Pengujian molekuler


Pengujian molekuler adalah jenis pengujian laboratorium yang mencari perubahan spesifik pada materi genetik (DNA atau RNA) atau protein di dalam sel Anda. Perubahan ini dapat membantu dokter lebih memahami penyebab suatu penyakit, bagaimana penyakit tersebut mungkin berperilaku, dan pengobatan mana yang paling mungkin efektif. Pengujian molekuler sering dilakukan pada sampel jaringan atau cairan yang dikumpulkan selama biopsi atau operasi, dan hasilnya biasanya disertakan dalam laporan patologi Anda.

Mengapa pengujian molekuler dilakukan?

Pengujian molekuler membantu mengungkap detail penting tentang diagnosis Anda yang mungkin tidak terlihat di bawah mikroskop. Pengujian ini sangat berguna untuk:

  • Mengidentifikasi jenis kanker atau kondisi genetik tertentu.
  • Menentukan seberapa agresif suatu penyakit.
  • Memprediksi bagaimana penyakit dapat merespons perawatan tertentu (seperti terapi bertarget atau imunoterapi).
  • Mendeteksi kondisi genetik bawaan yang dapat memengaruhi Anda atau keluarga Anda.

Dalam beberapa kasus, pengujian molekuler juga dapat membantu mendeteksi sejumlah kecil penyakit yang tersisa setelah pengobatan.

Jenis penyakit apa yang diuji menggunakan metode molekuler?

Pengujian molekuler paling umum digunakan dalam diagnosis dan pengobatan kanker. Misalnya, pengujian ini dapat digunakan untuk:

  • Mencari mutasi pada kanker paru-paru, kanker usus besar, melanoma, dan kanker lainnya yang membantu memandu pengobatan.
  • Mengidentifikasi subtipe tertentu dari leukemia, limfoma, atau sarkoma.
  • Konfirmasikan atau singkirkan kondisi yang diwariskan (seperti sindrom Lynch atau BRCA mutasi).

Ini juga digunakan untuk kondisi medis lainnya, seperti mendeteksi infeksi yang disebabkan oleh bakteri atau virus atau mendiagnosis penyakit genetik langka.

Bagaimana pengujian molekuler dilakukan?

Pengujian molekuler biasanya dilakukan pada sampel jaringan yang diperoleh dari biopsi atau operasi, tetapi juga dapat dilakukan menggunakan darah atau cairan tubuh lainnya. Teknik laboratorium khusus digunakan untuk menganalisis gen, RNA, atau protein di dalam sel. Jenis-jenis pengujian molekuler yang umum meliputi:

  • Reaksi Berantai Polimerase (PCR): Memperbanyak sejumlah kecil materi genetik untuk mengidentifikasi mutasi atau infeksi.
  • Pengurutan generasi berikutnya (NGS): Menganalisis banyak gen secara bersamaan untuk mendeteksi beberapa mutasi atau perubahan genetik.
  • Hibridisasi fluoresensi in situ (FISH): Menggunakan penanda fluoresensi untuk mendeteksi kelainan genetik tertentu.
  • Imunohistokimia (IHC):Meskipun bukan uji molekuler tersendiri, IHC umumnya digunakan bersama pengujian molekuler untuk mengidentifikasi protein tertentu.

Jenis uji molekuler yang digunakan bergantung pada penyakit yang diteliti dan informasi yang dibutuhkan tim medis Anda.

Apakah pengujian molekuler sama dengan pengujian genetik?

Pengujian molekuler dan pengujian genetik memang berkaitan erat, tetapi keduanya tidak persis sama. Pengujian molekuler secara umum mengacu pada tes apa pun yang memeriksa DNA, RNA, atau protein, seringkali dalam konteks penyakit seperti kanker. Pengujian genetik biasanya mengacu pada tes yang mencari perubahan bawaan pada gen Anda—perubahan yang Anda miliki sejak lahir dan mungkin diturunkan kepada anggota keluarga. Dalam beberapa kasus, pengujian molekuler dapat mendeteksi mutasi bawaan (germline) dan yang didapat (somatik), tergantung pada jenis sampel dan tujuan pengujian.

Bagaimana pengujian molekuler berkontribusi pada pengobatan yang dipersonalisasi?

Pengujian molekuler memainkan peran kunci dalam pengobatan yang dipersonalisasi (atau presisi). Alih-alih memperlakukan semua pasien dengan suatu penyakit dengan cara yang sama, dokter menggunakan pengujian molekuler untuk menyesuaikan pengobatan berdasarkan kondisi spesifik setiap orang. Misalnya, jika pengujian molekuler menunjukkan bahwa tumor Anda memiliki mutasi yang merespons obat tertentu, dokter Anda mungkin menyarankan pengobatan tersebut, alih-alih kemoterapi standar. Metode ini membantu meningkatkan efektivitas dan mengurangi efek samping.

Pengujian molekuler untuk biomarker

A biomarker adalah molekul atau fitur dalam tubuh Anda yang memberikan informasi tentang kesehatan atau penyakit Anda. Pengujian molekuler sering kali mencari biomarker spesifik yang dapat membantu:

  • Konfirmasikan diagnosis.
  • Memprediksi seberapa agresif suatu penyakit.
  • Identifikasi perawatan yang lebih mungkin berhasil.
  • Tentukan apakah uji klinis mungkin merupakan pilihan yang baik.

Contoh biomarker umum dalam kanker meliputi:

Laporan patologi Anda mungkin menyertakan rincian tentang biomarker ini dan signifikansinya terhadap perawatan Anda.

Apa arti hasil uji molekuler dalam laporan patologi?

Laporan patologi Anda mungkin menyertakan hasil tes molekuler beserta diagnosis utama. Hasil ini mungkin menyebutkan:

  • Genetika spesifik mutasi or penataan ulang.
  • Apakah tumor mengekspresikan penanda spesifik.
  • Apakah hasilnya menunjukkan respons yang baik terhadap pengobatan atau uji klinis tertentu.

Dokter Anda akan menggunakan informasi ini untuk menyesuaikan rencana perawatan Anda dengan jenis penyakit spesifik Anda, yang berpotensi meningkatkan hasil dan meminimalkan efek samping.

Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda

  • Apakah pengujian molekuler dilakukan pada biopsi atau sampel bedah saya?
  • Apa yang ditunjukkan oleh hasil uji molekuler?
  • Apakah hasil ini memengaruhi pilihan perawatan atau prognosis saya?
  • Apakah ada terapi yang ditargetkan atau uji klinis berdasarkan hasil saya?
  • Haruskah saya atau keluarga saya mempertimbangkan konseling genetik?
A+ A A-