Il tuo referto patologico per il linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-positivo

di Jason Wasserman MD PhD FRCPC e Aleksandra Paliga MD FRCPC
9 settembre 2025

Linfoma anaplastico a grandi cellule (ALCL) ALK-positivo è un tipo di cancro che inizia in Cellule T, che sono specializzati globuli bianchi che normalmente aiutano il corpo a combattere le infezioni. Poiché si sviluppa dalle cellule immunitarie, è classificato come linfoma non Hodgkin (NHL).

Questa malattia coinvolge più spesso linfonodi, ma può manifestarsi anche in altre parti del corpo, tra cui la pelle e i polmoni.

Che cosa causa il linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-positivo?

L'ALCL ALK-positivo è causato da una mutazione genetica all'interno delle cellule del linfoma. La mutazione più comune riguarda Gene ALK, che viene riorganizzato e fuso con un altro gene, solitamente NPM1.

Questo riarrangiamento fa sì che il gene ALK sia costantemente "attivato". La proteina ALK anomala prodotta consente alle cellule del linfoma di crescere rapidamente, dividersi in modo incontrollato ed evitare di essere eliminate dal sistema immunitario.

I medici non sanno perché questo cambiamento si verifichi in alcune persone, ma non è qualcosa che si eredita o si trasmette ai figli.

Quali sono i sintomi del linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-positivo?

I sintomi dipendono dalla zona del corpo in cui si trova il tumore.

I sintomi comuni includono:

  • Febbre inspiegabile.

  • Sudorazioni notturne.

  • Perdita di peso involontaria.

  • Allargata linfonodi.

Altri sintomi possono manifestarsi se il linfoma si sviluppa in un organo specifico. Ad esempio, il coinvolgimento cutaneo può causare noduli o placche visibili, mentre il coinvolgimento polmonare può causare tosse o mancanza di respiro.

Come viene fatta la diagnosi?

La diagnosi può essere fatta solo dopo un biopsia, che è una procedura in cui un campione del tumore viene rimosso ed esaminato al microscopio da un patologo.

Oltre all'esame del tessuto, i patologi spesso prescrivono ulteriori esami, come:

Questi test sono essenziali per distinguere l'ALCL ALK-positivo dall'ALCL ALCL ALK-negativo e da altri tipi di linfoma che potrebbero apparire simili al microscopio.

Che aspetto ha il linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-positivo al microscopio?

Esaminato al microscopio, questo linfoma è costituito da grandi e anomali Cellule TLe cellule tumorali possono essere sparse come singole cellule, raccolte in piccoli gruppi o disposte in fogli.

Una caratteristica distintiva è la presenza di cellule caratteristiche. Si tratta di grandi cellule tumorali con una forma a ferro di cavallo. nucleo che viene spinto a lato della cella. patologi spesso vedi anche figure mitotiche, che sono cellule tumorali in divisione e aree di necrosi, che sono cellule morte.

A volte è possibile osservare la crescita delle cellule tumorali anche all'interno dei vasi sanguigni.

Quali test speciali vengono eseguiti?

I patologi usano immunoistochimica per confermare la diagnosi.

Nell'ALCL ALK-positivo:

  • Le cellule tumorali sono positive per CD30 e positive per la proteina ALK.

  • I marcatori che normalmente si trovano sulle cellule T sane, come CD3, CD5 e CD8, sono spesso negativi.

  • Altri marcatori delle cellule T, come CD2 e CD4, sono spesso positivi.

  • I marcatori di altri tipi di cellule immunitarie, come CD20, CD15 e PAX5, sono negativi.

Questi risultati, combinati con l'aspetto microscopico, confermano la diagnosi di ALCL ALK-positivo e lo distinguono dall'ALCL ALK-negativo e da altri linfomi.

Qual è la prognosi del linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-positivo?

La prognosi si riferisce alle prospettive attese per una persona con questa malattia. Rispetto a ALCL ALK-negativo, l'ALCL ALK-positivo ha generalmente una prognosi molto migliore.

Diversi fattori influenzano la prognosi:

  • Stato ALK: Essere ALK-positivi è associato a tassi di remissione più elevati e a una sopravvivenza più lunga.

  • Età: I pazienti più giovani spesso rispondono meglio al trattamento.

  • Stadio alla diagnosi: I pazienti con linfoma limitato ai linfonodi o a una singola regione hanno una prognosi migliore rispetto a quelli con malattia diffusa.

Con le terapie attuali, molti pazienti raggiungono una remissione a lungo termine e i tassi di sopravvivenza complessivi sono significativamente più alti rispetto all'ALCL ALK-negativo.

Domande da porre al medico

  • Quali test hanno confermato che il mio linfoma è ALK-positivo?

  • A che stadio si trova il mio linfoma e quanto si è diffuso?

  • In che modo l'essere ALK-positivo influisce sulla mia prognosi rispetto all'essere ALK-negativo?

  • Quali opzioni terapeutiche mi sono consigliate?

  • Sono disponibili sperimentazioni cliniche per questo tipo di linfoma?

  • Come verrà monitorata la mia risposta al trattamento?

  • Quali sintomi dovrei tenere d'occhio e che potrebbero suggerire una recidiva?

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