Leucemia linfatica cronica (LLC): comprendere il referto patologico

Di Rosemarie Tremblay-LeMay MD FRCPC
16 aprile 2026

Leucemia linfocitica cronica (LLC) La leucemia linfatica cronica (LLC) è il tipo più comune di leucemia negli adulti. Si tratta di un tumore del sangue a crescita lenta (indolente) che ha origine nei linfociti B, i globuli bianchi che aiutano l'organismo a combattere le infezioni producendo anticorpi. Nella LLC, un singolo linfocita B anomalo si moltiplica in modo incontrollato, generando una grande popolazione di linfociti B anomali identici che si accumulano nel sangue e nel midollo osseo, soppiantando i linfociti B normali. La LLC di solito progredisce lentamente e molte persone convivono con la malattia per anni, a volte decenni, senza bisogno di trattamento. Questo articolo vi aiuterà a comprendere i risultati del vostro referto istologico, il significato di ciascun termine e la sua importanza per la vostra cura.

Quali sono i sintomi della leucemia linfocitica cronica?

Molte persone affette da leucemia linfatica cronica (LLC) non presentano sintomi al momento della diagnosi. La malattia viene spesso scoperta incidentalmente, quando un esame del sangue di routine evidenzia un numero di linfociti anormalmente elevato – una condizione chiamata linfocitosi – in una persona che si sente perfettamente bene. Quando i sintomi si manifestano, tendono a comparire gradualmente con l'accumulo delle cellule anomale.

I sintomi più comuni includono gonfiore indolore linfonodi dolore al collo, alle ascelle o all'inguine; ingrossamento della milza, che causa una sensazione di pienezza o fastidio nella parte superiore sinistra dell'addome; affaticamento; e maggiore suscettibilità alle infezioni, poiché le cellule B anomale non sono in grado di svolgere le normali funzioni immunitarie e poiché la capacità del midollo osseo di produrre cellule immunitarie sane è progressivamente ridotta.

Man mano che la malattia progredisce e il midollo osseo viene infiltrato più pesantemente, produce meno cellule del sangue normali, portando a anemia (basso numero di globuli rossi, che causa affaticamento, mancanza di respiro e pallore cutaneo) e trombocitopenia (basso numero di piastrine, che causa facilità a formare lividi e sanguinamenti). Alcune persone con LLC sviluppano anche complicazioni autoimmuni, in cui il sistema immunitario, disregolato dalla malattia, produce anticorpi che attaccano le cellule del sangue del corpo stesso. Le più comuni sono l'anemia emolitica autoimmune (in cui il sistema immunitario distrugge i globuli rossi) e la trombocitopenia immunitaria (in cui distrugge le piastrine). Queste complicazioni autoimmuni possono verificarsi in qualsiasi fase della malattia e talvolta rappresentano il primo segno di LLC.

I sintomi sistemici generali, come febbre, sudorazione notturna profusa e perdita di peso involontaria superiore al 10% del peso corporeo in sei mesi (sintomi B), possono manifestarsi in qualsiasi fase della malattia. Quando questi sintomi si sviluppano o peggiorano rapidamente, soprattutto in concomitanza con un rapido ingrossamento dei linfonodi che cresce in modo asimmetrico (un'area si espande molto più velocemente delle altre), è opportuno valutare la possibilità di una trasformazione di Richter, ovvero una progressione verso un linfoma più aggressivo, di cui si parlerà più avanti.

Quali sono le cause della leucemia linfatica cronica?

La causa esatta della leucemia linfatica cronica (LLC) non è del tutto nota. La malattia ha origine da alterazioni genetiche acquisite in una singola cellula B matura, che le consentono di sopravvivere e proliferare in modo anomalo, producendo un clone di cellule anomale identiche. Queste alterazioni non sono tradizionalmente ereditate come alcune malattie genetiche, ma la storia familiare gioca un ruolo significativo: i parenti di primo grado di persone affette da LLC hanno un rischio da 5 a 8 volte maggiore di sviluppare la malattia, e sono state identificate più di 40 varianti genetiche comuni che contribuiscono collettivamente alla predisposizione. Nonostante questa componente ereditaria, la maggior parte dei casi si verifica in assenza di familiarità. La LLC è sostanzialmente più comune nelle popolazioni caucasiche rispetto a quelle asiatiche o africane, una differenza che riflette fattori genetici piuttosto che legati allo stile di vita.

