Melanoma invasif pada kulit

Oleh Jason Wasserman MD PhD FRCPC
Desember 5, 2024

Melanoma invasif adalah jenis kanker kulit yang dimulai di melanosit, sel yang bertanggung jawab untuk memproduksi pigmen di kulit. Tidak seperti beberapa bentuk kanker kulit lainnya, melanoma invasif dapat tumbuh lebih dalam ke dalam kulit dan menyebar ke bagian tubuh lainnya jika tidak diobati sejak dini. Ini adalah bentuk kanker kulit yang paling serius, tetapi jika terdeteksi dan diobati sejak dini, hasilnya bisa sangat baik.

Melanoma sering kali muncul sebagai bintik-bintik tidak biasa pada kulit yang dapat berubah ukuran, bentuk, atau warnanya seiring waktu. Melanoma dapat muncul di bagian tubuh mana pun, tetapi paling sering ditemukan di area yang terpapar sinar matahari, seperti punggung, kaki, lengan, dan wajah. Pengenalan dan pengobatan dini sangat penting untuk mencegah penyebaran kanker.

Histologi kulit normal

Di mana melanoma invasif dimulai?

Melanoma invasif dimulai di melanosit, yang terletak di lapisan luar kulit, yang disebut epidermis. Ketika melanoma dimulai, ia sering tumbuh secara horizontal di dalam epidermis, suatu tahap yang disebut melanoma di situPada stadium ini, tumor masih terbatas pada lapisan atas kulit dan belum menyerang jaringan yang lebih dalam.

Melanoma invasif

Bila tumor tumbuh ke bawah hingga ke lapisan kulit di bawahnya, tumor akan berubah menjadi melanoma invasif. Fase pertumbuhan vertikal ini memungkinkan sel kanker untuk mengakses pembuluh darah dan saluran limfatik, sehingga meningkatkan risiko penyebaran ke bagian tubuh lainnya.

Perbedaan antara melanoma invasif dan melanoma in situ adalah kedalaman pertumbuhannya. Melanoma in situ tetap berada sepenuhnya di dalam epidermis, sedangkan melanoma invasif telah menembus dermis, lapisan tengah kulit yang lebih tebal. Dermis mengandung struktur penting seperti pembuluh darah dan limfatik, yang dapat berfungsi sebagai jalur penyebaran kanker.

Apa saja gejala melanoma invasif?

Melanoma invasif sering kali bermula sebagai bercak tidak biasa pada kulit yang berubah ukuran, bentuk, atau warna seiring waktu. Meskipun biasanya tidak menimbulkan rasa sakit pada tahap awal, beberapa orang mungkin mengalami gejala seperti gatal, keluar cairan, berkerak, atau berdarah seiring perkembangan melanoma.

Ciri-ciri umum melanoma invasif meliputi:

  • Ukuran, bentuk, dan pertumbuhan: Melanoma invasif sering kali dimulai sebagai area datar dan berpigmen dengan batas tidak teratur. Seiring waktu, area ini dapat membesar, menonjol, atau membentuk nodul berbentuk kubah (seperti pada melanoma nodular). Seiring perkembangan tumor, permukaannya dapat rusak, membentuk maag yang dapat mengeluarkan cairan atau mengeras.
  • Tepi: Tepi tumor mungkin tampak jelas atau berangsur-angsur memudar ke dalam kulit di sekitarnya, sehingga tampak tidak rata.
  • Warna: Melanoma invasif biasanya memiliki pigmentasi tidak teratur, dengan berbagai corak cokelat mulai dari cokelat muda hingga hitam gelap. Beberapa area mungkin tampak lebih terang atau putih, yang menunjukkan regresi, sementara area merah mungkin disebabkan oleh peningkatan pembuluh darah atau peradangan atau pembengkakan. Jarang terjadi, melanoma mungkin tidak memiliki pigmentasi (melanoma amelanotik), muncul sebagai benjolan berwarna merah muda atau sewarna kulit. Jenis ini dapat menyerupai pertumbuhan non-kanker atau non-melanoma, sehingga lebih sulit diidentifikasi.
  • Fitur dermoskopi: Bila diperiksa lebih teliti dengan dermatoskop, melanoma sering kali menunjukkan asimetri, campuran warna, dan pola struktur yang tidak teratur. Area biru, yang dikenal sebagai "kerudung biru," juga dapat terlihat, yang menunjukkan pertumbuhan tumor yang lebih dalam.

