Carcinoma duttale in situ (DCIS) della mammella

di Jason Wasserman Dottore in Medicina e Chirurgia FRCPC
6 Novembre 2024

Il carcinoma duttale in situ (DCIS) è un non invasiva tipo di cancro al seno. Il tumore inizia da cellule specializzate cellule epiteliali nel ghiandole e condotti del seno. DCIS è chiamato non invasivo perché, dopo un attento esame microscopico, le cellule tumorali sono state trovate solo all'interno dei dotti e delle ghiandole. Se non trattati, i pazienti con DCIS sono ad alto rischio di sviluppare una malattia più grave chiamata carcinoma duttale invasivo.

Quali sono i sintomi del carcinoma duttale in situ?

Il carcinoma duttale in situ (DCIS) spesso non causa alcun sintomo e viene generalmente rilevato durante le mammografie di routine. Tuttavia, alcuni pazienti potrebbero manifestare i seguenti sintomi:

1. Nodulo al seno: Anche se meno comune, alcune donne possono sentire un nodulo al seno.
2. Secrezione dal capezzolo: Raramente, il DCIS può causare secrezione dai capezzoli, che può essere sanguinolenta.
3. Cambiamenti nel seno o nel capezzolo: Questi cambiamenti possono includere ispessimento della pelle, arricciature o cambiamenti nelle dimensioni o nella forma del seno.

Quali sono le cause del carcinoma duttale in situ?

La causa esatta del DCIS non è ben compresa, ma diversi fattori possono contribuire al suo sviluppo:

1. Mutazioni genetiche: I cambiamenti in alcuni geni, come BRCA1 e BRCA2, aumentano il rischio di cancro al seno, compreso il DCIS.
2. Fattori ormonali: L'esposizione prolungata agli estrogeni, sia naturalmente che attraverso la terapia ormonale sostitutiva, può aumentare il rischio.
3. Fattori di stile di vita: L'obesità, il consumo di alcol e la mancanza di attività fisica sono stati collegati a un aumento del rischio di cancro al seno, compreso il DCIS.
4. Esposizione alle radiazioni: Una precedente radioterapia nella zona del torace per altri tumori può aumentare il rischio.

Sindromi genetiche che aumentano il rischio di sviluppare carcinoma duttale in situ

Diverse sindromi e mutazioni genetiche sono associate ad un aumento del rischio di sviluppare un DCIS:

1. Mutazioni BRCA1 e BRCA2: Le mutazioni in questi geni aumentano significativamente il rischio di entrambi carcinoma duttale invasivo e DCIS.
2. Sindrome di Li-Fraumeni: Causata da mutazioni nel gene TP53, questa sindrome aumenta il rischio di vari tumori, compreso il cancro al seno.
3. Sindrome di Cowden: Associata a mutazioni nel gene PTEN, questa sindrome aumenta il rischio di benigno e maligno tumori al seno.
4. Sindrome del cancro gastrico diffuso ereditario: Causata da mutazioni nel gene CDH1, questa sindrome è principalmente associata al cancro gastrico ma ne aumenta anche il rischio carcinoma mammario lobulare, che a volte può includere componenti DCIS.

Le donne con queste sindromi genetiche dovrebbero prendere in considerazione la consulenza genetica e potrebbero aver bisogno di uno screening del cancro al seno più frequente o precoce.

Il carcinoma duttale in situ è ​​un tipo di cancro al seno?

SÌ. Il DCIS è un non invasiva tipo di cancro al seno. Si chiama non invasivo perché le cellule tumorali non si sono diffuse oltre i dotti e le ghiandole nel tessuto mammario circostante.

Il carcinoma duttale in situ è ​​associato ad un aumento del rischio di sviluppare in futuro un cancro al seno più aggressivo?

Il carcinoma duttale in situ (DCIS) è infatti associato ad un aumentato rischio di sviluppare un cancro al seno più aggressivo. Il DCIS è una forma non invasiva di cancro al seno in cui le cellule anomale sono confinate nei dotti lattiferi e non hanno invaso il tessuto mammario circostante. Tuttavia, se non trattato o trattato in modo inadeguato, il DCIS può progredire carcinoma duttale invasivo (IDC), che è una forma di cancro al seno più aggressiva e potenzialmente pericolosa per la vita.

Per quanto riguarda il rischio di sviluppare un cancro al seno invasivo, esso colpisce principalmente lo stesso seno in cui è stato inizialmente diagnosticato il DCIS. Gli studi hanno dimostrato che le donne con DCIS hanno un rischio maggiore di recidiva nello stesso seno, che può presentarsi nuovamente come DCIS o come cancro al seno invasivo. Anche il rischio di sviluppare un cancro invasivo nel seno controlaterale (opposto) è aumentato, ma in misura minore rispetto al seno ipsilaterale (stesso).