Tra i possibili fattori ambientali si annoverano l'esposizione a determinati pesticidi, erbicidi e, possibilmente, all'Agente Arancio (un defoliante utilizzato durante la guerra del Vietnam). L'età è un fattore di rischio significativo: l'età media alla diagnosi nelle popolazioni occidentali è superiore ai 70 anni e la malattia diventa sempre più frequente con l'avanzare dell'età. La leucemia linfatica cronica (LLC) è circa 1.5-2 volte più comune negli uomini che nelle donne. Non è causata da scelte di stile di vita come l'alimentazione o l'esercizio fisico.

Qual è la differenza tra leucemia linfatica cronica (LLC) e linfoma linfocitico a piccole cellule?

LLC e linfoma linfocitario piccolo (SLL) Si tratta della stessa malattia: entrambe coinvolgono le stesse cellule B anomale e condividono caratteristiche genetiche, prognosi e trattamento identici. La distinzione è puramente anatomica e si basa sulla localizzazione delle cellule anomale. La LLC viene diagnosticata quando la conta delle cellule B anomale nel sangue raggiunge o supera i 5 × 10⁹ per litro (5,000 cellule per microlitro) e le cellule presentano l'immunofenotipo caratteristico descritto di seguito. Il termine SLL viene utilizzato quando le stesse cellule B anomale si trovano principalmente nei linfonodi o in altri tessuti solidi, senza tuttavia raggiungere la soglia di conta ematica per la LLC. Poiché le due presentazioni possono coesistere e modificarsi nel tempo, la malattia viene spesso definita LLC/SLL.

Se la diagnosi è stata effettuata tramite biopsia di un linfonodo anziché con un esame del sangue, è probabile che tu abbia un referto SLL. L'articolo correlato — Linfoma linfocitario a piccole cellule (SLL): comprendere il referto patologico — Tratta i risultati della biopsia dei linfonodi, i centri di proliferazione e la stadiazione di Lugano specifica per la diagnosi basata sui tessuti. Questo articolo si concentra sugli aspetti ematologici e del midollo osseo della LLC.

Come viene fatta la diagnosi?

La diagnosi di LLC inizia con un esame del sangue che mostra un numero elevato di linfociti. Quando questo riscontro viene identificato, citometria a flusso Viene eseguito sul sangue per esaminare le proteine di superficie dei linfociti e confermare che si tratti delle caratteristiche cellule B anomale della LLC. La soglia diagnostica formale per la LLC richiede una conta di cellule B sostenuta di almeno 5 × 10⁹ per litro nel sangue, ovvero almeno 5,000 cellule B anomale per microlitro, con il caratteristico immunofenotipo. I pazienti che presentano un numero inferiore di cellule B anomale circolanti ma lo stesso immunofenotipo sono considerati affetti da una condizione pre-maligna chiamata linfocitosi monoclonale a cellule B (MBL), che viene monitorata ma non trattata come LLC a meno che la conta non aumenti.

Una volta stabilita la diagnosi del sangue, biopsia del midollo osseo Può essere eseguito per valutare il grado di coinvolgimento del midollo osseo, in particolare quando l'emocromo suggerisce un'insufficienza midollare o quando la stadiazione lo richiede. L'immunoistochimica L'immunoistochimica (IHC) viene eseguita su tessuto bioptico del midollo osseo utilizzando gli stessi marcatori proteici impiegati nella citometria a flusso. Test molecolari e genetici, tra cui la FISH per le alterazioni cromosomiche e il sequenziamento per lo stato mutazionale di IGHV e le mutazioni di TP53, vengono eseguiti su sangue o midollo osseo e forniscono informazioni cruciali per la prognosi e la scelta del trattamento. Possono essere eseguite anche tomografie computerizzate (TC) o tomografie a emissione di positroni/tomografia computerizzata (PET/TC) per valutare le dimensioni dei linfonodi e della milza e per identificare i siti a rischio di trasformazione di Richter.

