Biopsi cair

Biopsi cair adalah tes medis yang mendeteksi tanda-tanda penyakit, seperti kanker, dalam sampel cairan tubuh—paling sering darah. Tidak seperti biopsi cair, biopsi tradisional, yang melibatkan pengambilan sampel jaringan kecil dengan jarum atau selama operasi, biopsi cair bersifat minimal invasif dan dapat dilakukan hanya dengan pengambilan darah sederhana. Biopsi cair paling umum digunakan untuk menemukan fragmen DNA tumor atau materi terkait kanker lainnya yang beredar dalam aliran darah.

Mengapa biopsi cair dilakukan?

Dokter memerintahkan biopsi cair karena beberapa alasan:

• Untuk mendeteksi perubahan genetik pada kanker tanpa memerlukan prosedur pembedahan.
• Untuk membantu memilih terapi yang tepat sasaran sesuai dengan profil genetik tumor pasien.
• Untuk memantau seberapa baik pengobatan kanker bekerja dari waktu ke waktu.
• Untuk memeriksa kekambuhan kanker setelah pengobatan.
• Untuk memberikan informasi ketika biopsi jaringan tidak memungkinkan karena lokasi tumor atau kondisi kesehatan pasien.

Karena dapat diulang lebih mudah daripada biopsi bedah, biopsi cair juga membantu melacak perubahan profil genetik kanker selama pengobatan.

Bagaimana biopsi cair dilakukan?

Untuk sebagian besar biopsi cair, seorang tenaga kesehatan profesional mengambil sampel darah dari vena di lengan Anda, serupa dengan tes darah rutin lainnya. Darah tersebut kemudian dikirim ke laboratorium khusus untuk diproses guna memisahkan plasma (bagian cair darah) dari sel-sel darah. Para ilmuwan laboratorium menggunakan teknik yang sangat sensitif untuk mendeteksi dan menganalisis fragmen DNA, RNA, atau molekul lain yang sangat kecil yang dilepaskan dari sel tumor ke dalam darah.

Dalam beberapa kasus, cairan lain—seperti urine, cairan serebrospinal (CSF), atau cairan pleura—dapat digunakan sebagai pengganti atau tambahan darah.

Apa yang dicari pada biopsi cair?

Biopsi cair sering kali mencari DNA tumor yang bersirkulasi (ctDNA)—fragmen kecil materi genetik yang dilepaskan ke dalam darah ketika sel kanker mati dan pecah.

Biopsi cair juga dapat mencari:

• Sel tumor yang bersirkulasi (CTC): Sel kanker utuh yang telah memasuki aliran darah.
• Perubahan RNA: Pola abnormal aktivitas gen terkait dengan kanker.
• Protein atau biomarker lainnya terkait dengan kanker tertentu.

Sasaran yang tepat bergantung pada jenis tes dan penyakit yang diselidiki.

Perubahan genetik umum yang dinilai dalam biopsi cair

Banyak biopsi cair berfokus pada deteksi mutasi genetik yang dapat membantu memandu pengobatan. Contoh umum meliputi:

• EGFR mutasi pada kanker paru-paru.
• KRAS dan NRA mutasi pada kanker kolorektal.
• SAUDARA LAKI-LAKI mutasi pada melanoma dan kanker lainnya.
• ALK, ROS1, dan penataan ulang gen RET pada kanker paru-paru tertentu.
• Mutasi PIK3CA pada kanker payudara dan kanker lainnya.

Hasil ini dapat membantu menentukan apakah seorang pasien memenuhi syarat untuk terapi bertarget yang secara khusus bekerja melawan sel kanker dengan mutasi tersebut.

Jenis kanker yang saat ini diuji dengan biopsi cair

Biopsi cair paling sering digunakan pada kanker di mana identifikasi perubahan genetik dapat secara langsung memandu keputusan perawatan atau di mana biopsi jaringan sulit dilakukan.

