Gene


A gen Gen adalah bagian kecil DNA yang memberikan instruksi untuk memproduksi protein tertentu. Protein ini membantu tubuh tumbuh, berkembang, dan menjalankan fungsi-fungsi penting. Gen terdapat di hampir setiap sel tubuh dan diturunkan dari orang tua ke anak. Setiap orang memiliki sekitar 20,000 gen, dan setiap gen memiliki fungsi spesifik. Misalnya, beberapa gen membantu membangun otot atau tulang, sementara yang lain membantu melindungi sel agar tidak berkembang menjadi sel kanker.

Apakah DNA itu?

DNA (asam deoksiribonukleat) adalah materi genetik yang menyusun gen kita. DNA mengandung semua informasi yang diperlukan untuk membangun dan memelihara tubuh. Anda dapat menganggap DNA sebagai buku petunjuk tentang cara kerja tubuh. Gen bagaikan bab-bab tersendiri dalam buku petunjuk tersebut, masing-masing dengan serangkaian instruksinya sendiri.

Dimana gen ditemukan?

Gen terletak pada struktur yang disebut kromosom, yang terdapat di bagian tengah (nukleus) setiap sel. Manusia memiliki 23 pasang kromosom (total 46), dan setiap pasang berisi salinan gen yang sama—satu dari setiap orang tua.

Apa yang terjadi ketika gen berubah?

Perubahan atau kesalahan pada gen disebut sebagai mutasi atau varian. Beberapa perubahan tidak berpengaruh, sementara yang lain dapat menyebabkan malfungsi gen. Jika gen yang biasanya mencegah kanker rusak, misalnya, risiko kanker dapat meningkat.

Mengapa gen penting dalam laporan patologi?

Beberapa laporan patologi menyebutkan gen karena perubahan pada gen tertentu dapat memengaruhi diagnosis, pengobatan, atau risiko seseorang terkena penyakit di masa mendatang. Misalnya, perubahan bawaan pada gen BRCA1 atau BRCA2 dapat meningkatkan risiko kanker payudara dan ovarium. Dokter mungkin menyarankan tes genetik untuk mengidentifikasi perubahan pada gen ini atau gen lainnya, terutama jika terdapat riwayat kanker atau kondisi keturunan lainnya dalam keluarga.

Bagaimana dokter menguji mutasi gen?

Mutasi gen paling sering dideteksi menggunakan metode yang disebut pengurutan generasi berikutnya (NGS)Tes ini memeriksa DNA secara saksama untuk mengidentifikasi perubahan apa pun pada gen tertentu. Sampel darah, air liur, atau jaringan dapat digunakan untuk analisis. Hasilnya dapat membantu dokter memilih pengobatan yang paling efektif, merekomendasikan skrining kanker, atau mengambil tindakan pencegahan.

Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda

  • Apakah saya perlu pengujian genetik untuk memeriksa mutasi gen?
  • Mungkinkah kondisi yang saya derita terkait dengan mutasi gen yang diwariskan?
  • Apa yang hasil tes saya katakan tentang gen dalam tumor saya?
  • Haruskah anggota keluarga saya juga diuji?
A+ A A-