Apa itu sindrom?


A sindroma adalah istilah medis yang menggambarkan sekelompok tanda, gejala, atau karakteristik yang umumnya terjadi bersamaan dan terkait dengan kondisi atau penyakit tertentu. Beberapa sindrom bersifat genetik (diwariskan dari orang tua), sementara yang lain disebabkan oleh faktor lingkungan, infeksi, atau kombinasi berbagai pengaruh.

Sindrom kanker familial adalah sindrom bawaan yang secara signifikan meningkatkan risiko seseorang terkena kanker jenis tertentu.

Apa yang menyebabkan sindrom kanker familial?

Mutasi atau perubahan genetik biasanya menyebabkan sindrom kanker familial. Sindrom ini memengaruhi gen penting yang mengendalikan cara sel tumbuh, membelah, atau memperbaiki diri. Jika gen ini tidak berfungsi dengan benar, sel dapat tumbuh tak terkendali, sehingga meningkatkan kemungkinan berkembangnya kanker.

Mutasi genetik ini dapat diwariskan melalui keluarga dari orang tua ke anak.

Berapa besar risiko mewarisi sindrom kanker familial?

Risiko mewarisi sindrom kanker familial bergantung pada bagaimana sindrom tersebut diwariskan dari orang tua ke anak. Sebagian besar sindrom kanker familial mengikuti salah satu dari dua pola pewarisan:

Pewarisan autosom dominan

Pada sindrom dominan autosomal, Anda hanya perlu mewarisi satu salinan gen yang diubah dari salah satu orang tua untuk berisiko mengalami sindrom tersebut.

  • Risiko warisan: Jika salah satu orang tua memiliki mutasi gen, setiap anak memiliki peluang 50% untuk mewarisi dan mengembangkan sindrom tersebut. Risiko ini sama pada setiap kehamilan, terlepas dari hasil saudara kandung lainnya.

  • contoh: Sindrom Lynch, sindrom kanker payudara dan ovarium herediter (BRCA1/BRCA2), dan sindrom Li-Fraumeni.

Warisan resesif autosomal

Pada sindrom resesif autosomal, Anda harus mewarisi dua salinan gen yang diubah (satu dari setiap orang tua) untuk mengembangkan sindrom tersebut. Orang yang mewarisi hanya satu gen yang diubah disebut pembawa; mereka biasanya tidak mengembangkan sindrom itu sendiri.

  • Risiko pewarisan jika kedua orang tua merupakan pembawa:

    • 25% kemungkinan seorang anak akan mewarisi dua gen yang berubah dan mengembangkan sindrom tersebut.

    • 50% kemungkinan seorang anak akan mewarisi satu gen yang berubah dan menjadi pembawa.

    • 25% kemungkinan seorang anak tidak akan mewarisi gen yang berubah dan tidak mengembangkan sindrom tersebut ataupun menjadi pembawa.

Bila hanya salah satu orang tua yang menjadi pembawa, anak tidak akan mengembangkan sindrom tersebut, tetapi ada kemungkinan 50% mereka akan menjadi pembawa.

  • contoh: Poliposis terkait MUTYH (MAP).

Apa sajakah sindrom kanker familial yang umum?

Berikut ini adalah beberapa sindrom kanker familial yang paling umum:

Sindrom Lynch (kanker kolorektal nonpoliposis herediter)

  • Gen terlibat: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM

  • Warisan: Dominan autosom

  • Kanker: Kolorektal, endometrium, ovarium, lambung, saluran kemih

  • Resiko kanker: Hingga 70% untuk kanker kolorektal, hingga 50% untuk kanker endometrium

Sindrom kanker payudara dan ovarium herediter (BRCA1/BRCA2)

  • Gen terlibat: BRCA1, BRCA2

  • Warisan: Dominan autosom

  • Kanker: Payudara, ovarium, prostat, pankreas

  • Resiko kanker: Kanker payudara 50–85%; kanker ovarium 20–40%

Poliposis adenomatosa familial (FAP)

  • Gen terlibat: APC

  • Warisan: Dominan autosom

  • Kanker: Kolorektal, duodenum, tiroid

  • Resiko kanker: Hampir 100% risiko kanker kolorektal tanpa tindakan pencegahan

Sindrom Li-Fraumeni

  • Gen terlibat: : TP53

  • Warisan: Dominan autosom

  • Kanker: Kanker payudara, otak, sarkoma jaringan lunak, kanker tulang

  • Resiko kanker: Risiko kanker seumur hidup lebih dari 90%

Sindrom Peutz-Jeghers

  • Gen terlibat: STK11 (LKB1)

