Apa itu PTEN?


PTEN (homolog fosfatase dan tensin) adalah gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein PTEN. Protein ini bertindak sebagai penekan tumor, artinya membantu menghentikan sel tumbuh dan membelah terlalu cepat. Ketika PTEN hilang atau berubah, sel dapat tumbuh tak terkendali dan membentuk tumor.

Apa fungsi protein PTEN?

Protein PTEN memiliki beberapa peran penting di dalam sel. sitoplasma (cairan di dalam sel), ia memperlambat jalur pertumbuhan yang disebut PI3K/AKT/mTOR, yang bertindak seperti rem untuk mencegah pertumbuhan sel yang tidak perlu dan sinyal kelangsungan hidup. inti (pusat kendali sel), PTEN membantu memperbaiki DNA dan mengatur pembelahan sel. Bersama-sama, peran-peran ini membantu melindungi dari kanker.

Di mana PTEN ditemukan dalam tubuh?

PTEN biasanya terdapat di hampir semua jaringan tubuh. Lokasinya dapat ditemukan di sitoplasma, sepanjang membran sel, dan di inti. Ahli patologi dapat menguji PTEN dalam sampel jaringan untuk melihat apakah protein tersebut ada atau tidak ada dalam sel tumor.

Bagaimana PTEN bisa hilang atau dimatikan?

PTEN dapat berhenti bekerja dengan beberapa cara berbeda. Ini termasuk: mutasi pada DNA-nya, delesi (kehilangan gen sepenuhnya), pembungkaman epigenetik (perubahan kimia yang menonaktifkan gen), atau interferensi dari molekul kecil yang disebut microRNA. Ketika PTEN hilang, jalur yang biasanya dikendalikannya menjadi terlalu aktif. Hal ini memungkinkan sel kanker untuk tumbuh dan bertahan hidup dengan lebih mudah.

Bagaimana dokter patologi menguji PTEN?

Ahli patologi dapat memeriksa PTEN dalam sampel tumor dengan beberapa cara. Cara yang paling umum adalah imunohistokimia (IHC), sebuah tes yang menunjukkan keberadaan protein PTEN dalam sel tumor. Pilihan lainnya adalah tes molekuler seperti pengurutan generasi berikutnya (NGS), yang mencari mutasi atau penghapusan pada gen PTEN.

Bagaimana hasil PTEN dilaporkan dan apa artinya?

Ketika PTEN diuji, hasilnya menggambarkan apakah sel tumor masih menunjukkan protein PTEN atau telah hilang.

  • PTEN yang utuh (normal): Sel tumor masih membuat protein PTEN, yang berarti jalur ini kemungkinan bekerja secara normal.

  • Hilangnya PTEN: Sel tumor tidak lagi menunjukkan protein PTEN. Temuan ini penting karena dapat menandakan bahwa kanker mungkin berperilaku lebih agresif atau merespons pengobatan tertentu secara berbeda.

  • Hasil uji molekuler: Jika pengujian DNA dilakukan, laporan mungkin menjelaskan mutasi atau penghapusan spesifik pada gen PTEN.

Dokter menggunakan informasi ini bersama dengan hasil tes lainnya untuk memutuskan rencana perawatan dan perawatan lanjutan.

Jenis tumor apa yang menunjukkan hilangnya PTEN?

Kehilangan PTEN telah dipelajari pada banyak kanker, dan pada beberapa kanker, hal ini sangat sering terjadi. Contohnya meliputi:

  • Karsinoma endometrium: PTEN sering hilang pada karsinoma endometrioid, jenis kanker rahim yang umum.

  • Kanker prostat: Lebih dari separuh kanker prostat menunjukkan hilangnya PTEN, yang sering dikaitkan dengan risiko lebih tinggi kanker kambuh atau menyebar.

  • Kanker payudara: Hilangnya PTEN dapat terjadi pada kanker payudara triple-negatif dan dapat dikaitkan dengan hasil yang lebih buruk.

  • Glioblastoma:Sekitar 70% tumor otak agresif ini menunjukkan hilangnya PTEN.

  • Kanker kolorektal: Beberapa kasus menunjukkan PTEN yang berkurang atau tidak ada.

  • Melanoma dan kanker pankreas: Keduanya dapat menunjukkan hilangnya PTEN.

  • Leukemia myeloid akut (AML):Hingga 75% kasus menunjukkan hilangnya PTEN, yang dapat membuat penyakit lebih sulit diobati.

Mengapa PTEN penting dalam kanker?

Hasil PTEN dapat memberikan informasi berharga tentang perilaku kanker. Tumor yang kehilangan PTEN seringkali lebih agresif atau lebih mungkin kambuh setelah pengobatan. Pada beberapa kanker, hilangnya PTEN juga membantu memastikan diagnosis, seperti pada karsinoma endometrium. PTEN juga dapat memengaruhi pilihan pengobatan. Misalnya, kanker payudara dengan hilangnya PTEN dapat merespons terapi target HER2 secara berbeda, dan kanker prostat dengan hilangnya PTEN seringkali memiliki luaran yang lebih buruk. Pada AML dan kanker lainnya, hilangnya PTEN sedang dipelajari untuk lebih memahami dampaknya terhadap respons pengobatan.

Bisakah aspirin membantu jika PTEN hilang?

Penelitian menunjukkan bahwa pada beberapa kanker yang memengaruhi jalur PI3K/AKT, termasuk tumor dengan kehilangan PTEN, aspirin dosis rendah setiap hari setelah pengobatan dapat mengurangi risiko kekambuhan. Efek ini paling baik dipelajari pada kanker kolorektal, di mana aspirin telah dikaitkan dengan kelangsungan hidup yang lebih baik pada pasien dengan tumor yang mengalami perubahan jalur terkait. Meskipun belum menjadi rekomendasi standar untuk kehilangan PTEN saja, hal ini merupakan area penting dalam penelitian yang sedang berlangsung. Pasien harus berkonsultasi dengan dokter sebelum memulai aspirin, karena dapat menyebabkan efek samping.

Kondisi turunan yang terkait dengan PTEN

Mutasi PTEN juga dapat diwariskan. Orang dengan mutasi PTEN yang diwariskan dapat mengembangkan sindrom tumor hamartoma PTEN (PHTS), yang mencakup sindrom Cowden. Kondisi ini meningkatkan risiko pertumbuhan non-kanker dan kanker di beberapa bagian tubuh, termasuk kulit, tiroid, payudara, dan saluran pencernaan. Mengidentifikasi mutasi PTEN dapat menjadi penting tidak hanya bagi pasien tetapi juga bagi anggota keluarga.

Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda

  • Apakah tumor saya diuji untuk PTEN?

  • Apakah hasilnya menunjukkan PTEN masih utuh atau hilang?

  • Apa artinya ini bagi jenis kanker saya?

  • Haruskah saya menjalani tes untuk kondisi PTEN yang diwariskan?

  • Bisakah terapi aspirin dipertimbangkan untuk saya?

A+ A A-