Il tuo referto patologico per la celiachia

Jason Wasserman MD PhD FRCPC
17 settembre 2025

La celiachia è una condizione in cui l'organismo reagisce in modo anomalo al glutine, una proteina presente nel grano, nell'orzo e nella segale. Questa reazione causa infiammazione e danni al rivestimento dell'intestino tenue. Il danno è causato dalle cellule immunitarie chiamate linfociti, che si trovano in quantità maggiori nell'intestino tenue delle persone affette da celiachia. Un altro nome per la celiachia è enteropatia da sensibilità al glutine.

Quali sono i sintomi della celiachia?

La celiachia può causare molti sintomi diversi e la sua gravità varia notevolmente. Alcune persone non presentano sintomi evidenti, mentre altre possono presentare gravi problemi. I sintomi possono interessare l'apparato digerente o altre parti del corpo.

I sintomi digestivi possono includere:

• Diarrea (feci frequenti, molli e acquose).

• Stitichezza (difficoltà o evacuazioni intestinali poco frequenti).

• Dolore addominale, gonfiore o crampi.

• Gas in eccesso.

• Nausea o vomito.

• Perdita di peso inspiegabile.

Altri sintomi possono includere:

• Stanchezza e poca energia.

• Anemia (spesso dovuta a carenza di ferro).

• Dolore osseo o articolare.

• Eruzione cutanea pruriginosa e con vesciche (dermatite erpetiforme).

• Ulcere della bocca.

• Mal di testa o emicrania.

• Intorpidimento o formicolio alle mani o ai piedi, problemi di equilibrio o difficoltà di memoria.

• Cambiamenti mestruali, infertilità o assenza di mestruazioni nelle donne.

• Cambiamenti di umore come depressione, ansia o irritabilità.

Quali sono le cause della malattia celiaca?

La celiachia si verifica quando il sistema immunitario reagisce al glutine e attacca erroneamente la mucosa dell'intestino tenue. Questo danno impedisce il corretto assorbimento dei nutrienti. Il motivo esatto per cui ciò accade non è del tutto chiaro, ma coinvolge un insieme di fattori genetici, ambientali e immunitari.

• Fattori genetici – La maggior parte delle persone affette da celiachia presenta geni specifici chiamati HLA-DQ2 o HLA-DQ8. Questi geni influenzano il modo in cui il sistema immunitario risponde al glutine. La presenza di questi geni da sola non è sufficiente a causare la malattia, ma ne aumenta il rischio.
• I fattori ambientali – Mangiare cibi contenenti glutine scatena una reazione immunitaria nelle persone affette da celiachia. Alcune infezioni, soprattutto in età infantile, possono aumentare il rischio di sviluppare la malattia in soggetti geneticamente predisposti. Anche il momento e la quantità di glutine introdotti nella dieta di un neonato possono svolgere un ruolo.
• Fattori immunitari – Nella celiachia, il sistema immunitario innesca una risposta autoimmune. Ciò significa che attacca erroneamente i tessuti dell'organismo, in questo caso la mucosa dell'intestino tenue, ogni volta che è presente glutine.

Come avviene la diagnosi di celiachia?

I medici utilizzano una combinazione di esami del sangue e un biopsia dell'intestino tenue per diagnosticare la celiachia.

• Gli esami del sangue cercano gli anticorpi contro la transglutaminasi tissutale (anti-TTG). La maggior parte delle persone affette da celiachia presenta questi anticorpi se assume glutine.
• I campioni bioptici vengono solitamente prelevati dalla seconda parte del duodeno (l'inizio dell'intestino tenue). patologi esaminare questi campioni al microscopio per individuare i cambiamenti tipici della celiachia.

Come appare la celiachia al microscopio?

Un duodeno sano ha:

• Villi alti, simili a dita, che assorbono i nutrienti.

• Cripte corte e poco profonde (ghiandole che producono nuove cellule).

• Un sottile rivestimento di cellule chiamate enterociti che assorbono il cibo.

• Cellule caliciformi che producono muco protettivo.

• Solo pochi linfociti (cellule immunitarie).

Nella celiachia, i patologi possono osservare i seguenti cambiamenti:

• Atrofia dei villi – I villi diventano più corti o completamente appiattiti, riducendo la superficie disponibile per l’assorbimento dei nutrienti.
• Smussamento dei villi – I villi sono accorciati ma non completamente appiattiti. Questo può essere un segno precoce di celiachia o un segno di guarigione parziale.
• Iperplasia della cripta – Le cripte diventano più grandi e numerose mentre l’intestino cerca di ripararsi.
• Linfocitosi intraepiteliale – Il numero di linfociti tra le cellule del rivestimento aumenta, spesso fino a più di 25 ogni 100 cellule superficiali. Questa è una caratteristica fondamentale della celiachia.

Classificazione Marsh modificata

I patologi utilizzano spesso la classificazione di Marsh modificata per classificare le alterazioni microscopiche della celiachia. Questo sistema aiuta a descrivere la gravità del danno.

• palude 0 – Tessuto normale senza alterazioni.

• palude 1 – Linfociti aumentati ma villi normali.

• palude 2 – Aumento dei linfociti e iperplasia delle cripte.

• Palude 3a – Atrofia parziale dei villi con lieve ottusamento.

• Palude 3b – Atrofia subtotale dei villi con ottundimento più grave.

• Palude 3c – Atrofia totale dei villi con appiattimento completo dei villi.

Domande per il tuo medico

Se ti è stata diagnosticata la celiachia, potresti chiedere al tuo medico:

• Cosa ha mostrato la mia biopsia e quale classificazione di Marsh è stata riportata?

• I miei esami del sangue sono risultati positivi agli anticorpi della celiachia?

• Ho bisogno di consultare un dietologo per seguire una dieta senza glutine?

• Come monitoreremo il mio recupero e la mia salute a lungo termine?

• Ho bisogno di esami di controllo per verificare eventuali carenze nutrizionali come ferro, calcio o vitamina D?

• Anche i miei familiari dovrebbero sottoporsi al test per la celiachia?