Jika Anda melihat bintik dengan ciri-ciri ini atau perubahan signifikan pada tahi lalat, penting untuk berkonsultasi dengan dokter. Deteksi dan pengobatan dini sangat penting untuk hasil terbaik.

Apa yang menyebabkan melanoma invasif?

Sebagian besar melanoma invasif pada kulit disebabkan oleh paparan radiasi UV jangka panjang, biasanya dari matahari. Namun, sumber sinar UV lainnya, seperti tempat penyamakan, dapat memiliki efek serupa. Radiasi UV menyebabkan perubahan genetik pada kulit. melanosit, yang menyebabkan perkembangan kanker. Melanoma yang tidak disebabkan oleh paparan sinar matahari jangka panjang, seperti yang muncul dari tahi lalat, jauh lebih jarang terjadi.

Bagaimana diagnosis melanoma invasif dibuat?

Diagnosis melanoma invasif dimulai dengan pemeriksaan kulit yang cermat oleh seorang profesional kesehatan. Langkah selanjutnya biasanya adalah biopsi jika lesi yang mencurigakan teridentifikasi. Selama biopsi, sepotong kecil jaringan diambil dari lesi sehingga ahli patologi dapat memeriksanya di bawah mikroskop.

Ahli patologi mencari ciri-ciri khusus pada jaringan yang mengindikasikan melanoma, seperti bentuk sel yang tidak teratur, pola pertumbuhan yang tidak biasa, dan invasi ke lapisan kulit yang lebih dalam. Jika melanoma dipastikan, ahli patologi juga memberikan informasi tambahan dalam laporan patologi, termasuk ketebalan tumor, ulserasi, dan apakah melanoma telah menginvasi struktur di dekatnya seperti pembuluh limfatik atau saraf. Ciri-ciri ini dijelaskan secara lebih rinci di bagian di bawah ini.

Tes khusus seperti imunohistokimia terkadang dapat dilakukan pada sampel jaringan. Tes ini menggunakan antibodi untuk mendeteksi protein yang umum ditemukan dalam sel melanoma, yang dapat membantu memastikan diagnosis dan membedakan melanoma dari jenis pertumbuhan kulit lainnya.

Jika ada kekhawatiran bahwa melanoma telah menyebar ke luar kulit, tes pencitraan seperti CT atau PET scan dapat dilakukan untuk memeriksa keterlibatan kelenjar getah bening atau organ lainnya. Selain itu, biopsi kelenjar getah bening sentinel dapat dilakukan untuk menentukan apakah sel kanker telah menyebar ke kelenjar getah bening di dekatnya.

Tipe histologis melanoma invasif

Melanoma kulit invasif dibagi menjadi tipe histologis berdasarkan cara sel tumor tumbuh dan menyebar melalui kulit. Jenis melanoma invasif yang paling umum adalah melanoma penyebaran superfisial, melanoma nodular, dan melanoma lentigo maligna.

Melanoma penyebaran superfisial

Pada melanoma yang menyebar secara superfisial, sel tumor menyebar sepanjang epidermis dan di bagian paling superfisial dari dermis (lapisan kulit tepat di bawah epidermis). Kulit di sekitarnya sering menunjukkan perubahan yang terkait dengan kerusakan akibat sinar matahari sedang, termasuk elastosis suryaJenis melanoma invasif ini biasanya dimulai dari jenis kanker kulit non-invasif yang disebut melanoma di situ.

tipe penyebaran superfisial melanoma invasif
Gambar ini menunjukkan melanoma invasif tipe penyebaran superfisial pada kulit.

melanoma nodular

Pada melanoma nodular, sebagian besar sel tumor ditemukan di dermis (lapisan kulit tepat di bawah epidermis). Sel-sel ini sering ditemukan dalam kelompok besar yang dapat digambarkan sebagai lembaran atau sarang. Sel tumor juga dapat ditemukan di epidermis, menutupi kelompok besar sel tumor. Tidak seperti jenis melanoma lainnya, melanoma nodular tumbuh lebih cepat dan lebih mungkin menyebar ke bagian tubuh lainnya.

tipe nodular melanoma invasif
Gambar ini menunjukkan melanoma invasif tipe nodular pada kulit.

