Fibromatosi profonda

di Bibianna Purgina, MD FRCPC
9 Marzo 2023


Cos'è la fibromatosi profonda?

La fibromatosi profonda o tumore desmoide è un tipo di tumore non canceroso che inizia nel tessuto connettivo. È considerato localmente aggressivo perché può crescere nei tessuti e negli organi circostanti. Il tumore può anche ricrescere se non completamente rimosso. Tuttavia, non lo farà metastasi (diffusione) ad altre parti del corpo.

Qual è la differenza tra fibromatosi profonda e fibromatosi superficiale?

La fibromatosi profonda si sviluppa in una posizione profonda come all'interno dell'addome, all'interno di un muscolo o attorno a un organo. Al contrario, la fibromatosi superficiale tende a svilupparsi appena sotto la pelle.

La fibromatosi profonda è un tipo di cancro?

No, la fibromatosi profonda non è un tipo di cancro. Il tumore, tuttavia, può crescere nei tessuti e negli organi normali circostanti e può ricrescere se non completamente rimosso.

Le cellule tumorali nella fibromatosi profonda possono diffondersi in altre parti del corpo?

No. Le cellule tumorali nella fibromatosi profonda no metastasi (diffuso) ad altre parti del corpo. Tuttavia, il tumore può ricrescere nella stessa posizione se non completamente rimosso.

Quali sono gli altri nomi per la fibromatosi profonda?

Altri nomi per fibromatosi profonda sono tumore desmoide, fibromatosi aggressiva, fibromatosi addominale, fibromatosi extra-addominale e fibromatosi intra-addominale. Il nome utilizzato dipende da dove si trovava il tumore nel corpo.

Dove si trova normalmente la fibromatosi profonda?

La fibromatosi profonda può verificarsi quasi ovunque nel corpo. Tuttavia, le posizioni più comuni includono le estremità (braccia e gambe), il retroperitoneo (lo spazio nella parte posteriore dell'addome), la cavità addominale e la parete toracica.

Quali sono le cause della fibromatosi profonda?

La fibromatosi profonda è associata sia a condizioni genetiche che a fattori fisici, inclusi traumi precedenti, gravidanza e chirurgia. Le persone con sindrome da poliposi adenomatosa familiare (APC), sindrome di Gardener e sindrome desmoide familiare hanno un rischio molto più elevato di sviluppare fibromatosi profonda.

Quali sono i tipi di fibromatosi profonda?

Ad alcuni tipi di fibromatosi profonda viene assegnato un nome speciale in base alla posizione nel corpo in cui si sviluppa il tumore. I tipi di fibromatosi profonda includono:

  • Fibromatosi addominale: Questo tipo si sviluppa all'interno o vicino ai muscoli della parete addominale delle donne, di solito durante o dopo la gravidanza e può svilupparsi in una cicatrice da taglio cesareo.
  • Fibromatosi extra-addominale: questo tipo di solito si sviluppa all'interno o vicino ai muscoli della spalla, del torace, della schiena o della coscia e può colpire allo stesso modo uomini e donne.
  • Fibromatosi intra-addominale: Questo tipo si sviluppa nel grasso intorno all'intestino o nella pelvi o nella parte posteriore dell'addome (un'area denominata retroperitoneo).
Come viene fatta la diagnosi di fibromatosi profonda?

La diagnosi di fibromatosi profonda viene solitamente effettuata dopo che un piccolo pezzo di tumore è stato rimosso con una procedura chiamata a biopsia. Il tessuto viene quindi inviato a un patologo che lo esamina al microscopio. A volte test aggiuntivi come immunoistochimica o test molecolari possono essere eseguiti per confermare la diagnosi.

Che aspetto ha la fibromatosi profonda al microscopio?

Se visto al microscopio, il tumore è costituito da lunghi e sottili cellule fusiformi che assomigliano alle cellule che si trovano nel normale tessuto connettivo. La maggior parte di queste cellule fusate sono fibroblasti e miofibroblasti specializzati e formano a massa che cresce nei tessuti normali circostanti.

