SAUDARA LAKI-LAKI


SAUDARA LAKI-LAKI adalah gen yang memberikan instruksi untuk memproduksi protein BRAF, suatu enzim yang membantu mengendalikan pertumbuhan dan pembelahan sel. Protein BRAF merupakan bagian dari sistem pensinyalan dalam sel yang dikenal sebagai jalur MAPK/ERK, yang biasanya berfungsi sebagai sakelar untuk memberi tahu sel kapan harus tumbuh dan kapan harus berhenti.

Pada sel sehat, jalur ini hanya aktif dan nonaktif saat dibutuhkan. Namun, mutasi (Perubahan) pada gen BRAF dapat membuat protein tersebut tetap aktif sepanjang waktu. Hal ini menyebabkan sel tumbuh dan membelah terlalu cepat, yang dapat menyebabkan kanker.

Mutasi BRAF yang paling umum disebut V600E. Dalam mutasi ini, satu blok penyusun gen (asam amino valin, atau "V") digantikan oleh yang lain (asam glutamat, atau "E") pada posisi 600. Perubahan kecil ini membuat protein BRAF terus aktif. Mutasi BRAF lain yang kurang umum, seperti V600K dan V600R, juga dapat ditemukan pada kanker.

Jenis kanker apa yang dapat memiliki mutasi BRAF?

Mutasi BRAF ditemukan pada berbagai jenis kanker. Frekuensi pastinya bergantung pada jenis kankernya:

  • melanoma: Sekitar 50 hingga 60 persen kulit melanoma memiliki mutasi BRAF, yang paling umum adalah mutasi V600E. Mutasi lain, seperti V600K atau V600R, lebih jarang terjadi.

  • Kanker kolorektal: Sekitar 5 hingga 10 persen kanker kolorektal memiliki mutasi BRAF, biasanya varian V600E. Tumor ini seringkali memiliki ciri-ciri khusus lainnya, seperti ketidakstabilan mikrosatelit (MSI) dan tidak adanya mutasi KRAS.

  • Karsinoma tiroid papiler: Mutasi BRAF ditemukan pada sekitar 40 hingga 50 persen karsinoma tiroid papiler, menjadikannya salah satu perubahan genetik paling umum pada jenis kanker tiroid ini.

  • Kanker paru-paru non-sel kecil (NSCLC): Mutasi BRAF jarang terjadi pada kanker paru-paru, ditemukan pada sekitar 1 hingga 3 persen adenokarsinoma paru-paru.

  • Leukemia sel berbulu: Lebih dari 95 persen pasien dengan leukemia sel berbulu memiliki mutasi BRAF V600E. Mutasi ini dianggap sebagai ciri khas penyakit ini.

Bagaimana dokter menguji mutasi BRAF?

Ahli patologi dapat menguji mutasi BRAF menggunakan berbagai metode laboratorium:

Imunohistokimia (IHC)

IHC adalah tes yang menggunakan antibodi untuk mendeteksi protein dalam sel. Jika gen BRAF bermutasi, protein abnormal yang dihasilkannya terkadang dapat diidentifikasi dengan tes ini.

Reaksi berantai polimerase (PCR)

PCR adalah tes yang membaca kode genetik suatu gen untuk mencari mutasi spesifik. Jika mutasi ditemukan, laporan patologi Anda mungkin akan menyatakannya sebagai "terdeteksi" atau "positif" dan memberikan detail tentang lokasi terjadinya mutasi pada gen tersebut. Jika tidak ditemukan mutasi, akan dilaporkan sebagai "tidak terdeteksi" atau "negatif".

Pengurutan generasi berikutnya (NGS)

NGS adalah metode yang lebih canggih yang memeriksa beberapa gen secara bersamaan, termasuk BRAF. NGS dapat mendeteksi mutasi umum dan langka. Jika ditemukan mutasi, laporan Anda mungkin menggambarkannya sebagai patogen (diketahui menyebabkan penyakit) atau kemungkinan patogen. Jika tidak ditemukan mutasi, laporan akan menggambarkan hasilnya sebagai negatif.

Mengapa pengujian BRAF penting?

Menemukan mutasi BRAF dapat sangat penting dalam pengambilan keputusan pengobatan. Pada kanker seperti melanoma, kanker kolorektal, kanker tiroid, dan kanker paru-paru, keberadaan mutasi BRAF dapat membuat Anda memenuhi syarat untuk mendapatkan obat terapi target yang secara spesifik memblokir protein abnormal tersebut. Terapi ini seringkali lebih efektif dan menyebabkan lebih sedikit efek samping dibandingkan kemoterapi tradisional.

Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda

  • Apakah tumor saya diuji untuk mutasi BRAF?

  • Jika mutasi BRAF ditemukan, jenis apa itu?

  • Apakah mutasi tersebut membuat saya memenuhi syarat untuk terapi yang ditargetkan?

  • Bagaimana hasil ini memengaruhi prognosis saya?

  • Apakah saya memerlukan tes genetik tambahan, seperti NGS, untuk mencari mutasi lainnya?

A+ A A-