Come si fa questa diagnosi?

La diagnosi di DCIS viene solitamente effettuata dopo che un piccolo campione di tessuto mammario è stato rimosso in una procedura chiamata ago centrale biopsia. UN patologo quindi esamina la biopsia al microscopio. Successivamente può essere eseguito un intervento chirurgico per rimuovere l'intero tumore, che viene inviato a un patologo per l'esame. A seconda della quantità di tessuto mammario rimosso, la procedura può essere chiamata "lumpectomia" o "mastectomia".

Il tuo patologo esaminerà attentamente il tessuto al microscopio per vedere dove si trovano le cellule tumorali all'interno del seno. Per diagnosticare il DCIS, tutte le cellule tumorali devono trovarsi all'interno dei dotti. Questo è importante perché se vengono trovate cellule tumorali all'esterno dei dotti, la diagnosi cambia in carcinoma duttale invasivo.

Grado nucleare

patologi dividere il DCIS in tre livelli o gradi: basso grado nucleare (grado 1), grado nucleare intermedio (grado 2) e alto grado nucleare (grado 3). Il grado nucleare è determinato osservando una parte della cellula chiamata nucleo e confrontandolo con le cellule normalmente presenti nel seno. Cercano anche il numero di figure mitotiche (cellule tumorali che si dividono per creare nuove cellule tumorali).

• Grado nucleare basso (grado 1)  – Questi tumori hanno nuclei piccoli e poche figure mitotiche.
• Grado nucleare intermedio (grado 2) – Questi tumori hanno nuclei più grandi e anormali e poche figure mitotiche.
• Grado nucleare elevato (grado 3) – Questi tumori hanno nuclei dall’aspetto molto anomalo e in tutto il tumore si trovano figure mitotiche.

Il grado nucleare è importante perché il DCIS di grado elevato (grado 3) è associato a un rischio maggiore di sviluppare un cancro invasivo rispetto ai tumori con un grado nucleare basso (grado 1).

Tipi istologici di carcinoma duttale in situ

Tipo solido

Il tipo solido di DCIS è caratterizzato dalla proliferazione di cellule tumorali che riempiono l'intero spazio duttale senza formare alcun lume o spazio secondario all'interno dei dotti. Le cellule appaiono strettamente raggruppate, formando una massa solida. A causa della sua densa cellularità, a volte può essere più difficile distinguerlo carcinoma duttale invasivo.

Tipo Cribriforme

Nel tipo cribriforme, le cellule cancerose proliferano, creando spazi multipli, uniformemente distanziati, rotondi o buchi "perforati" all'interno dei dotti, che ricordano un setaccio o un motivo a "formaggio svizzero". Uno strato uniforme di cellule epiteliali circonda questi spazi. Il modello cribriforme è generalmente considerato avere un rischio inferiore di progressione verso carcinoma duttale invasivo rispetto ad altri tipi.

Tipo micropapillare

Il tipo micropapillare presenta ciuffi di cellule epiteliali che si estendono nel lume del condotto senza nucleo fibrovascolare. Questi ciuffi assomigliano a piccole proiezioni o fronde simili a dita. L'assenza di un nucleo fibrovascolare distingue il DCIS micropapillare dal DCIS papillare (vedi sotto). Questo sottotipo è associato ad un rischio più elevato di progressione verso carcinoma duttale invasivo.

Tipo papillare

Nel tipo papillare, le cellule tumorali formano strutture complesse e ramificate che sporgono nel lume duttale. Questi papillare le strutture sono supportate da nuclei fibrovascolari, che forniscono un apporto di sangue alle cellule proliferanti. Questo tipo può occasionalmente essere confuso papilloma intraduttale, una benigno condizione, ma il DCIS papillare non è presente cellula mioepiteliale strato tipico delle lesioni benigne.

Comedonecrosi

Comedonerosi è un termine che descrive le cellule tumorali morte al centro di un condotto. È più probabile che venga osservato nel DCIS di grado 3 (alto grado nucleare). È anche associato ad un aumento del rischio di carcinoma duttale invasivo rispetto al DCIS senza comedonecrosi.​​

Recettori ormonali – ER e PR

ER (recettore degli estrogeni) e PR (recettore del progesterone) sono proteine ​​presenti in alcune cellule del cancro al seno. Questi recettori si legano rispettivamente agli ormoni estrogeni e progesterone. Quando questi ormoni si attaccano ai loro recettori, possono stimolare la crescita delle cellule tumorali. La presenza o l'assenza di questi recettori può classificare il DCIS, che è importante per determinare le opzioni di trattamento e la prognosi.