Melanoma lentigo maligna

Pada melanoma lentigo maligna, sel tumor ditemukan terutama di sepanjang perbatasan antara epidermis dan dermis di area yang disebut persimpangan dermal-epidermal. Sel tumor juga akan ditemukan di dermis superfisial (tepat di bawah epidermis). Berbeda dengan jenis melanoma yang menyebar secara superfisial, kulit di sekitar melanoma lentigo maligna akan menunjukkan perubahan yang terkait dengan paparan sinar matahari yang parah, termasuk elastosis surya. Lentigo maligna melanoma sering dimulai dari jenis kanker kulit non-invasif yang disebut lentigo maligna (juga dikenal sebagai melanoma in situ).

jenis melanoma lentigo maligna invasif
Gambar ini menunjukkan melanoma invasif tipe lentigo maligna pada kulit.

Imunohistokimia

Imunohistokimia adalah tes khusus yang membantu ahli patologi mengidentifikasi protein tertentu dalam sel tumor. Tes ini sangat berguna untuk memastikan diagnosis melanoma invasif dan membedakannya dari tumor yang tampak serupa yang dapat muncul di kulit. Pada melanoma invasif, sel tumor biasanya menunjukkan hasil positif terhadap penanda yang umum ditemukan di melanosit, sel penghasil pigmen di kulit.

Penanda seperti SOX10 dan MITF biasanya positif pada melanoma invasif dan membantu memastikan bahwa tumor berasal dari melanosit. Penanda lainnya, termasuk HMB-45, Melan A, dan MART1, juga menyoroti sel tumor, tetapi mereka kadang-kadang juga dapat menodai struktur kulit normal.

Beberapa penanda ini mungkin tidak diekspresikan di bagian tumor yang lebih agresif, sehingga lebih sulit untuk mengidentifikasi sel tumor. Dalam kasus seperti itu, pewarnaan ganda menggunakan Ki67 (penanda pertumbuhan sel) dan MelanA dapat membantu menentukan area di mana tumor tumbuh secara aktif, bahkan pada tumor dengan ukuran yang signifikan peradangan atau pembengkakan.

Beberapa melanoma invasif juga dapat menunjukkan hasil positif terhadap penanda yang disebut PRAME, yang dapat mendukung diagnosis. Dalam beberapa kasus, imunohistokimia dapat mendeteksi mutasi pada Gen BRAF (hal.V600E), yang penting karena mutasi ini dapat memandu terapi yang ditargetkan. Selain itu, hilangnya protein yang disebut p16 sering terlihat pada melanoma invasif, terutama di area di mana tumor tumbuh lebih dalam ke dalam kulit.

Ketebalan tumor

Semua melanoma invasif bermula di epidermis, lapisan jaringan tipis pada permukaan kulit. Saat tumor tumbuh, sel-sel menyebar ke lapisan jaringan di bawah epidermis, termasuk dermis dan jaringan adiposa subkutan. Penyebaran sel tumor dengan cara ini disebut invasiKetebalan tumor (juga dikenal sebagai ketebalan Breslow) adalah jarak dari epidermis ke titik invasi terdalam. Ketebalan tumor penting karena menentukan stadium patologis tumor (pT) dan karena tumor yang lebih tebal lebih mungkin menyebar ke bagian tubuh lain, seperti kelenjar getah bening dan paru-paru.

Ketebalan tumor

Koreng

Koreng adalah jenis kerusakan jaringan yang mengakibatkan hilangnya sel pada permukaan jaringan. Untuk tumor kulit seperti melanoma invasif, ulserasi mengacu pada hilangnya sel-sel di epidermis atas tumor. Melanoma invasif yang menyebabkan ulserasi dikaitkan dengan yang lebih buruk prognosa. Ulserasi juga digunakan untuk menentukan stadium tumor patologis (pT).