Contoh umum termasuk:

• Kanker paru-paru non-sel kecil (NSCLC): Biopsi cair dapat mendeteksi mutasi seperti EGFR, ALK, ROS1, dan MET, yang dapat menentukan kelayakan untuk terapi yang ditargetkan.
• Kanker kolorektal: Pengujian dapat mengidentifikasi mutasi seperti KRAS, NRA, dan SAUDARA LAKI-LAKI yang membantu memprediksi respons terhadap perawatan tertentu.
• Kanker payudara: Biopsi cair dapat mendeteksi mutasi PIK3CA atau memantau HER2 status untuk memandu pilihan terapi.
• melanoma: Tes dapat mengidentifikasi mutasi seperti SAUDARA LAKI-LAKI, NRA, dan KIT, yang memengaruhi perencanaan perawatan.
• Kanker prostat: Biopsi cair dapat mendeteksi mutasi gen perbaikan DNA (seperti BRCA1 dan BRCA2) yang dapat membuat pasien memenuhi syarat untuk mendapatkan obat target tertentu.
• Kanker lainnya: Dalam beberapa kasus, biopsi cair digunakan pada kanker pankreas, ovarium, kandung kemih, atau kepala dan leher untuk pembuatan profil genetik atau pemantauan.

Meskipun ini adalah kanker paling umum yang diuji saat ini, penelitian dengan cepat memperluas peran biopsi cair ke lebih banyak jenis kanker dan situasi klinis.

Bagaimana hasil biopsi cair dapat dilaporkan?

Dalam laporan patologi atau laboratorium Anda, hasilnya mungkin disajikan sebagai:

• Mutasi yang terdeteksi: Perubahan genetik spesifik ditemukan, sering kali dicantumkan berdasarkan nama gen yang terpengaruh (misalnya, penghapusan ekson 19 EGFR).
• Tidak ada mutasi yang terdeteksi: Tidak ditemukan perubahan genetik yang ditargetkan pada sampel.
• Varian dengan signifikansi tidak pasti (VUS): Perubahan genetik ditemukan, tetapi belum diketahui apakah itu terkait dengan kanker atau memengaruhi pengobatan.
• Hasil kuantitatif: Beberapa tes juga memberikan informasi tentang jumlah ctDNA yang terdeteksi, yang dapat berubah seiring waktu dengan pengobatan.

Dokter Anda akan menafsirkan hasil ini dalam konteks riwayat medis Anda secara keseluruhan, jenis kanker, dan rencana perawatan.

Apa keuntungan dari biopsi cair?

Biopsi cair memiliki beberapa manfaat dibandingkan dengan biopsi jaringan tradisional:

• Kurang invasif: Biasanya hanya diperlukan pengambilan darah, yang lebih cepat, lebih mudah, dan lebih nyaman.
• Lebih aman: Tidak ada luka operasi, jadi risiko pendarahan atau infeksi sangat rendah.
• Lebih mudah untuk diulang: Karena mudah dilakukan, biopsi cair dapat diulang dari waktu ke waktu untuk memantau pengobatan atau memeriksa kekambuhan kanker.
• Bermanfaat jika biopsi jaringan tidak memungkinkan: Hal ini dapat memberikan informasi berharga jika tumor berada di lokasi yang sulit dijangkau atau jika pasien tidak dapat menjalani prosedur pembedahan.

Apa kerugian dari biopsi cair?

Biopsi cair juga memiliki beberapa keterbatasan:

• Mungkin tidak mendeteksi semua kanker atau mutasi: Beberapa tumor melepaskan sangat sedikit DNA ke dalam darah, yang dapat menyebabkan hasil negatif palsu.
• Tidak selalu dapat menggantikan biopsi jaringan: Sampel jaringan masih diperlukan untuk memastikan diagnosis kanker dan melihat bagaimana tumor tampak di bawah mikroskop.
• Informasi terbatas: Meskipun dapat menunjukkan perubahan genetik, namun tidak memberikan rincian tentang struktur tumor atau fitur penting lainnya.
• Ketersediaan dan biaya: Beberapa tes biopsi cair tidak tersedia di mana-mana dan mungkin tidak ditanggung oleh semua rencana asuransi.

Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda

• Mengapa Anda merekomendasikan biopsi cair untuk saya?
• Perubahan genetik spesifik apa yang akan dicari oleh tes ini?
• Bagaimana hasilnya akan memengaruhi pilihan perawatan saya?
• Apakah saya masih memerlukan biopsi jaringan tradisional?
• Bisakah tes ini diulang untuk memantau kanker saya dari waktu ke waktu?