Apa itu kariotipe?


A kariotipe adalah tes laboratorium yang mengamati kromosom seseorang. Kromosom adalah struktur panjang dan terorganisir yang terbuat dari DNA, yang membawa instruksi genetik yang memberi tahu tubuh Anda cara tumbuh dan berfungsi. Dalam tes kariotipe, kromosom diwarnai dengan pewarna khusus dan diperiksa di bawah mikroskop. Hal ini memungkinkan dokter untuk melihat jumlah, ukuran, dan bentuk kromosom.

Sebagian besar sel manusia yang sehat mengandung 46 kromosom, yang tersusun dalam 23 pasang. Satu set 23 kromosom berasal dari ibu dan set lainnya berasal dari ayah.

kariotipe wanita

Mengapa kariotipe dilakukan?

Dokter dapat meminta tes kariotipe untuk berbagai alasan. Tes ini dapat membantu mendiagnosis kondisi genetik bawaan seseorang, seperti sindrom Down, yang disebabkan oleh salinan kromosom 21 yang berlebih. Kariotipe juga dapat dilakukan pada sel tumor untuk mencari perubahan genetik yang membantu dokter memahami jenis kanker dan memandu pengobatan.

Kelainan apa yang dapat ditunjukkan oleh kariotipe?

Kariotipe dapat mengungkapkan berbagai perubahan pada kromosom, termasuk:

  • Kromosom ekstra atau hilang – Misalnya, tiga salinan kromosom 21, bukan dua seperti biasanya (trisomi 21).

  • Potongan kromosom yang hilang – Sebagian DNA hilang.

  • Potongan ekstra kromosom – Bagian DNA diduplikasi.

  • Pertukaran materi antar kromosom – Bagian DNA ditukar antara dua kromosom yang berbeda.

Jenis perubahan ini dapat memengaruhi cara sel tumbuh dan berfungsi.

kariotipe laki-laki abnormal

Apa arti kariotipe kompleks?

Istilah kariotipe kompleks berarti tiga atau lebih kelainan kromosom yang berbeda terlihat dalam sampel yang sama. Pada kanker, kariotipe kompleks biasanya menunjukkan bahwa sel tumor memiliki banyak perubahan genetik, yang dapat memengaruhi perilaku penyakit dan responsnya terhadap pengobatan.

Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda

  • Mengapa tes kariotipe diperintahkan untuk saya?

  • Apakah ditemukan kelainan pada kromosom saya?

  • Apa arti hasil ini bagi kesehatan atau perawatan saya?

  • Apakah temuan kariotipe kompleks mengubah diagnosis atau prognosis saya?

A+ A A-