Tingkat mitosis

A sosok mitosis (Atau mitosis) adalah sel yang membelah untuk membuat dua sel baru. Untuk tumor seperti melanoma invasif, ahli patologi menghitung jumlah figur mitosis di area jaringan tertentu (misalnya, 1 mm2), dan jumlah tersebut disebut laju mitosis. Laju mitosis penting karena tumor dengan laju yang lebih tinggi tumbuh lebih cepat dan lebih mungkin menyebar ke bagian tubuh lainnya.

Mikrosatelit

Untuk melanoma invasif, mikrosatelit adalah sekelompok sel tumor yang telah menyebar dari tumor primer (tempat tumor dimulai) ke area kulit di dekatnya. Nama lain untuk mikrosatelit adalah kutaneus metastase. Mikrosatelit penting karena meningkatkan tahap nodal patologis (pT).

Limfosit yang menginfiltrasi tumor (TIL)

Istilah limfosit yang menyusup ke tumor (TIL) menggambarkan sel imun khusus yang disebut limfosit mengelilingi atau menyebar ke dalam tumor. Bukti saat ini menunjukkan bahwa TIL dapat membunuh dan mengangkat sel tumor. Untuk alasan ini, semakin banyak TIL yang dilihat, semakin baik.

Sebagian besar ahli patologi akan mengkategorikan jumlah limfosit yang menginfiltrasi tumor sebagai berikut:

  • Tidak ada limfosit yang menginfiltrasi tumor yang diidentifikasi.
  • Tidak cepat (sangat sedikit limfosit infiltrasi tumor)
  • Cepat (banyak limfosit infiltrasi tumor)

Invasi limfovaskular

Invasi limfovaskular berarti sel kanker terlihat di dalam pembuluh darah atau pembuluh limfatik. Pembuluh darah adalah tabung panjang dan tipis yang membawa darah ke seluruh tubuh. Pembuluh limfatik mirip dengan pembuluh darah kecil kecuali bahwa mereka membawa cairan yang disebut getah bening, bukan darah. Pembuluh limfatik terhubung dengan organ kekebalan tubuh kecil yang disebut kelenjar getah bening seluruh tubuh. Invasi limfovaskular penting karena sel kanker dapat menggunakan pembuluh darah atau pembuluh limfatik untuk menyebar ke bagian tubuh lain, seperti kelenjar getah bening atau paru-paru.

Invasi limfovaskular

Neurotropisme

Neurotropisme (juga dikenal sebagai invasi perineural) adalah istilah yang digunakan oleh para ahli patologi untuk menggambarkan sel kanker yang menempel pada atau di dalam saraf. Saraf seperti kabel panjang yang terdiri dari kelompok sel yang disebut neuron. Saraf ditemukan di seluruh tubuh dan bertanggung jawab untuk mengirimkan informasi (seperti suhu, tekanan, dan rasa sakit) antara tubuh dan otak. Neurotropisme penting karena sel kanker dapat menggunakan saraf untuk menyebar ke organ dan jaringan di sekitarnya. Hal ini meningkatkan risiko tumor akan tumbuh kembali setelah operasi.

Regresi tumor

Regresi tumor adalah hilangnya sel tumor secara bertahap dari area tempat sel tumor sebelumnya ditemukan. Sel tumor sering kali digantikan oleh sel imun atau jaringan parut yang disebut fibrosis. Regresi tumor diyakini disebabkan oleh sel imun yang menyerang dan membunuh sel tumor. Melanoma invasif dapat menunjukkan regresi tumor sebagian atau seluruhnya.

Kelenjar getah bening

Kelenjar getah bening adalah organ kekebalan tubuh kecil yang terletak di seluruh tubuh yang membantu melawan infeksi dan menyaring zat berbahaya. Sel kanker dapat menyebar dari tumor ke kelenjar getah bening di dekatnya melalui pembuluh limfatik kecil. Ketika ini terjadi, itu disebut metastase.