  • Warisan: Dominan autosom

  • Kanker: Lambung, usus besar, pankreas, payudara, ovarium, testis

  • Resiko kanker: 37%–93%, tergantung pada jenis kanker

Sindrom Cowden

  • Gen terlibat: PTEN

  • Warisan: Dominan autosom

  • Kanker: Payudara, tiroid, endometrium, ginjal

  • Resiko kanker: Kanker payudara hingga 85%, kanker tiroid hingga 35%

Sindrom Von Hippel-Lindau

  • Gen terlibat: Bahasa Inggris VHL

  • Warisan: Dominan autosom

  • Kanker: Kanker ginjal, tumor kelenjar adrenal, tumor otak

  • Resiko kanker: Hingga 70% untuk kanker ginjal

Sindrom retinoblastoma

  • Gen terlibat: : RB1

  • Warisan: Dominan autosom

  • Kanker: Retinoblastoma (kanker mata), kanker tulang, sarkoma jaringan lunak

  • Resiko kanker: Sekitar 90% risiko retinoblastoma pada anak usia dini

Neoplasia endokrin multipel tipe 1 (MEN1)

  • Gen terlibat: MEN1

  • Warisan: Dominan autosom

  • Kanker: Tumor paratiroid, pankreas, hipofisis

  • Resiko kanker: Risiko seumur hidup tinggi untuk tumor endokrin

Neoplasia endokrin multipel tipe 2 (MEN2)

  • Gen terlibat: : MEMBASMI

  • Warisan: Dominan autosom

  • Kanker: Kanker tiroid meduler, tumor kelenjar adrenal, tumor paratiroid

  • Resiko kanker:Hampir 100% risiko kanker tiroid meduler jika tidak diobati

Bagaimana dokter menguji sindrom kanker familial?

Dokter menggunakan pengujian genetik untuk mendiagnosis sindrom kanker familial. Pengujian genetik melibatkan pemeriksaan DNA Anda untuk menemukan mutasi spesifik yang terkait dengan sindrom ini. Pengujian genetik mungkin direkomendasikan jika Anda memiliki riwayat kanker dalam keluarga atau jika kanker muncul pada usia yang sangat muda.

Prosesnya biasanya meliputi:

  1. Riwayat keluarga secara rinci:Kumpulkan informasi tentang jenis kanker di keluarga Anda dan usia saat mereka didiagnosis.

  2. Konseling genetik: Bertemu dengan konselor genetik yang menjelaskan proses pengujian, hasil potensial, dan implikasi hasil.

  3. pengujian DNA: Sampel darah atau air liur sederhana diuji untuk mengetahui adanya mutasi genetik.

  4. Menafsirkan hasil:

    • A hasil positif menunjukkan adanya mutasi yang diketahui terkait dengan peningkatan risiko kanker.

    • A hasil negatif berarti tidak ada mutasi yang diketahui ditemukan, tetapi tidak menghilangkan risiko yang diwariskan.

Bagaimana mengetahui risiko Anda dapat membantu?

Memahami risiko genetik dapat membantu Anda dan dokter mengembangkan strategi pencegahan dan skrining kanker yang disesuaikan. Hal ini dapat mengarah pada deteksi dini, perawatan yang lebih efektif, dan hasil kesehatan yang lebih baik bagi Anda dan keluarga.

Pertanyaan yang perlu ditanyakan kepada dokter atau konselor genetik Anda

Jika Anda mempertimbangkan pengujian genetik atau memiliki sindrom kanker familial yang diketahui, Anda mungkin bertanya:

  • Haruskah saya menjalani tes genetik berdasarkan riwayat keluarga saya?

  • Apa arti hasil tes tersebut bagi kesehatan saya dan keluarga saya?

  • Bagaimana hasil positif dapat mengubah perawatan medis saya?

  • Tindakan pencegahan apa yang dapat saya ambil jika saya memiliki risiko tinggi?

Mempelajari tentang sindrom kanker familial membantu Anda membuat keputusan yang tepat untuk melindungi kesehatan Anda dan kesejahteraan keluarga Anda.

A+ A A-