Che aspetto ha la leucemia linfatica cronica (LLC) al microscopio?

L'aspetto microscopico della leucemia linfatica cronica (LLC) viene esaminato sia nel sangue che nel midollo osseo.

In un striscio di sangue (una preparazione sottile di sangue esaminata al microscopio), le cellule CLL appaiono come piccoli linfociti con pochissimo citoplasma (il materiale che circonda il nucleo) e nuclei rotondi contenenti cromatina densamente addensata, il materiale contenente DNA all'interno del nucleo che gli conferisce un aspetto a "pallone da calcio" o "fango screpolato". Queste cellule sono fragili e spesso si rompono durante la preparazione del vetrino, lasciando dietro di sé residui informi chiamati celle di sbavatura (chiamate anche cellule a canestro). La presenza di cellule a macchia insieme a molti piccoli linfociti uniformi in uno striscio di sangue è un reperimento caratteristico che allerta il patologo esaminatore sulla possibilità di leucemia linfatica cronica (LLC).

In un biopsia del midollo osseoLe cellule della LLC infiltrano il midollo osseo secondo diverse modalità: nodulare (piccoli gruppi di cellule), interstiziale (cellule sparse singolarmente tra elementi normali del midollo), diffusa (strati di cellule che sostituiscono il midollo normale) o una combinazione di queste. La modalità diffusa è associata a una malattia più avanzata e a un maggiore grado di insufficienza midollare. L'anatomopatologo descriverà il modello di infiltrazione nel referto. Nel midollo osseo possono essere presenti anche piccole aree di colorazione pallida chiamate centri di proliferazione, dove le cellule della LLC si dividono attivamente, sebbene siano più evidenti nelle biopsie dei linfonodi.

Risultati dell'immunoistochimica e della citometria a flusso

Il profilo proteico delle cellule CLL, rilevato da immunoistochimica and citometria a flussoÈ altamente caratteristico e conferma la diagnosi. Gli stessi marcatori vengono valutati sia che la diagnosi venga effettuata su sangue, midollo osseo o tessuto linfonodale.

CD19, CD79a, PAX5 — Positivo. Marcatori pan-B che confermano che le cellule sono linfociti B.
CD20 — Positivo ma caratteristicamente debole (debole). Il CD20 è una proteina di superficie delle cellule B espressa da quasi tutti i linfomi a cellule B, ma nella LLC/SLL l'espressione è notevolmente più debole rispetto alle cellule B normali o alla maggior parte degli altri linfomi a cellule B. Questa minore espressione è utile a fini diagnostici.
CD5 — Positivo. Il CD5 si trova normalmente sui linfociti T e su una piccola sottopopolazione di linfociti B. La sua co-espressione insieme ai marcatori dei linfociti B è il dato più importante nella LLC, poiché è assente nella maggior parte degli altri linfomi a cellule B. Il principale linfoma a cellule B CD5-positivo da escludere è il linfoma a cellule del mantello (vedi ciclina D1 di seguito).
CD23 — Positivo. Il fenotipo immunologico classico della LLC/SLL è CD5-positivo e CD23-positivo. Il CD23 è tipicamente negativo nel linfoma a cellule del mantello, il che rende questa combinazione l'elemento chiave per distinguere le due diagnosi.
LEF1 — Positivo in circa il 95% dei casi. Un fattore di trascrizione (una proteina che attiva o disattiva i geni) altamente specifico per la LLC/SLL tra i linfomi a piccole cellule B.
CD200 — Fortemente positivo. L'elevata espressione di CD200 è caratteristica della LLC/SLL ed è bassa o assente nel linfoma a cellule del mantello, il che la rende un utile marcatore differenziale.
CD10 — Negativo. Il CD10 è un marcatore delle cellule B del centro germinativo espresso nel linfoma follicolare ma assente nella LLC/SLL. La sua assenza aiuta ad escludere il linfoma follicolare.
Ciclina D1 — Negativa. La ciclina D1 è espressa praticamente in tutti i linfomi a cellule del mantello, ma non nella leucemia linfatica cronica/linfoma linfocitico a piccole cellule (LLC/SLL). Confermarne l'assenza è uno dei passaggi più importanti nella fase diagnostica.
CD38 — Variabile. L'espressione di CD38 in oltre il 30% delle cellule di LLC, valutata mediante citometria a flusso, è associata a una malattia più aggressiva e a una prognosi meno favorevole.
CD49d — Variabile. Analogamente al CD38, un'elevata espressione di CD49d è associata a una malattia più aggressiva.