Poiché la fibromatosi profonda può assomigliare ad altri tumori che si sviluppano dal tessuto connettivo, può essere difficile per il tuo patologo fare una diagnosi definitiva di fibromatosi profonda con solo la piccola quantità di tessuto provvisto di un biopsia. Tuttavia, il tuo patologo può suggerire questa diagnosi come possibilità al tuo medico nel referto patologico.

Fibromatosi profonda
Fibromatosi profonda. Il tumore è costituito da cellule lunghe e sottili chiamate cellule fusate.

Quali altri esami possono essere prescritti per confermare la diagnosi di fibromatosi profonda?

L'immunoistochimica

L'immunoistochimica è un test che consente ai patologi di vedere diversi tipi di proteine ​​prodotte dalle cellule tumorali. Quando viene eseguito questo test, le cellule tumorali nella fibromatosi profonda sono spesso descritte come positive o reattive per le proteine ​​actina e desmina della muscolatura liscia. Inoltre, le cellule nella fibromatosi profonda mostrano spesso un'espressione anormale di una proteina chiamata beta-catenina. Questa proteina si trova normalmente in una parte della cellula chiamata membrana. Nella fibromatosi profonda, la proteina beta-catenina non si sposta normalmente verso la membrana cellulare. Invece, la proteina beta-catenina si accumula in una parte della cellula chiamata nucleo. I patologi spesso descrivono questo come espressione nucleare. Se la proteina beta-catenina si trova principalmente nel nucleo della cellula, questo è considerato anormale e può essere associato a una mutazione nei geni per APC o CTNNB1.

Test molecolari

Alcune persone ereditano geni particolari che le mettono a rischio molto più elevato di sviluppare fibromatosi profonda. Si dice che queste persone abbiano a sindrome e le sindromi più comuni associate alla fibromatosi profonda sono la sindrome dell'adenomatosi poliposi familiare/sindrome di Gardner e la sindrome desmoide familiare.

La fibromatosi profonda nei pazienti con sindrome da adenomatosi poliposi familiare/sindrome di Gardner è causata da mutazioni ereditarie nel gene APC. La maggior parte delle fibromatosi profonde che si sviluppano in pazienti senza una sindrome genetica presentano mutazioni nel gene CTNNB1 (noto anche come gene della beta-catenina).

I patologi possono testare questi cambiamenti genetici eseguendo il sequenziamento di nuova generazione (NGS) su un pezzo di tessuto del tumore. Questo tipo di test può essere eseguito su biopsia campione o quando il tumore è stato rimosso chirurgicamente.

Cosa significa estensione del tumore?

La fibromatosi profonda è solitamente un tumore mal definito che cresce all'interno o intorno a muscoli, ossa e vasi sanguigni vicini. Il tuo patologo esaminerà i campioni dei tessuti circostanti al microscopio per cercare le cellule tumorali. Eventuali organi o tessuti circostanti che contengono cellule tumorali saranno descritti nel rapporto.

Cos'è un margine?

Il confine tra la fibromatosi profonda e il tessuto normale circostante spesso non è facile da vedere. Per questo motivo, la maggior parte dei chirurghi rimuoverà il tumore con del tessuto dall'aspetto normale per assicurarsi che l'intero tumore venga rimosso. Il tessuto normale rimosso con il tumore è chiamato a margine.

Tutti i margini saranno esaminati molto attentamente al microscopio dal tuo patologo per determinare lo stato del margine. Un margine è considerato negativo quando non ci sono cellule tumorali sul bordo del tessuto tagliato. Un margine è considerato positivo quando sono presenti cellule tumorali ai margini del tessuto tagliato. Un positivo margine è associato a un rischio più elevato di recidiva del tumore nello stesso sito dopo il trattamento (recidiva locale).

Margine

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