Il tuo referto patologico per il linfoma di Burkitt

di Rosemarie Tremblay-LeMay MD FRCPC
10 settembre 2025

Linfoma di Burkitt è un cancro del sistema immunitario in rapida crescita che ha origine da Cellule B., un tipo di globuli bianchi che normalmente aiuta a combattere le infezioni. Questo linfoma è unico perché è quasi sempre associato a una predisposizione genetica mutazione nel gene MYC, che provoca la rapida divisione delle cellule cancerose.

A causa di questa rapida crescita, il linfoma di Burkitt si presenta spesso come un tumore di grandi dimensioni al momento della diagnosi e può diffondersi in più parti del corpo.

In quale parte del corpo si trova il linfoma di Burkitt?

Il linfoma di Burkitt può colpire molti organi diversi. Spesso si sviluppa al di fuori di linfonodi, il che lo rende diverso da molti altri tipi di linfoma. Le sedi più comuni includono:

• Le ossa del viso, in particolare la mascella.

• Le ossa lunghe delle braccia e delle gambe.

• Il tratto gastrointestinale (stomaco o intestino).

• Le gonadi (testicoli o ovaie).

• I reni e il seno.

Può diffondersi anche al cervello e al midollo spinale e, in alcuni casi, è possibile trovare cellule cancerose in circolazione nel sangue.

Che tipo di linfoma è il linfoma di Burkitt?

I linfomi si dividono in due gruppi principali: Linfoma di Hodgkin and linfoma non Hodgkin (NHL)Il linfoma di Burkitt è un tipo di linfoma non-Hodgkin.

Quali sono i tipi di linfoma di Burkitt?

I medici descrivono tre sottotipi clinici del linfoma di Burkitt, in base a dove e in chi si sviluppa la malattia:

• Sottotipo endemico: Presente nelle aree in cui la malaria è diffusa, soprattutto in Africa. Colpisce principalmente i bambini e spesso colpisce la mascella o le ossa facciali.

• Sottotipo sporadico: Presente in tutto il mondo, colpisce più spesso bambini e giovani adulti. In genere colpisce l'addome, compreso l'intestino.

• Sottotipo associato all'immunodeficienza: Si riscontra nelle persone con sistema immunitario indebolito, in particolare in quelle affette dal virus dell'immunodeficienza umana (HIV).

Alcuni casi, in particolare il sottotipo endemico, sono anche associati a Virus di Epstein-Barr (EBV) infezione.

Come fanno i patologi a fare la diagnosi?

La diagnosi del linfoma di Burkitt viene solitamente effettuata dopo un biopsia, in cui un piccolo pezzo del tumore viene rimosso ed esaminato al microscopio.

Poiché questo cancro cresce così rapidamente, al momento della diagnosi il tumore potrebbe essere già piuttosto grande. patologi utilizzare una combinazione di caratteristiche microscopiche e test speciali per confermare la diagnosi.

Che aspetto ha il linfoma di Burkitt al microscopio?

Osservato al microscopio, il linfoma di Burkitt presenta diverse caratteristiche distintive:

• Il tumore è composto da cellule B di medie dimensioni, tutte molto simili tra loro.

• Esistono numerose figure mitotiche, ovvero cellule in fase di divisione attiva.

• Ce ne sono anche molti corpi apoptotici, che sono i resti delle cellule cancerose morenti.

• Queste cellule morte vengono eliminate dalle cellule immunitarie chiamate macrofagiI macrofagi pallidi sparsi tra le cellule tumorali scure conferiscono al tessuto un aspetto a “cielo stellato”, una caratteristica classica del linfoma di Burkitt.

Quali altri esami vengono eseguiti per confermare la diagnosi?

Poiché altri linfomi possono assomigliare al linfoma di Burkitt, sono necessari ulteriori esami per confermare la diagnosi.

L'immunoistochimica

Questo test utilizza anticorpi per evidenziare le proteine ​​presenti all'interno delle cellule cancerose.

