ctDNA


ctDNA (DNA tumor yang bersirkulasi) adalah fragmen kecil materi genetik (DNA) yang dilepaskan ke aliran darah oleh sel kanker. Semua sel dalam tubuh melepaskan potongan DNA ketika mati, tetapi ctDNA berasal khusus dari sel tumor. Karena fragmen DNA ini membawa perubahan genetik yang sama dengan tumor, fragmen tersebut dapat dianalisis untuk mempelajari lebih lanjut tentang kanker tanpa harus mengambil sampel jaringan langsung dari tumor.

Dari mana ctDNA berasal?

Saat sel kanker tumbuh dan membelah, beberapa di antaranya mati secara alami atau dihancurkan oleh sistem kekebalan tubuh atau pengobatan kanker. Ketika sel-sel ini pecah, mereka melepaskan isinya—termasuk DNA—ke dalam darah. Sejumlah kecil DNA terdapat dalam darah setiap orang, tetapi ctDNA hanya merupakan sebagian kecil dari total DNA bebas sel (cfDNA). Mendeteksi ctDNA memerlukan teknik laboratorium khusus yang dapat mengidentifikasi perubahan genetik spesifik tumor.

Mengapa dokter menguji ctDNA?

Pengujian ctDNA dapat membantu dalam banyak bagian perawatan kanker, termasuk:

  • diagnosis: Dalam beberapa kasus, pengujian ctDNA dapat membantu mendeteksi keberadaan kanker atau mengarahkan ke mana penyelidikan lebih lanjut diperlukan.

  • Perencanaan pengobatan: ctDNA dapat mengungkap mutasi genetik spesifik pada tumor yang mungkin ditargetkan oleh terapi tertentu.

  • Pemantauan respons terhadap pengobatan: Penurunan kadar ctDNA setelah pengobatan dapat menunjukkan bahwa kanker merespons.

  • Mendeteksi kekambuhan: Meningkatnya kadar ctDNA setelah perawatan mungkin merupakan tanda awal bahwa kanker telah kembali, terkadang sebelum dapat terlihat pada pemindaian.

  • Melacak perubahan genetik dari waktu ke waktu: Tumor dapat berevolusi dan mengembangkan tumor baru. mutasi; Pengujian ctDNA dapat menangkap perubahan ini tanpa memerlukan operasi ulang biopsi.

Bagaimana pengujian ctDNA dilakukan?

Pengujian ctDNA biasanya dilakukan dengan menggunakan biopsi cair—paling sering diambil darahnya dari vena di lengan Anda. Sampel darah dikirim ke laboratorium khusus, di mana teknik canggih seperti pengurutan generasi berikutnya (NGS) or PCR digunakan untuk mendeteksi dan mengukur perubahan genetik spesifik tumor dalam fragmen DNA.

Perubahan genetik apa yang dapat dideteksi oleh pengujian ctDNA?

Tes ctDNA dapat mendeteksi banyak mutasi yang sama yang ditemukan dalam biopsi jaringan. Contoh umum meliputi:

  • EGFR, ALK, ROS1, dan perubahan MET pada kanker paru-paru.

  • KRAS dan NRA mutasi pada kanker kolorektal.

  • SAUDARA LAKI-LAKI mutasi pada melanoma dan kanker lainnya.

  • Mutasi PIK3CA pada kanker payudara.

  • BRCA1 dan BRCA2 perubahan pada kanker tertentu, termasuk kanker ovarium dan prostat.

Perubahan genetik yang diuji akan bergantung pada jenis kanker dan tes yang diperintahkan oleh dokter Anda.

Bagaimana hasil ctDNA dilaporkan?

Hasil ctDNA Anda mungkin dijelaskan sebagai:

  • Mutasi terdeteksi: Perubahan genetik terkait kanker tertentu ditemukan, seringkali dengan rincian tentang gen dan jenis mutasi.

  • Tidak ada mutasi yang terdeteksi: Tidak ditemukan perubahan genetik yang dapat ditargetkan pada sampel.

  • Varian dengan signifikansi tidak pasti (VUS): Perubahan genetik ditemukan, tetapi belum jelas apakah itu terkait dengan kanker atau memengaruhi pengobatan.

  • Hasil kuantitatif: Beberapa tes melaporkan jumlah ctDNA yang ada, yang dapat dilacak dari waktu ke waktu untuk memantau perubahan.

Keterbatasan pengujian ctDNA

Meskipun pengujian ctDNA merupakan alat yang ampuh, namun memiliki beberapa keterbatasan:

  • Tidak semua tumor melepaskan DNA yang terdeteksi ke dalam darah, jadi tes negatif tidak selalu berarti tidak ada kanker.

  • Biopsi jaringan masih diperlukan dalam sebagian besar kasus untuk memastikan diagnosis dan memberikan informasi penting lainnya tentang tumor.

  • Hasil negatif palsu dan positif palsu dapat terjadi, sehingga hasil selalu ditafsirkan dalam konteks gambaran klinis Anda secara keseluruhan.

Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda

  • Mengapa Anda merekomendasikan pengujian ctDNA untuk saya?

  • Perubahan genetik apa yang akan dicari oleh tes ini?

  • Bagaimana hasilnya akan memengaruhi rencana perawatan saya?

  • Bisakah tes ini diulang untuk memantau kanker saya dari waktu ke waktu?

  • Apakah saya masih memerlukan biopsi jaringan tradisional?

A+ A A-