Test molecolari e genetici

I test molecolari e genetici forniscono informazioni prognostiche fondamentali e guidano la scelta del trattamento nella LLC/SLL. Questi test sono raccomandati prima di iniziare la terapia e, per il test TP53, dovrebbero essere ripetuti in caso di progressione della malattia.

Analisi FISH per la rilevazione di alterazioni cromosomiche

PESCE La tecnica di ibridazione in situ a fluorescenza (FISH) rileva guadagni o perdite di specifiche regioni cromosomiche nelle cellule della leucemia linfatica cronica (LLC). Quattro alterazioni vengono testate di routine e sono presenti complessivamente in oltre l'80% dei pazienti affetti da LLC:

Delezione 13q — È l'alterazione più comune, riscontrata nel 50-60% dei pazienti. Quando si presenta come unica anomalia cromosomica, è associata alla prognosi più favorevole e a un decorso indolente della malattia.
Trisomia 12 — Una copia extra del cromosoma 12, riscontrata nel 15-20% dei pazienti e associata a una prognosi intermedia.
Delezione 11q — La delezione di una parte del cromosoma 11, che comporta la rimozione del gene ATM (coinvolto nella riparazione dei danni al DNA), si riscontra nel 10-20% dei pazienti ed è associata a un coinvolgimento più esteso dei linfonodi e a una prognosi meno favorevole.
17p cancellazione — La delezione di una porzione del cromosoma 17, che comporta la rimozione del gene TP53 (il principale meccanismo di difesa della cellula contro la crescita incontrollata), si riscontra nel 5-10% dei pazienti al momento della diagnosi. Questa è l'alterazione clinicamente più significativa perché predice la resistenza alla chemioimmunoterapia standard. I pazienti con delezione del 17p necessitano di un trattamento con terapie mirate, come gli inibitori di BTK o il venetoclax, anziché con la chemioterapia.

Test per la mutazione del gene TP53

Oltre alla delezione del cromosoma 17p rilevata tramite FISH, il gene TP53 può presentare mutazioni anche senza delezione della regione cromosomica circostante. Circa il 60% dei pazienti con alterazioni del gene TP53 presenta sia la delezione che una mutazione, e circa il 30% presenta una mutazione senza una delezione rilevabile. Poiché entrambi i meccanismi compromettono la funzione del TP53 e predicono la resistenza alla chemioterapia, una valutazione completa del TP53 richiede sia la FISH per la delezione del 17p sia il sequenziamento del gene TP53. Dato che le anomalie del TP53 possono emergere durante la malattia, in particolare dopo la chemioimmunoterapia, il test del TP53 dovrebbe essere ripetuto ad ogni recidiva o progressione della malattia nei pazienti che in precedenza presentavano un TP53 wild-type.

stato di mutazione IGHV

IGHV sta per regione variabile della catena pesante dell'immunoglobulina: la parte del gene dell'anticorpo della cellula B che subisce una normale modifica man mano che le cellule B maturano e imparano a riconoscere infezioni specifiche. Questo processo di modifica è chiamato ipermutazione somatica. Quando il gene IGHV mostra evidenza di questa modifica, la malattia viene classificata come LLC/SLL con mutazione IGHV, che è associato a un decorso più indolente, a un tempo di trattamento più lungo e a migliori risposte a determinate terapie. Quando il gene IGHV è essenzialmente identico alla versione non modificata (meno del 2% di differenza dalla linea germinale), la malattia viene classificata come LLC/SLL con IGHV non mutatoche tende a progredire più rapidamente e a richiedere un trattamento prima.