Kelenjar getah bening

Pengangkatan dan pemeriksaan kelenjar getah bening: Kelenjar getah bening di dekat tumor sering diangkat dan diperiksa di bawah mikroskop untuk memeriksa sel kanker. Kelenjar getah bening ini biasanya merupakan kelenjar getah bening pertama yang terkena, tetapi jika ada kekhawatiran kanker menyebar lebih jauh, kelenjar getah bening yang lebih jauh juga dapat diangkat, terutama jika membesar.

Jika kelenjar getah bening diangkat, dokter patologi akan memeriksanya dan menyertakan rincian berikut dalam laporan patologi:

  • Jumlah total kelenjar getah bening yang diperiksa.
  • Di mana kelenjar getah bening berada.
  • Jumlah kelenjar getah bening yang mengandung sel kanker (jika ada).
  • Ukuran fokus atau deposit sel kanker terbesar

Informasi ini penting untuk menentukan stadium nodal patologis (pN) dan menilai risiko penyebaran kanker ke bagian tubuh lainnya. Menemukan kanker di kelenjar getah bening dapat memengaruhi keputusan tentang perawatan tambahan, seperti imunoterapi, kemoterapi, atau terapi radiasi.

Kelenjar getah bening sentinel: Para kelenjar getah bening sentinel adalah kelenjar getah bening pertama yang menerima drainase cairan dari tumor. Biasanya kelenjar ini merupakan tempat pertama sel kanker menyebar.

Kelenjar getah bening non sentinel: Kelenjar getah bening non-sentinel adalah kelenjar getah bening yang terletak setelah kelenjar getah bening sentinel. Sel kanker biasanya menyebar ke kelenjar getah bening ini hanya setelah melewati kelenjar getah bening sentinel.

Ekstensi ekstranodal: Kelenjar getah bening dikelilingi oleh kapsul jaringan tipis. Ekstensi ekstranodal terjadi saat sel kanker menembus kapsul dan menyebar ke jaringan di sekitarnya. Hal ini penting karena meningkatkan risiko kanker tumbuh kembali di area yang sama setelah operasi dan dapat menyebabkan rekomendasi untuk perawatan tambahan.

ekstensi ekstranodal

Pemeriksaan kelenjar getah bening memberikan informasi penting tentang luasnya melanoma dan membantu mengarahkan keputusan pengobatan. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang laporan patologi Anda atau apa arti temuan kelenjar getah bening, dokter Anda dapat menjelaskan bagaimana informasi ini berlaku untuk perawatan Anda.

margin

Dalam patologi, a batas adalah tepi potongan jaringan saat mengangkat tumor dari tubuh. Batas yang dijelaskan dalam laporan patologi sangat penting karena memberi tahu Anda apakah seluruh tumor telah diangkat atau apakah sebagian tumor tertinggal. Status batas akan menentukan perawatan tambahan apa (jika ada) yang mungkin Anda perlukan.

Ahli patologi dengan hati-hati memeriksa tepi jaringan untuk mencari sel tumor di tepi jaringan yang terpotong. Jika sel tumor terlihat pada tepi potongan jaringan, batasnya akan dinyatakan positif. Jika tidak ada sel tumor yang terlihat pada tepi potongan jaringan, margin akan dianggap negatif. Bahkan jika semua marginnya negatif, beberapa laporan patologi juga akan mengukur sel tumor terdekat dengan tepi jaringan yang terpotong.

Margin positif (atau sangat dekat) penting karena ini berarti sel tumor mungkin tertinggal di tubuh Anda saat tumor diangkat melalui pembedahan. Oleh karena itu, pasien dengan margin positif mungkin ditawarkan operasi lain untuk mengangkat sisa tumor atau terapi radiasi ke area tubuh dengan margin positif.

 

Margin

Stadium patologis untuk melanoma invasif

Tahap patologis melanoma invasif ditentukan dengan menggunakan Sistem TNM, sistem klasifikasi standar yang menggambarkan tingkat kanker dalam tubuh. TNM adalah singkatan dari:

  • T (tumor): Menggambarkan ukuran dan kedalaman tumor primer.
  • N (simpul): Menunjukkan apakah kanker telah menyebar ke kelenjar getah bening di dekatnya.
  • M (metastasis): Mengacu pada keberadaan kanker di bagian tubuh yang jauh.

