Apa itu PAX5?


PAX5 adalah protein yang bertindak sebagai faktor transkripsi, yang berarti membantu mengendalikan kapan gen tertentu diaktifkan atau dinonaktifkan dalam sel. Protein ini memainkan peran penting dalam perkembangan awal sistem kekebalan tubuh dengan mengarahkan sel darah yang belum matang untuk menjadi Sel B, sejenis sel darah putih yang membantu tubuh melawan infeksi. Karena kaitannya erat dengan perkembangan sel B, PAX5 juga dikenal sebagai protein aktivator spesifik garis keturunan sel B (BSAP).

Apa yang dilakukan PAX5?

PAX5 sangat penting untuk pembentukan dan fungsi sel B. PAX5 mengaktifkan gen yang diperlukan untuk perkembangan sel B dan menonaktifkan gen yang termasuk dalam jenis sel darah lainnya. PAXXNUMX juga terlibat dalam proses biologis penting lainnya, termasuk perkembangan otak dan sel reproduksi pria (sperma). Pada penyakit seperti kanker, aktivitas abnormal atau hilangnya PAXXNUMX dapat mengganggu perkembangan normal sel B dan berkontribusi terhadap pertumbuhan kanker darah.

Di mana PAX5 biasanya ditemukan atau aktif?

PAX5 biasanya ditemukan dalam nukleus sel B yang belum matang dan matang. PAX5 hadir dalam hampir semua sel B kecuali sel plasma, yang merupakan tahap akhir perkembangan sel B dan tidak lagi membutuhkan PAX5. PAX5 juga aktif selama perkembangan otak awal dan dalam sel-sel tertentu di testis. Pada jaringan sehat, ahli patologi melihat pewarnaan PAXXNUMX terutama dalam nukleus sel B.

Mengapa PAX5 penting dalam penyakit?

PAX5 penting karena membantu ahli patologi mengidentifikasi kanker yang berasal dari sel B. Kanker ini disebut limfoma sel B atau leukemia sel B. PAX5 biasanya ada pada kanker sel B stadium awal dan dewasa. Dalam beberapa kasus, PAX20 mungkin merupakan satu-satunya penanda asal sel B—terutama ketika penanda lain seperti CDXNUMX tidak ada (seperti setelah pengobatan dengan obat-obatan tertentu atau pada penyakit tertentu seperti limfoma Hodgkin atau leukemia limfoblastik B).

Selain kanker sel B, PAX5 terkadang dapat terlihat pada jenis tumor lain, seperti karsinoma sel Merkel, kanker paru sel kecil, dan leukemia myeloid akut dengan perubahan genetik tertentu. Namun, ini merupakan pengecualian, dan ahli patologi menafsirkan hasil PAX5 dengan hati-hati tergantung pada situasi klinis.

Bagaimana ahli patologi menguji PAX5?

Ahli patologi menguji PAX5 menggunakan teknik yang disebut imunohistokimia (IHC). Metode ini menggunakan antibodi yang menempel pada protein PAX5 dalam sampel jaringan. Jika PAX5 ada, ia akan terlihat sebagai noda nuklir (perubahan warna dalam nukleus) saat sampel dilihat di bawah mikroskop. Hasil positif berarti PAX5 ada dan biasanya mengonfirmasi bahwa sel-sel tersebut berasal dari sel B. Hasil negatif berarti sel-sel tersebut tidak mengekspresikan PAX5, yang mungkin menunjukkan bahwa mereka bukan sel B atau berada pada tahap selanjutnya (seperti sel plasma).

Pengujian PAX5 terutama berguna ketika diagnosis tidak jelas, atau ketika penanda sel B seperti CD20 tidak ada karena pengobatan atau perilaku tumor yang tidak biasa.

Jenis tumor apa yang mengekspresikan PAX5?

PAX5 diekspresikan secara kuat di sebagian besar limfoma sel B dan leukemia, termasuk:

  • Limfoma sel B besar difus

  • Limfoma folikular

  • Limfoma Burkitt

  • Leukemia limfositik kronis / limfoma limfositik kecil

  • Limfoma sel mantel

  • Limfoma zona marginal

  • Limfoma sel B besar mediastinum primer

  • Leukemia sel berbulu

  • Leukemia limfoblastik B/limfoma

  • Limfoma Hodgkin klasik

  • Limfoma Hodgkin predominan limfosit nodular

Hal ini juga dapat diungkapkan dalam:

  • Karsinoma sel Merkel (sejenis kanker kulit)

  • Karsinoma paru sel kecil

  • Leukemia myeloid akut dengan perubahan genetik spesifik yang disebut t(8;21)

  • Tumor neuroendokrin rektal (di sitoplasma, bukan nukleus)

PAX5 biasanya negatif pada tumor sel plasma, limfoma sel T dan sel NK, dan sebagian besar kanker yang tidak berhubungan dengan darah (nonhematologi).

Mengapa PAX5 penting dalam laporan patologi?

PAX5 penting karena membantu menentukan apakah kanker terbentuk dari sel B. Informasi ini penting untuk mendiagnosis jenis limfoma atau leukemia yang tepat, terutama jika penanda lain tidak ada atau tidak jelas. Mengidentifikasi asal sel B membantu memandu keputusan pengobatan, yang dapat mencakup kemoterapi, terapi bertarget, atau imunoterapi.

PAX5 juga dapat membantu membedakan berbagai jenis kanker ketika tumor tampak serupa di bawah mikroskop. Misalnya, PAX5 dapat membantu membedakan limfoma sel B dari limfoma sel T atau kanker myeloid. Pada beberapa tumor langka, ekspresi PAXXNUMX dapat memberikan petunjuk tentang perilaku agresif atau prognosis.

Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda

  • Apa arti hasil PAX5 dalam laporan patologi saya?

  • Apakah hasil PAX5 mengonfirmasi bahwa tumor saya adalah limfoma sel B atau leukemia?

  • Bagaimana hasil ini memengaruhi diagnosis dan pilihan perawatan saya?

  • Apakah penanda sel B lain diuji bersama dengan PAX5?

  • Apakah pengujian lebih lanjut diperlukan untuk lebih memahami jenis kanker yang saya derita?

A+ A A-