Poiché lo stato di mutazione dell'IGHV non cambia nel tempo – riflette lo stato della cellula al momento dell'origine del clone – questo test deve essere eseguito una sola volta per paziente. Una specifica configurazione del gene IGHV, il sottogruppo n. 2 (che utilizza i segmenti genici IGHV3-21 e IGLV3-21), si comporta in modo aggressivo anche quando classificata come mutata e ha una prognosi simile alla LLC/SLL non mutata.

Cosa sono i prolinfociti e perché sono importanti?

I prolinfociti sono linfociti leggermente più grandi e dall'aspetto più attivato, che possono comparire in piccole quantità negli strisci di sangue dei pazienti affetti da leucemia linfatica cronica (LLC). La loro abbondanza è importante perché indica quanto le cellule malate si siano trasformate dai tipici linfociti di piccole dimensioni verso uno stato più attivato.

Meno del 15% di prolinfociti — Leucemia linfatica cronica tipica. Nessun cambiamento nella diagnosi.
15–55% di prolinfociti — Progressione prolinfocitica della LLC/SLL. La malattia può avere un comportamento più aggressivo rispetto alla LLC tipica e richiede un monitoraggio più attento e spesso un trattamento.
Oltre il 55% di prolinfociti — Secondo l'attuale classificazione dell'OMS del 2022, questa condizione viene ora definita progressione prolinfocitica della LLC/SLL anziché con il termine precedente "leucemia prolinfocitica a cellule B", che non viene più utilizzato come diagnosi separata per i casi che evolvono dalla LLC. Il linfoma a cellule del mantello (che a volte può presentare un quadro ematologico simile) deve essere escluso. I casi a questo estremo dello spettro tendono ad avere un comportamento aggressivo.

Staging

La stadiazione della LLC si basa su sistemi clinici che utilizzano l'emocromo e i risultati dell'esame obiettivo, in particolare il grado di infiltrazione delle cellule anomale nell'organismo e le complicanze sviluppatesi. Vengono utilizzati due sistemi: il sistema Rai (il più comune in Nord America) e il sistema Binet (il più comune in Europa). Il team medico curante potrebbe fare riferimento a uno dei due.

Migliori Sistema di stazionamento Rai suddivide la LLC in cinque stadi (0-IV):

Fase 0 — Elevato numero di linfociti solo nel sangue e nel midollo osseo. Nessun ingrossamento dei linfonodi, della milza o del fegato. Valori ematici normali. Gruppo a rischio più basso.
Fase I — Elevato numero di linfociti e linfonodi ingrossati.
Fase II — Elevato numero di linfociti associato a splenomegalia o ingrossamento del fegato (con o senza linfonodi ingrossati).
Fase III — Elevato numero di linfociti e anemia (basso numero di globuli rossi). Linfonodi, milza e fegato possono essere ingrossati o meno.
Fase IV — Elevato numero di linfociti e trombocitopenia (basso numero di piastrine). Può essere presente anche anemia.

Lo stadio 0 è considerato a basso rischio; gli stadi I e II a rischio intermedio; gli stadi III e IV ad alto rischio in base alle complicanze ematologiche. Il sistema Rai è particolarmente utile per comunicare l'urgenza del trattamento: i pazienti negli stadi III-IV in genere necessitano di trattamento, mentre quelli negli stadi 0-II possono essere gestiti con sorveglianza attiva.

Migliori Sistema di allestimento Binet Si utilizzano tre gruppi (A, B, C): il gruppo A presenta meno di tre aree linfonodali ingrossate e valori ematici normali; il gruppo B presenta tre o più aree linfonodali ingrossate; il gruppo C presenta anemia o trombocitopenia. Il gruppo C corrisponde approssimativamente agli stadi III-IV della classificazione di Rai.

