DPYD


The gen DPYD menyediakan petunjuk untuk membuat enzim yang disebut dihidropirimidin dehidrogenase (DPD). Enzim ini memainkan peran penting dalam kemampuan tubuh untuk memecah dan menghilangkan obat kemoterapi tertentu, terutama obat yang digunakan untuk mengobati kanker seperti 5-fluorouracil (5-FU) dan kapesitabin.

Apa fungsi gen DPYD?

Enzim DPD yang dibuat oleh gen DPYD bertanggung jawab untuk memecah obat fluoropirimidin, yang meliputi 5-FU dan kapesitabin. Obat-obatan ini umumnya digunakan untuk mengobati kanker usus besar, payudara, lambung, esofagus, serta kepala dan leher. Enzim DPD juga membantu memecah zat alami yang disebut pirimidin, yang digunakan untuk membangun DNA dan RNA di semua sel.

Jika tubuh tidak memproduksi enzim DPD dalam jumlah yang cukup, tubuh tidak dapat memecah obat kemoterapi ini dengan baik. Akibatnya, obat dapat menumpuk hingga ke tingkat yang berbahaya di dalam tubuh dan menyebabkan efek samping yang parah atau mengancam jiwa.

Mengapa pengujian DPYD penting?

Beberapa orang mewarisi perubahan, atau varian, pada gen DPYD yang mengurangi atau menghilangkan aktivitas enzim DPD. Orang-orang ini memiliki risiko lebih tinggi mengalami efek samping serius jika mereka menerima dosis standar 5-FU atau kapesitabin.

Pengujian untuk perubahan pada gen DPYD membantu mengidentifikasi orang yang mungkin memerlukan dosis yang lebih rendah kemoterapi atau siapa yang harus menerima pengobatan alternatifIni adalah langkah penting dalam membuat perawatan kanker lebih aman dan lebih personal.

Bagaimana dokter menguji gen DPYD?

Pengujian gen DPYD biasanya dilakukan menggunakan sampel darah atau usapan pipi. Sampel dikirim ke laboratorium, di mana DNA dianalisis untuk mencari varian umum yang diketahui dapat mengurangi aktivitas enzim DPD.

Beberapa laboratorium juga dapat menguji aktivitas enzim secara langsung, meskipun hal ini jarang dilakukan.

Pengujian DPYD sering dilakukan sebelum memulai kemoterapi dengan 5-FU atau kapesitabin, terutama jika obat ini diharapkan diberikan dalam dosis tinggi atau dalam jangka panjang.

Apa maksud dari hasil tes tersebut?

Hasil uji DPYD akan menunjukkan apakah ada varian yang ditemukan pada gen dan bagaimana varian tersebut dapat memengaruhi aktivitas enzim:

  • Tidak ada varian yang ditemukan – Aktivitas enzim DPD kemungkinan normal. Dosis standar kemoterapi biasanya dianggap aman.

  • Ditemukan satu varian (kekurangan parsial) – Aktivitas enzim dapat berkurang. Dosis awal kemoterapi yang lebih rendah biasanya direkomendasikan, dengan pemantauan ketat.

  • Ditemukan dua varian (defisiensi lengkap atau hampir lengkap) – Aktivitas enzim sangat rendah atau tidak ada. Pasien-pasien ini berisiko tinggi mengalami efek samping yang parah. Dokter sering kali akan merekomendasikan pengobatan alternatif yang tidak bergantung pada DPD untuk pemecahannya.

Apa artinya jika saya memiliki varian DPYD?

Memiliki varian pada gen DPYD berarti tubuh Anda mungkin tidak dapat memecah obat kemoterapi tertentu secara efektif. tidak berarti Anda menderita kanker atau penyakit lainnya. Sebaliknya, informasi ini digunakan untuk membantu memandu pengobatan Anda dan mencegah efek samping yang berbahaya.

Mengetahui status DPYD Anda memungkinkan dokter membuat keputusan yang lebih aman dan lebih personal terkait perawatan Anda. Dalam beberapa kasus, informasi ini juga dapat membantu anggota keluarga dekat yang mungkin membawa perubahan genetik yang sama.

Perawatan apa yang dipengaruhi oleh status DPYD?

Obat-obatan yang paling terpengaruh oleh aktivitas enzim DPD adalah:

  • 5-fluorourasil (5-FU) – sering diberikan melalui suntikan

  • Capecitabine – pil yang diubah menjadi 5-FU di dalam tubuh

  • Tegafur – jarang digunakan, tetapi juga diubah menjadi 5-FU

Obat-obatan ini digunakan dalam pengobatan banyak kanker umum, terutama yang melibatkan saluran pencernaan, payudara, serta kepala dan leher.

Jika tes Anda menunjukkan berkurangnya aktivitas DPD, dokter Anda mungkin menyarankan penyesuaian dosis, pemantauan ketat, atau menggunakan obat yang berbeda sama sekali.

Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda

  • Apakah saya diuji untuk varian DPYD sebelum memulai kemoterapi?

  • Apa arti hasil DPYD saya bagi perawatan saya?

  • Apakah perubahan dosis atau pengobatan alternatif direkomendasikan?

  • Apakah hasil ini dapat memengaruhi obat lain yang saya konsumsi di masa mendatang?

  • Haruskah anggota keluarga saya mempertimbangkan pengujian genetik?

A+ A A-