Il tuo referto patologico per il carcinoma adenoideo cistico

di Jason Wasserman Dottore in Medicina e Chirurgia FRCPC
Luglio 31, 2025

Carcinoma cistico dell'adenoide è un raro tipo di cancro che cresce lentamente ma può invadere profondamente i tessuti circostanti. Inizia più comunemente nelle ghiandole salivari maggiori come la parotide, la sottomandibolare o la sottolinguale. Tuttavia, può svilupparsi anche in altre parti del corpo, tra cui pelle, polmoni, seno e prostata.

Sebbene il carcinoma adenoideo cistico tenda a crescere lentamente, può diffondersi ampiamente lungo i nervi e altre strutture vicine, il che può rendere difficile la rimozione chirurgica completa. A differenza di molti altri tumori, di solito non si diffonde a linfonodi a meno che non subisca una trasformazione di alto grado, un cambiamento che fa sì che il tumore si comporti in modo più aggressivo.

Quali sono i sintomi del carcinoma adenoide cistico?

I sintomi del carcinoma adenoideo cistico dipendono dalla posizione del tumore e dalle sue dimensioni.

• Nella testa e nel collo, i sintomi possono includere dolore, intorpidimento o formicolio dovuti alla crescita del tumore attorno ai nervi.

• Nella pelle o nel seno, il tumore può apparire come un nodulo o un nodulo indolore.

• Nei polmoni, il tumore può causare tosse, respiro sibilante o mancanza di respiro.

Poiché il tumore cresce lentamente, alcuni pazienti potrebbero non notare alcun sintomo finché non diventa piuttosto grande.

Quali sono le cause del carcinoma adenoideo cistico?

I medici non conoscono ancora le cause del carcinoma adenoideo cistico. A differenza di altri tumori, non è strettamente correlato allo stile di vita o a fattori ambientali come il fumo o la dieta. Questo tipo di cancro è invece associato a specifiche alterazioni genetiche che influenzano il modo in cui le cellule crescono e si dividono.

Cambiamenti genetici comuni:

• Fusione MYB-NFIB: L'alterazione genetica più comune nel carcinoma adenoideo cistico è una fusione tra due geni chiamati MYB e NFIB. Questa alterazione genetica provoca l'iperattività del gene MYB, che favorisce la crescita incontrollata delle cellule.

• Riarrangiamenti MYBL1: Nei tumori che non presentano la fusione MYB-NFIB, un gene correlato chiamato MYBL1 può essere alterato. Queste alterazioni hanno effetti simili sulla crescita tumorale.

Queste alterazioni genetiche sono considerate i primi stadi dello sviluppo del carcinoma adenoideo cistico e aiutano i patologi a confermare la diagnosi durante l'esame del tumore.

Come si fa questa diagnosi?

La diagnosi di carcinoma adenoideo cistico viene solitamente effettuata dopo che un campione del tumore viene rimosso ed esaminato al microscopio da un patologo.

Il campione di tessuto può essere prelevato tramite:

• Biopsia per aspirazione con ago sottile (FNAB) o ago centrale biopsia, che rimuove una piccola parte del tumore

• Escissione o resezione chirurgica, che rimuove l'intero tumore

Il tessuto viene poi elaborato e studiato per confermare la diagnosi e valutare il comportamento del tumore.

Che aspetto ha il carcinoma adenoide cistico al microscopio?

Esaminato al microscopio, il carcinoma adenoideo cistico è costituito da due tipi di cellule tumorali: cellule duttali e cellule mioepiteliali. Per questo motivo, a volte viene definito tumore bifasico.

Le cellule tumorali spesso crescono secondo uno dei due seguenti schemi:

• Struttura tubolare: le cellule formano piccole strutture rotonde che sembrano minuscoli tubi con un centro cavo.

• Modello cribriforme: le cellule formano grandi ammassi con molti piccoli spazi rotondi chiamati microcisti, che spesso contengono materiale rosa o blu.

Questi modelli di crescita sono comunemente osservati nel carcinoma adenoideo cistico classico e aiutano i patologi a formulare la diagnosi.

Che cosa è la trasformazione di alto grado?

Una trasformazione di alto grado significa che il tumore si è trasformato in una forma più aggressiva, con maggiori probabilità di diffondersi e recidivare.