Nel linfoma di Burkitt, le cellule cancerose presentano le seguenti caratteristiche:

• Sono positivi per le proteine ​​delle cellule B come CD20, PAX5 e CD79a.

• Sono positivi per le proteine ​​caratteristiche delle cellule B del centro germinativo, come CD10 e BCL6.

• Sono positivi per MYC, la proteina prodotta dal gene anomalo MYC.

• Sono negativi per proteine ​​come CD5, CD23 e BCL2, il che aiuta a distinguere il linfoma di Burkitt da altri tipi di linfoma a cellule B.

patologi utilizzare anche immunoistochimica per misurare la velocità con cui le cellule si dividono. Questo è chiamato indice di proliferazione. Nel linfoma di Burkitt, quasi tutte le cellule si dividono, quindi l'indice di proliferazione, misurato da Ki-67 (MIB1), è in genere vicino al 100%.

Test molecolari

Il linfoma di Burkitt è caratterizzato da un'alterazione genetica nota come traslocazione che coinvolge il gene MYC. Una traslocazione avviene quando un pezzo di un cromosoma si stacca e si attacca a un altro cromosoma.

Questo riarrangiamento pone il gene MYC sotto il controllo di altre sequenze di DNA attive, inducendo la cellula cancerosa a produrre quantità eccessive di proteina MYC. MYC induce le cellule a dividersi rapidamente, determinando la natura aggressiva di questo linfoma.

I patologi solitamente testano le traslocazioni MYC utilizzando una tecnica chiamata ibridazione in situ fluorescente (FISH)Questo test può essere eseguito su tessuto bioptico e viene utilizzato per confermare la diagnosi di linfoma di Burkitt.

Qual è la prognosi del linfoma di Burkitt?

Grazie ai trattamenti moderni, la prognosi del linfoma di Burkitt è eccellente, soprattutto se la malattia viene diagnosticata rapidamente e trattata senza indugio.

Nei paesi con accesso a cure mediche e farmaci avanzati, tra cui la chemioterapia e il farmaco anticorpale rituximab, i tassi di sopravvivenza sono eccellenti:

• Oltre il 90% dei bambini guarisce.

• Circa l'80% degli adulti sopravvive a lungo termine.

I medici ora utilizzano un sistema di punteggio chiamato Burkitt Lymphoma International Prognostic Index (BL-IPI) per stimare la prognosi. Questo sistema suddivide i pazienti in tre gruppi di rischio:

• Basso rischio: circa il 96% sopravvive.

• Rischio intermedio: circa il 76% dei pazienti sopravvive.

• Rischio elevato: circa il 59% dei pazienti sopravvive.

Anche i pazienti affetti da linfoma di Burkitt associato all'HIV rispondono bene a trattamenti simili, dimostrando che questa malattia può spesso essere tenuta sotto controllo anche quando il sistema immunitario è indebolito.

Nei paesi con risorse inferiori, i risultati sono generalmente meno favorevoli. Ciò è in parte dovuto all'accesso limitato a diagnosi accurate e trattamenti tempestivi. Anche i ritardi nel riconoscimento della malattia contribuiscono a questo fenomeno. I tassi di sopravvivenza sono migliorati negli ultimi anni grazie all'introduzione di regimi terapeutici più intensivi e di sistemi di cura oncologica avanzati. Tuttavia, il linfoma di Burkitt rappresenta ancora un onere significativo per l'assistenza sanitaria in queste regioni.

Domande da porre al medico

• È stata confermata una traslocazione MYC nel mio tumore?

• Quale sottotipo di linfoma di Burkitt ho?

• Il cancro si è diffuso al cervello, al midollo spinale o al sangue?

• Quali sono le opzioni terapeutiche disponibili per me?

• Quanto rapidamente devo iniziare il trattamento, data la rapidità con cui questo tumore cresce?

• Il mio piano di trattamento includerà chemioterapia, immunoterapia o altre terapie mirate?