Per i pazienti la cui malattia si esprime principalmente come coinvolgimento dei linfonodi (SLL), si utilizza la classificazione di Lugano al posto di Rai o Binet; ciò è descritto in dettaglio nel Articolo SLL.

Trasformazione più ricca

Circa il 5% dei pazienti affetti da LLC sviluppa Trasformazione più ricca — un cambiamento in cui la LLC a crescita lenta acquisisce ulteriori cambiamenti genetici e si trasforma in un cancro più aggressivo. Nella maggior parte dei casi (circa il 95%), la trasformazione produce un linfoma diffuso a grandi cellule B; in rari casi (meno dell'1%), produce un linfoma di Hodgkin classico pattern.

I segnali di allarme della trasformazione di Richter includono un aumento improvviso e rapido delle dimensioni di uno o più linfonodi (in particolare una crescita asimmetrica), la comparsa di nuovi sintomi B, un forte aumento della LDH (una proteina del sangue che riflette un rapido ricambio cellulare) o un'area di attività metabolica inaspettatamente elevata all'imaging PET/CT. Quando questi segni sono presenti, è necessaria una biopsia del sito più sospetto per confermare la trasformazione.

La trasformazione di Richter viene trattata come un linfoma aggressivo con chemioimmunoterapia intensiva, anziché con i farmaci a bersaglio molecolare utilizzati per la leucemia linfatica cronica (LLC). La prognosi è meno favorevole rispetto a quella del linfoma diffuso a grandi cellule B (DLBCL) de novo, sebbene gli esiti varino a seconda delle caratteristiche genetiche e della storia clinica pregressa. I casi clonalmente non correlati alla LLC originale, ovvero insorti indipendentemente anziché evolvere dal clone di LLC, tendono ad avere esiti migliori e possono essere guariti.

Qual è la prognosi?

La leucemia linfatica cronica (LLC) è una malattia indolente con una prognosi generalmente favorevole. Molte persone vivono per 10-20 anni o più dopo la diagnosi e alcune, in particolare quelle con malattia in fase iniziale e caratteristiche genetiche favorevoli, potrebbero non aver mai bisogno di trattamento nel corso della loro vita. Attualmente, la LLC non è curabile con le terapie standard nella maggior parte dei pazienti. Tuttavia, i moderni trattamenti mirati hanno migliorato drasticamente sia la qualità della vita che la sopravvivenza, e la malattia può essere gestita efficacemente per molti anni.

La prognosi è determinata principalmente da caratteristiche genetiche e molecolari, piuttosto che dal solo stadio della malattia. L'indice prognostico internazionale per la leucemia linfatica cronica (CLL-IPI) combina cinque fattori per suddividere i pazienti in quattro gruppi di rischio: stato di mutazione di IGHV, stato di TP53, età, stadio clinico e livello ematico di una proteina chiamata beta-2 microglobulina (B2M). I pazienti nel gruppo a basso rischio hanno una sopravvivenza globale a 10 anni di circa l'80%, mentre quelli nel gruppo ad altissimo rischio hanno una sopravvivenza a 10 anni di circa il 20% con i vecchi approcci terapeutici. È importante sottolineare che l'introduzione degli inibitori di BTK e dei regimi a base di venetoclax ha migliorato sostanzialmente gli esiti anche per i pazienti ad alto rischio, compresi quelli con delezione 17p o mutazione di TP53 che in precedenza avevano risposte molto scarse alla chemioterapia.

Cosa succede dopo la diagnosi?