Il carcinoma adenoideo cistico con trasformazione di alto grado spesso mostra le seguenti caratteristiche quando esaminato al microscopio:

• Le cellule tumorali perdono la loro normale architettura e cominciano a crescere in strati solidi, senza i consueti schemi tubulari o cribrosi.

• Spesso le cellule appaiono più anomale (dette pleomorfe).

• Potrebbe esserci un aumento attività mitotica, il che significa che più cellule tumorali si stanno dividendo.

• Aree di necrosi, o tessuto tumorale morto, può essere visto.

La trasformazione di alto grado è importante perché aumenta significativamente il rischio di diffusione del tumore linfonodi, i polmoni o altre parti del corpo. Le decisioni terapeutiche potrebbero cambiare se nel referto patologico si riscontra una trasformazione di alto grado.

Estensione extraparenchimale

L'estensione extraparenchimale significa che il tumore si è diffuso al di fuori della ghiandola salivare nei tessuti circostanti, come grasso, muscoli o pelle. Questo riscontro è riportato solo per i tumori che originano in una delle tre ghiandole salivari principali: parotide, sottomandibolare o sottolinguale.

La presenza di estensione extraparenchimale è importante perché suggerisce che il tumore è più aggressivo e potrebbe essere più difficile da rimuovere completamente. Ai tumori che si sono sviluppati oltre la ghiandola salivare viene assegnato uno stadio patologico (pT) più elevato, che aiuta l'équipe medica a stimare il rischio di recidiva e a decidere se è necessario un trattamento aggiuntivo dopo l'intervento chirurgico.

Invasione linfovascolare

L'invasione linfovascolare si verifica quando le cellule tumorali sono penetrate nei piccoli vasi sanguigni o nei vasi linfatici in prossimità del tumore. I vasi sanguigni trasportano il sangue in tutto il corpo, mentre i vasi linfatici trasportano un fluido chiamato linfa ai linfonodi.

Questa scoperta è importante perché questi vasi possono agire come autostrade, consentendo alle cellule tumorali di diffondersi ai linfonodi o ad altre parti del corpo, come i polmoni. L'invasione linfovascolare osservata al microscopio suggerisce un rischio maggiore di metastasi e può influenzare le decisioni relative al follow-up o al trattamento.

Invasione perineurale

L'invasione perineurale si verifica quando le cellule tumorali crescono attorno o lungo un nervo. Questo può talvolta causare dolore o intorpidimento, a seconda del nervo interessato. L'invasione perineurale è importante perché fornisce un'altra via attraverso cui il tumore può diffondersi nei tessuti circostanti o in strutture più profonde, tra cui ossa o muscoli.

Se nel referto dell'esame istologico si riscontra un'invasione perineurale, il medico potrebbe consigliare un trattamento aggiuntivo, come la radioterapia, per ridurre il rischio di recidiva del cancro.

Margini

Un margine è il bordo del tessuto che viene tagliato durante l'intervento chirurgico per rimuovere un tumore. Dopo l'intervento, il patologo esamina i margini al microscopio per verificare la presenza di cellule tumorali lungo il bordo del tessuto rimosso.

• Un margine negativo significa che non sono state osservate cellule cancerose sul bordo, il che suggerisce che il tumore è stato completamente rimosso.

• Un margine positivo indica che sul bordo sono presenti cellule tumorali, il che solleva il timore che una parte del tumore possa essere rimasta indietro.

Il referto potrebbe anche descrivere la distanza tra il tumore e il margine più vicino, soprattutto se tutti i margini sono negativi. Queste informazioni aiutano i medici a decidere se sia necessario un ulteriore intervento chirurgico o una radioterapia.

I margini vengono valutati solo dopo la rimozione dell'intero tumore mediante una procedura come l'escissione o la resezione. In genere, non vengono valutati dopo una biopsia.

Linfonodi

I linfonodi sono piccoli organi immunitari distribuiti in tutto il corpo. Sebbene rari, le cellule tumorali del carcinoma adenoideo cistico possono diffondersi dal tumore ai linfonodi vicini attraverso minuscoli vasi linfatici.

Durante l'intervento chirurgico, i linfonodi vicini al tumore, in particolare nella regione del collo, potrebbero essere rimossi e inviati al patologo per verificare la presenza di cellule cancerose.

