-laki, karena laki-laki lebih sering terkena.

  • Stimulasi kekebalan kronis akibat infeksi atau peradangan jangka panjang.

  • Paparan radiasi atau bahan kimia tertentu, yang dapat merusak DNA.

Apa saja gejala neoplasma sel plasma?

Banyak orang tidak menunjukkan gejala pada tahap awal. Seiring bertambahnya jumlah sel plasma abnormal, gejala-gejala berikut mungkin muncul:

  • Nyeri tulang atau patah tulang, disebabkan oleh melemahnya dan rusaknya tulang.

  • Kelelahan dan kelemahan, akibat anemia (jumlah sel darah merah rendah).

  • Sering mengalami infeksi, karena tubuh tidak dapat memproduksi cukup antibodi normal.

  • Masalah ginjal, karena kelebihan protein imunoglobulin merusak ginjal.

  • Mual, kebingungan, atau sembelit, yang dapat terjadi ketika kadar kalsium meningkat karena kerusakan tulang.

Bagaimana diagnosis ini dibuat?

Diagnosis biasanya dilakukan setelah biopsi sumsum tulang, di mana sampel kecil tulang dan sumsum diambil untuk pemeriksaan mikroskopis.

Terkadang, sel plasma abnormal membentuk tumor di luar tulang, yang disebut plasmasitoma. Jika ini terjadi, diagnosis dapat ditegakkan melalui biopsi massa tersebut.

Di bawah mikroskop, ahli patologi mencari peningkatan jumlah sel plasma yang abnormal dalam bentuk atau ukuran dan hanya menghasilkan satu jenis rantai ringan (kappa atau lambda).

Persentase sel plasma dalam sumsum tulang, dikombinasikan dengan darah, urine, dan hasil pencitraan, membantu menentukan jenis neoplasma sel plasma tertentu.

Tes tambahan apa yang mungkin dilakukan?

Beberapa tes laboratorium dan molekuler dapat membantu memastikan diagnosis dan memberikan informasi tentang perilaku penyakit.

Elektroforesis protein serum dan urin

Tes ini memisahkan protein dalam darah atau urine menjadi pola yang terlihat. Lonjakan besar (lonjakan M) menunjukkan imunoglobulin monoklonal yang diproduksi oleh sel plasma abnormal.

Elektroforesis imunofiksasi

Tes ini mengidentifikasi jenis imunoglobulin yang diproduksi oleh sel abnormal, seperti IgG kappa atau IgA lambda.

Uji rantai ringan bebas serum

Tes ini mengukur rantai ringan kappa dan lambda dalam darah. Ketidakseimbangan menunjukkan bahwa salah satu klon sel plasma memproduksi protein berlebih.

Imunohistokimia

Tes ini menggunakan pewarnaan khusus untuk menunjukkan protein yang dihasilkan oleh sel plasma dalam biopsi. Sel plasma abnormal biasanya positif untuk CD138, MUM1, dan CD79a, dan mungkin juga mengekspresikan CD56, CD117, atau Cyclin D1, yang tidak ditemukan pada sel plasma normal.

Hibridisasi in situ

Tes ini membantu menentukan apakah sel plasma menghasilkan rantai ringan kappa atau lambda. Menemukan hanya satu jenis rantai ringan menegaskan bahwa sel-sel tersebut monoklonal, yang berarti semuanya berasal dari klon abnormal yang sama.

Pengujian molekuler dan genetik

Ahli patologi dapat menggunakan hibridisasi fluoresensi in situ (FISH) dan tes genetik lainnya untuk mencari perubahan DNA yang dapat memengaruhi prognosis. Temuan umum meliputi:

  • Translokasi yang melibatkan gen IGH pada kromosom 14.

  • Hilangnya 17p, memengaruhi gen penekan tumor TP53.

  • Keuntungan 1q atau kerugian 1p.

Temuan ini membantu dokter menentukan seberapa agresif penyakit tersebut dan memandu keputusan pengobatan.

Apa saja jenis neoplasma sel plasma?