Perché è importante la valutazione di ER e PR?

La presenza di ER e PR nelle cellule del cancro al seno significa che il cancro è positivo ai recettori ormonali. Questo tipo di cancro viene spesso trattato con la terapia ormonale (endocrina), che blocca la capacità delle cellule tumorali di utilizzare gli ormoni. Le terapie ormonali comuni comprendono il tamoxifene, gli inibitori dell’aromatasi (come anastrozolo, letrozolo ed exemestane) e farmaci che abbassano i livelli ormonali o bloccano i recettori. I tumori positivi ai recettori ormonali spesso rispondono bene a queste terapie.

I tumori al seno con recettori ormonali positivi generalmente hanno un aspetto migliore prognosi rispetto ai tumori negativi ai recettori ormonali. Tendono a crescere più lentamente e sono meno aggressivi. Inoltre, i tumori positivi ai recettori ormonali hanno maggiori probabilità di rispondere alle terapie ormonali, che possono ridurre il rischio di recidiva e migliorare i risultati a lungo termine.

Come vengono valutati e segnalati ER e PR?

Lo stato ER e PR viene valutato attraverso immunoistochimica (IHC), che viene eseguito su un campione di tessuto tumorale ottenuto da un biopsia o un intervento chirurgico. Il test misura la presenza di questi recettori ormonali all’interno delle cellule tumorali.

Ecco come vengono generalmente riportati i risultati:

1. Percentuale di cellule positive: Il tuo rapporto può includere la percentuale di cellule tumorali con recettori ER e PR. Ad esempio, un rapporto potrebbe affermare che l'80% delle cellule tumorali sono ER-positive e il 70% PR-positive.
2. Intensità di colorazione: L'intensità della colorazione (debole, moderata o forte) riflette il numero di recettori presenti nel nucleo delle cellule tumorali. Questo può aiutare a determinare la probabilità di risposta alla terapia ormonale.
3. Punteggio Allred o punteggio H: Alcuni report possono utilizzare un sistema di punteggio come il punteggio Allred o il punteggio H, che combina la percentuale di cellule positive e l'intensità della colorazione per fornire un punteggio complessivo. Punteggi più alti indicano una maggiore probabilità che la terapia ormonale sia efficace.

Margini

In patologia, un margine è il bordo di un tessuto tagliato durante la rimozione di un tumore dal corpo. I margini descritti in un referto patologico sono molto importanti perché indicano se l'intero tumore è stato rimosso o se parte del tumore è stata lasciata indietro. Lo stato del margine determinerà l'eventuale trattamento aggiuntivo di cui potresti aver bisogno.

La maggior parte dei referti patologici descrivono i margini solo dopo una procedura chirurgica chiamata an escissione or resezione è stato eseguito per rimuovere l'intero tumore. Per questo motivo i margini solitamente non vengono descritti dopo a biopsia viene eseguita per rimuovere solo una parte del tumore. Il numero di margini descritti in un referto patologico dipende dal tipo di tessuto rimosso e dalla posizione del tumore. La dimensione del margine (la quantità di tessuto normale tra il tumore e il bordo tagliato) dipende dal tipo di tumore da rimuovere e dalla posizione del tumore.

I patologi esaminano attentamente i margini per cercare cellule tumorali sul bordo tagliato del tessuto. Se si osservano cellule tumorali sul bordo tagliato del tessuto, il margine verrà descritto come positivo. Se non si vedono cellule tumorali sul bordo tagliato del tessuto, un margine verrà descritto come negativo. Anche se tutti i margini sono negativi, alcuni referti anatomopatologici misureranno anche le cellule tumorali più vicine al bordo tagliato del tessuto.

Un margine positivo (o molto vicino) è importante perché significa che le cellule tumorali potrebbero essere rimaste nel corpo quando il tumore è stato rimosso chirurgicamente. Per questo motivo, ai pazienti con un margine positivo può essere proposto un altro intervento chirurgico per rimuovere il resto del tumore o una radioterapia nell’area del corpo con il margine positivo.

A che stadio è il carcinoma duttale in situ?

Poiché il carcinoma duttale in situ è ​​un non invasiva forma di cancro e gli viene sempre assegnato lo stadio patologico del tumore pTis.

A proposito di questo articolo

I medici hanno scritto questo articolo per aiutarti a leggere e comprendere il tuo referto patologico. Contattaci con qualsiasi domanda su questo articolo o sul tuo rapporto patologico. Leggere Questo articolo per un'introduzione più generale alle parti di un tipico referto patologico.