• Un linfonodo negativo significa che non sono state trovate cellule cancerose.

• Un linfonodo positivo significa che al suo interno sono state trovate cellule cancerose.

Se il cancro viene individuato in un linfonodo, il referto potrebbe anche descrivere le dimensioni del gruppo più grande di cellule cancerose e se queste si sono diffuse oltre lo strato esterno del linfonodo nel tessuto circostante, una caratteristica chiamata estensione extranodale.

L'esame dei linfonodi è importante perché aiuta a determinare lo stadio linfonodale patologico (pN) e fornisce informazioni sul rischio di recidiva o diffusione. Questo aiuta il team medico a decidere se è necessario un trattamento aggiuntivo, come radioterapia o chemioterapia, dopo l'intervento chirurgico.

Stadio patologico

La stadiazione patologica è un sistema che i medici usano per descrivere le dimensioni e la diffusione di un tumore. Ciò aiuta a determinare quanto è avanzato il cancro e guida le decisioni terapeutiche. La fase patologica viene solitamente determinata dopo che il tumore è stato rimosso ed esaminato da un patologo, che analizza il tessuto al microscopio. Per il carcinoma adenoideo cistico, la stadiazione si basa sul sistema "TNM", dove "T" sta per le dimensioni e l'estensione del tumore primario, "N" si riferisce al coinvolgimento dei linfonodi e "M" indica se il cancro si è diffuso ad altre parti del corpo.

Stadio del tumore (pT)

Lo stadio del tumore descrive le dimensioni del tumore nella ghiandola salivare e se si è diffuso nei tessuti circostanti.

• T0 significa che non vi è alcuna prova di un tumore primario nella ghiandola salivare.
• Tis si riferisce al carcinoma "in situ", il che significa che le cellule cancerose sono limitate al punto di origine e non hanno invaso i tessuti più profondi.
• T1 significa che il tumore è grande 2 cm o più piccolo e non si è diffuso oltre la ghiandola salivare.
• T2 si riferisce a un tumore più grande di 2 cm ma non più grande di 4 cm, ancora confinato alla ghiandola salivare.
• T3 significa che il tumore è più grande di 4 cm o si è diffuso ai tessuti molli circostanti.
• T4 descrive tumori più avanzati. T4a significa che il tumore si è diffuso alla pelle, alla mascella, al condotto uditivo o al nervo facciale. T4b indica un cancro molto avanzato che si è diffuso alla base del cranio, alle ossa vicine o ai vasi sanguigni principali.

Stadio nodale (pN)

Lo stadio nodale indica se il cancro si è diffuso al linfonodi, che sono piccole ghiandole che aiutano il corpo a combattere le infezioni. Il coinvolgimento dei linfonodi può aumentare il rischio di ulteriore diffusione del cancro.

• N0 significa che non c'è diffusione ai linfonodi vicini.
• N1 indica che il cancro si è diffuso a un singolo linfonodo sullo stesso lato del collo, di dimensioni pari o inferiori a 3 cm.
• N2 descrive un coinvolgimento linfonodale più esteso:
  • N2a: È interessato un singolo linfonodo sullo stesso lato del collo, di dimensioni fino a 6 cm, oppure linfonodi più piccoli che mostrano segni di cancro all'esterno del linfonodo.
  • N2b: Sono interessati più linfonodi sullo stesso lato del collo, nessuno più grande di 6 cm.
  • N2c: Il cancro si è diffuso ai linfonodi su entrambi i lati del collo o sul lato opposto, nessuno più grande di 6 cm.
• N3 indica un coinvolgimento linfonodale più avanzato. N3a significa che è interessato un linfonodo più grande di 6 cm. N3b coinvolge più linfonodi o qualsiasi linfonodo in cui il cancro si è diffuso al di fuori del linfonodo nei tessuti circostanti.

Domande da porre al medico

• Il tumore si è diffuso oltre la ghiandola salivare nei tessuti o nei nervi vicini?

• Il referto patologico menziona una trasformazione di alto grado?

• Sono stati rimossi dei linfonodi e contenevano cellule tumorali?

• Quali sono le opzioni di trattamento in base alla mia diagnosi?

• Saranno necessari ulteriori esami, come esami di diagnostica per immagini o studi genetici, prima di decidere il trattamento?