Gammopati monoklonal dengan signifikansi yang tidak ditentukan (MGUS)

MGUS adalah bentuk neoplasma sel plasma yang paling awal dan paling ringan. Kurang dari 10% sel sumsum tulang adalah sel plasma, dan kadar protein abnormal dalam darah rendah. Tidak ada kerusakan organ seperti lesi tulang, anemia, atau cedera ginjal. MGUS bukanlah kanker, tetapi dapat berkembang perlahan menjadi mieloma pada sebagian kecil orang. Pasien dengan MGUS biasanya dipantau dengan tes darah rutin.

Mieloma sel plasma yang membara

Mieloma smoldering merupakan stadium yang lebih lanjut daripada MGUS, tetapi tetap tidak menimbulkan gejala atau kerusakan organ. Sumsum tulang mengandung 10–60% sel plasma, dan darah menunjukkan kadar protein abnormal yang lebih tinggi. Kondisi ini memerlukan pemantauan ketat, karena beberapa pasien pada akhirnya akan berkembang menjadi mieloma multipel.

Multiple myeloma

Mieloma multipel adalah bentuk ganas (kanker) dari neoplasma sel plasma. Pada penyakit ini, sel plasma abnormal berkembang biak dengan cepat di sumsum tulang atau membentuk tumor di bagian tubuh lainnya. Kelebihan sel plasma dan protein yang dihasilkannya menyebabkan kerusakan organ, termasuk kerusakan tulang, anemia, gagal ginjal, dan kadar kalsium tinggi.

Perawatan sering kali mencakup kemoterapi, terapi bertarget, imunoterapi, dan terkadang transplantasi sel punca.

Plasmasitoma

Plasmasitoma adalah tumor lokal yang terdiri dari sel-sel plasma kanker. Plasmasitoma soliter tulang disebut plasmasitoma tulang jika ditemukan di dalam tulang. Plasmasitoma ekstramedular disebut plasmasitoma tulang jika ditemukan di luar tulang.

Plasmasitoma adalah kanker sejati, tetapi terbatas pada satu lokasi, alih-alih menyebar ke seluruh sumsum tulang seperti mieloma multipel. Plasmasitoma seringkali dapat diobati dengan terapi radiasi atau pembedahan, tetapi tindak lanjut yang berkelanjutan penting karena beberapa plasmasitoma pada akhirnya berkembang menjadi mieloma multipel.

Leukemia sel plasma

Leukemia sel plasma adalah jenis neoplasma sel plasma yang langka dan agresif di mana sejumlah besar sel plasma abnormal bersirkulasi dalam aliran darah. Leukemia ini dapat terjadi sendiri (primer) atau sebagai stadium lanjut dari mieloma multipel (sekunder). Karena menyebar melalui darah, biasanya memerlukan perawatan yang lebih intensif.

Amyloidosis

Amiloidosis terjadi ketika imunoglobulin abnormal yang diproduksi oleh sel plasma membentuk endapan amiloid di organ-organ seperti jantung, ginjal, atau hati. Endapan ini mengganggu fungsi organ dan dapat diidentifikasi dengan pewarnaan khusus yang disebut merah Kongo, yang membuat amiloid tampak hijau apel di bawah cahaya terpolarisasi. Amiloidosis dapat terjadi sendiri atau dikombinasikan dengan neoplasma sel plasma lainnya.

Apa prognosis untuk neoplasma sel plasma?

Prognosis bergantung pada jenis neoplasma sel plasma, ada tidaknya kerusakan organ, dan perubahan genetik apa yang ditemukan pada sel tumor.

Penderita MGUS atau mieloma smoldering seringkali hidup bertahun-tahun tanpa gejala, sementara penderita mieloma multipel atau plasmasitoma mungkin memerlukan pengobatan tetapi dapat mencapai kontrol jangka panjang. Terapi yang lebih baru, termasuk obat-obatan tertarget dan imunoterapi, telah meningkatkan angka harapan hidup dan kualitas hidup secara signifikan.

Diagnosis dini dan pemantauan teratur adalah kunci untuk mencegah komplikasi dan meningkatkan hasil.

Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda

  • Jenis neoplasma sel plasma apa yang saya miliki?

  • Apakah ada kerusakan organ atau bukti penyebaran?

  • Jenis protein abnormal apa yang diproduksi?

  • Apakah dilakukan pengujian genetik atau molekuler, dan apa hasilnya?

  • Pilihan perawatan apa yang tersedia untuk kondisi spesifik saya?

  • Seberapa sering saya harus menjalani tes lanjutan?

A+ A A-