Poiché la LLC è in genere a lenta progressione, la maggior parte dei pazienti non necessita di un trattamento immediato alla diagnosi. La sorveglianza attiva – ovvero l'osservazione e l'attesa – è l'approccio iniziale standard per i pazienti con malattia in fase iniziale (Rai 0-II o Binet A-B) che non presentano sintomi o segni di progressione della malattia e hanno valori ematici normali. Durante la sorveglianza attiva, i pazienti vengono visitati regolarmente (in genere ogni 3-6 mesi) per esami del sangue e visite mediche. Il trattamento viene posticipato fino a quando la malattia non soddisfa i criteri stabiliti, che includono un rapido aumento della conta linfocitaria, un progressivo ingrossamento dei linfonodi o della milza, un peggioramento dell'anemia o della trombocitopenia o lo sviluppo di sintomi significativi correlati alla malattia.

Quando è necessario un trattamento, l'approccio dipende dall'età del paziente, dalle sue condizioni generali, dalle caratteristiche genetiche (in particolare lo stato di IGHV e TP53) e dall'eventuale precedente somministrazione di trattamenti. Le attuali opzioni standard di prima linea includono:

Inibitori BTK (ibrutinib, acalabrutinib, zanubrutinib) — compresse orali da assumere quotidianamente che bloccano una proteina chiamata tirosin chinasi di Bruton, essenziale per la sopravvivenza delle cellule di leucemia linfatica cronica (LLC). Questi farmaci sono attualmente tra i trattamenti più utilizzati per la LLC in tutti gli stadi e sono preferiti per i pazienti con delezione del cromosoma 17p o mutazione del gene TP53.
Venetoclax più obinutuzumab — una combinazione a tempo limitato (in genere 12 mesi) di venetoclax (un inibitore di BCL2 che rimuove la protezione delle cellule di LLC contro la morte cellulare programmata) e obinutuzumab (un anticorpo anti-CD20). Questo regime terapeutico raggiunge alti tassi di remissione profonda, inclusa la malattia minima residua (MMR) non rilevabile in molti pazienti.
Fludarabina, ciclofosfamide e rituximab (FCR) — una combinazione di chemioimmunoterapia che può essere presa in considerazione per pazienti più giovani e in buone condizioni di salute affetti da LLC/SLL con mutazione IGHV, nei quali può indurre remissioni durature a lungo termine. Generalmente non viene utilizzata in pazienti con delezione 17p o mutazione TP53.

Il panorama terapeutico per la leucemia linfatica cronica (LLC) continua a evolversi rapidamente e la partecipazione a studi clinici rappresenta un'opzione importante per molti pazienti. Il team medico che vi assiste vi consiglierà l'approccio più appropriato per la vostra situazione specifica, in base al profilo genetico, allo stadio della malattia e allo stato di salute generale.

Domande da porre al medico

Ho la leucemia linfatica cronica (LLC) nel sangue, il linfoma a piccole cellule (SLL) nei linfonodi, o entrambi? E questa distinzione cambia qualcosa nel mio trattamento?
Qual era il mio valore di linfociti B nell'esame del sangue e cosa ci dice questo sullo stadio della malattia?
È stato eseguito il test FISH e quali alterazioni cromosomiche sono state riscontrate, in particolare è stata rilevata la delezione del cromosoma 17p?
Oltre all'analisi FISH, è stato eseguito anche il sequenziamento della mutazione TP53?
Qual è il mio stato di mutazione IGHV (mutato o non mutato) e cosa significa questo per la mia prognosi?
Qual è il mio stadio secondo la classificazione di Rai o Binet? Il mio stadio indica la necessità di un trattamento immediato o posso essere monitorato?
Qual è il mio punteggio CLL-IPI e a quale gruppo di rischio appartengo?
Se si raccomandasse un trattamento, suggeriresti un inibitore di BTK, una terapia a base di venetoclax o un altro approccio, e perché?
Quali sono i segnali che indicano la progressione o la trasformazione della malattia e con quanto anticipo dovrei segnalarli?
Soffro di complicanze autoimmuni, come anemia emolitica o trombocitopenia immunitaria, e come vengono gestite?
Come verrò monitorato durante la sorveglianza attiva e con quale frequenza dovrò sottopormi agli esami del sangue?
Ci sono studi clinici che dovrei prendere in considerazione?