Penentuan stadium sangat penting untuk kanker kulit karena membantu dokter memahami tingkat keparahan penyakit, merencanakan pengobatan, dan memperkirakan prognosis. Berikut ini adalah ringkasan stadium T dan N yang digunakan untuk menggambarkan melanoma invasif.

Tahapan T (stadium tumor)

  • Tis: Melanoma bersifat “in situ,” yang berarti terbatas pada lapisan atas kulit dan belum menyerang lapisan yang lebih dalam.
  • T1: Tumor tidak lebih tebal dari 1 milimeter (mm).
    • T1a: Tumor tidak lebih dari 1 mm tebalnya dan tidak menunjukkan ulserasi.
    • T1b: Tumor tidak lebih dari 1 mm tebalnya dan menunjukkan ulserasi atau memiliki tingkat mitosis yang lebih tinggi (ukuran pembelahan sel).
  • T2: Tumor memiliki ketebalan antara 1 dan 2 mm.
    • T2a: Tidak tampak ulserasi.
    • T2b: Terdapat ulserasi.
  • T3: Tumor memiliki ketebalan antara 2 dan 4 mm.
    • T3a: Tidak tampak ulserasi.
    • T3b: Terdapat ulserasi.
  • T4: Tumor lebih tebal dari 4 mm.
    • T4a: Tidak tampak ulserasi.
    • T4b: Terdapat ulserasi.

Tahap N (tahap kelenjar getah bening)

  • N0: Tidak ditemukan kanker pada kelenjar getah bening di dekatnya, dan tidak ada tanda-tanda kanker pada kulit di dekatnya (disebut metastasis transit, satelit, atau mikrosatelit).
  • N1: Kanker telah menyebar ke satu kelenjar getah bening atau kulit terdekat.
    • N1a: Kanker ditemukan pada satu kelenjar getah bening selama biopsi kelenjar getah bening sentinel (tes untuk memeriksa penyakit mikroskopis).
    • N1b: Kanker ditemukan pada satu kelenjar getah bening selama pemeriksaan fisik atau studi pencitraan (terdeteksi secara klinis).
    • N1c: Tidak ditemukan kanker pada kelenjar getah bening, tetapi kanker ada di kulit atau jaringan lunak di dekatnya.
  • N2: Kanker telah menyebar ke dua atau tiga kelenjar getah bening atau kulit di dekatnya.
    • N2a: Dua atau tiga kelenjar getah bening positif kanker pada biopsi kelenjar getah bening sentinel.
    • N2b: Kanker ditemukan pada dua atau tiga kelenjar getah bening pada pemeriksaan fisik atau pencitraan.
    • N2c: Kanker ditemukan pada satu kelenjar getah bening bersama dengan kanker pada kulit atau jaringan lunak di dekatnya.
  • N3: Kanker telah menyebar ke empat atau lebih kelenjar getah bening atau kelenjar getah bening yang saling terkait, atau terdapat kanker pada kulit di dekatnya dengan dua atau lebih kelenjar getah bening yang terlibat.
    • N3a: Empat atau lebih kelenjar getah bening positif kanker pada biopsi kelenjar getah bening sentinel.
    • N3b: Terdeteksi secara klinis empat atau lebih kelenjar getah bening, atau terdapat kelenjar getah bening yang menggumpal.
    • N3c: Kanker ditemukan pada dua atau lebih kelenjar getah bening bersama dengan kanker pada kulit atau jaringan lunak di dekatnya.

