PAX5

Tim Kamus Patologi
21 Mei 2023

Apa itu PAX5?

PAX5 (Paired box protein 5) adalah jenis protein yang disebut faktor transkripsi yang berperan penting dalam perkembangan dan fungsi Sel B, sejenis sel darah putih (WBC) yang merupakan bagian dari sistem kekebalan tubuh. Ia juga dikenal sebagai BSAP (protein aktivator khusus sel-B) karena ekspresi spesifiknya dalam sel B.

Apa yang dilakukan PAX5?

PAX5 memainkan peran penting dalam perkembangan dan fungsi normal dari Sel B.

PAX5 berkontribusi pada fungsi-fungsi berikut:

• Regulasi transkripsional: PAX5 berfungsi sebagai faktor transkripsi, yang berarti mengikat bagian tertentu dari DNA sel dan mengontrol ekspresi gen yang terlibat dalam pengembangan dan pematangan sel B. Ini bertindak sebagai pengatur utama komitmen dan diferensiasi garis keturunan sel B.
• Perkembangan sel B: PAX5 sangat penting untuk tahap awal perkembangan sel B di sumsum tulang. Ini membantu membangun garis keturunan sel B dengan mempromosikan ekspresi gen yang terkait dengan identitas sel B dan menekan gen yang akan mengarah pada pengembangan tipe sel lainnya.
• Produksi imunoglobulin: PAX5 mengatur ekspresi pengkodean gen imunoglobulin (antibodi) pada sel B matur. Ini memastikan bahwa sel B menghasilkan antibodi fungsional dan beragam yang dapat mengenali berbagai macam patogen.
• Pemeliharaan identitas sel B: PAX5 terlibat dalam mempertahankan identitas dan fungsi sel B dewasa. Ini membantu menekan ekspresi gen yang terkait dengan tipe sel lain dan memperkuat program ekspresi gen spesifik sel B.
• Peran penekan tumor: PAX5 bertindak sebagai penekan tumor pada limfoma sel B, sejenis kanker yang berasal dari sel B. Kehilangan atau inaktivasi PAX5 dapat berkontribusi pada pengembangan limfoma.

Jenis sel apa yang biasanya mengekspresikan PAX5?

PAX5 terutama diekspresikan dalam Sel B, sejenis sel darah putih (WBC) yang merupakan bagian dari sistem kekebalan tubuh. Sel B bertanggung jawab untuk memproduksi protein kekebalan khusus yang disebut imunoglobulin (antibodi) dan memainkan peran penting dalam sistem kekebalan adaptif.

PAX5 diekspresikan selama perkembangan sel B normal termasuk:

• Sel pro-B: PAX5 pertama kali diekspresikan pada tahap awal perkembangan sel B, khususnya dalam sel pro-B. Sel Pro-B adalah prekursor sel B berkomitmen paling awal yang ditemukan di sumsum tulang. PAX5 sangat penting untuk memulai komitmen terhadap garis keturunan sel B dan mendorong ekspresi gen yang terkait dengan perkembangan sel B.
• Sel pra-B: PAX5 terus diekspresikan saat sel B berkembang ke tahap sel pra-B. Sel pra-B dicirikan oleh penataan ulang dan ekspresi gen rantai berat imunoglobulin. PAX5 berperan dalam mengatur proses penataan ulang ini dan pematangan sel pra-B selanjutnya.
• Sel B dewasa: Ekspresi PAX5 tetap ada dalam sel B dewasa, yang ditemukan di organ limfoid sekunder seperti limpa dan kelenjar getah bening. Pada sel B dewasa, PAX5 mempertahankan identitas sel B dengan mengatur ekspresi gen yang terkait dengan fungsi sel B, termasuk gen imunoglobulin.

Sementara PAX5 sebagian besar diekspresikan dalam sel B, itu juga dapat dideteksi pada tingkat yang lebih rendah pada tipe sel lain, seperti subset tertentu dari Sel T, sel plasma, dan beberapa sel non-limfoid. Namun, ekspresinya dalam sel ini biasanya terbatas atau sementara dibandingkan dengan ekspresinya yang kuat dan spesifik dalam sel B.

Jenis tumor apa yang mengekspresikan PAX5?

PAX5 diekspresikan oleh tumor yang terdiri dari Sel B. Jenis tumor ini disebut limfoma.

Limfoma sel B yang umumnya mengekspresikan PAX5 meliputi:

• Limfoma sel B besar difus (DLBCL): DLBCL adalah jenis limfoma non-Hodgkin yang paling umum. PAX5 sering diekspresikan dalam DLBCL, menunjukkan asal sel B-nya.
• Limfoma Burkitt: Limfoma Burkitt adalah bentuk agresif dari limfoma sel B. PAX5 biasanya diekspresikan dalam sel limfoma Burkitt dan dianggap sebagai penanda diagnostik untuk limfoma jenis ini.
• Limfoma/leukemia limfoblastik sel B: Ini adalah jenis limfoma/leukemia yang muncul dari sel B yang belum matang. Ekspresi PAX5 biasanya diamati pada limfoma/leukemia limfoblastik sel B dan dapat membantu diagnosisnya.
• Limfoma sel mantel: Limfoma sel mantel ditandai dengan ekspresi berlebih dari cyclin D1, tetapi PAX5 masih diekspresikan dalam sel tumor, yang mencerminkan asal sel B mereka.
• Limfoma folikel: Limfoma folikular adalah limfoma sel B yang tumbuh lambat. Sementara ekspresi PAX5 dapat berkurang dibandingkan dengan sel B normal dalam beberapa kasus, masih sering terdeteksi pada limfoma folikular.

Penting untuk dicatat bahwa ekspresi PAX5 saja tidak cukup untuk mendiagnosis limfoma ini, dan penanda serta tes lain biasanya diperlukan untuk klasifikasi yang akurat. Meskipun demikian, kehadiran PAX5 dalam sel tumor dapat memberikan informasi berharga tentang garis keturunan sel B mereka dan membantu memandu keputusan diagnosis dan pengobatan.