Biomarker kanker untuk melanoma invasif

Biomarker kanker adalah molekul yang ditemukan dalam sel tumor yang memberikan informasi penting tentang biologi kanker. Pada melanoma invasif, biomarker membantu mengonfirmasi diagnosis, menentukan seberapa agresif kanker tersebut, dan memandu keputusan pengobatan. Ahli patologi menguji biomarker ini dalam jaringan tumor menggunakan teknik khusus, dan hasilnya disertakan dalam laporan patologi. Berikut ini adalah biomarker utama untuk melanoma invasif dan signifikansinya.

mutasi BRAF

  • Apa itu? SAUDARA LAKI-LAKI adalah gen yang membuat protein yang terlibat dalam pertumbuhan sel. Mutasi pada gen ini, terutama mutasi V600E, terjadi pada sekitar 50% melanoma dan dapat menyebabkan pertumbuhan tumor yang tidak terkendali.
  • Mengapa penting? Mutasi BRAF membuat tumor memenuhi syarat untuk terapi yang ditargetkan, seperti inhibitor BRAF (misalnya, vemurafenib, dabrafenib) dan inhibitor MEK, yang dapat memperlambat atau menghentikan pertumbuhan tumor.
  • Bagaimana ini diuji? Para ahli patologi menguji mutasi BRAF menggunakan metode seperti reaksi berantai polimerase (PCR), imunohistokimia, atau pengurutan generasi berikutnya (NGS)Hasilnya dilaporkan sebagai “positif” (mutasi terdeteksi) atau “negatif” (tidak ada mutasi terdeteksi).

mutasi NRAS

  • Apa itu? NRA adalah gen lain yang terlibat dalam pensinyalan dan pertumbuhan sel. Mutasi pada NRAS ditemukan pada sekitar 20% melanoma dan sering terjadi secara eksklusif dengan mutasi BRAF.
  • Mengapa penting? Meskipun tidak ada terapi target yang disetujui khusus untuk melanoma mutan NRAS, mutasi ini menunjukkan biologi tumor yang berbeda dan dapat memengaruhi strategi pengobatan, termasuk imunoterapi.
  • Bagaimana ini diuji? Mutasi NRAS diidentifikasi menggunakan tes genetik seperti PCR atau NGSHasilnya menentukan apakah mutasi NRAS hadir dan jenis mutasi apa yang telah terdeteksi.

mutasi KIT

  • Apa itu? KIT adalah gen yang membantu mengatur pertumbuhan dan kelangsungan hidup sel. KIT mutasi ditemukan pada kurang dari 5% melanoma, biasanya pada subtipe spesifik seperti akral (mempengaruhi tangan atau kaki), mukosa, atau melanoma yang rusak akibat sinar matahari kronis.
  • Mengapa penting? Mutasi KIT dapat membuat beberapa tumor responsif terhadap terapi yang ditargetkan, seperti imatinib atau penghambat tirosin kinase lainnya.
  • Bagaimana ini diuji? Mutasi KIT diuji menggunakan sekuensing genetik atau imunohistokimiaJika ditemukan mutasi, jenis spesifiknya (misalnya, L576P atau K642E) akan dilaporkan.

ekspresi PRAME

  • Apa itu? PRAME adalah protein yang diekspresikan secara abnormal pada beberapa melanoma. Keberadaannya dapat mengindikasikan tumor yang lebih agresif.
  • Mengapa penting? Ekspresi PRAME dapat membantu membedakan melanoma dari lesi jinak dan dapat memberikan informasi prognostik tambahan.
  • Bagaimana ini diuji? PRAME biasanya dideteksi menggunakan imunohistokimia, dan hasilnya dilaporkan sebagai positif atau negatif berdasarkan intensitas pewarnaan pada sel tumor.

Kehilangan P16

  • Apa itu? P16 adalah protein penekan tumor yang membantu mengatur pertumbuhan sel. Hilangnya ekspresi P16 umum terjadi pada melanoma invasif, terutama pada tumor yang lebih lanjut.
  • Mengapa penting? Hilangnya P16 dapat mengindikasikan tumor yang lebih agresif yang lebih mungkin tumbuh dan menyebar.
  • Bagaimana ini diuji? P16 dinilai menggunakan imunohistokimia, dan hasilnya menunjukkan apakah protein tersebut ada atau tidak dalam sel tumor.

Pengujian biomarker kanker memberikan informasi penting untuk mengelola melanoma invasif. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang biomarker yang diuji pada tumor Anda, dokter atau ahli patologi Anda dapat menjelaskan bagaimana hasilnya memengaruhi diagnosis dan rencana perawatan Anda.

A+ A A-