Fibromatosi profonda: comprendere il referto patologico

di Bibianna Purgina, MD FRCPC
Luglio 23, 2024

Sfondo:

La fibromatosi profonda o tumore desmoide è un tipo di tumore benigno (non canceroso) che ha origine nel tessuto connettivo. È considerato localmente aggressivo perché può infiltrarsi nei tessuti e negli organi circostanti. Il tumore può anche recidivare se non viene completamente rimosso. Tuttavia, non metastatizza (non si diffonde) ad altre parti del corpo. Altri nomi per questo tipo di tumore includono tumore desmoide, fibromatosi aggressiva, fibromatosi addominale, fibromatosi extra-addominale e fibromatosi intra-addominale. Il nome utilizzato dipende dalla sede del tumore nel corpo.

Sintomi di fibromatosi profonda

I sintomi della fibromatosi profonda possono variare ampiamente a seconda della posizione e delle dimensioni del tumore. I sintomi comuni includono:

1. Dolore: Questo è il sintomo più frequente e può variare da un lieve disagio a un dolore intenso, che spesso peggiora con la crescita del tumore.
2. Gonfiore o massa palpabile: I pazienti possono notare un nodulo o una massa palpabile sotto la pelle.
3. Movimento limitato: I tumori agli arti possono limitare la gamma di movimento o causare rigidità articolare.
4. Occlusione intestinale: Quando è localizzato nella cavità addominale, il tumore può comprimere l'intestino, causando sintomi come dolore addominale, gonfiore e cambiamenti nelle abitudini intestinali.
5. Compressione nervosa: I tumori che premono sui nervi possono causare intorpidimento, formicolio o debolezza nella zona interessata.

Quali sono le cause della fibromatosi profonda?

La causa esatta della fibromatosi profonda non è ben compresa, ma diversi fattori sono stati associati al suo sviluppo:

1. Fattori genetici: Mutazioni nel gene CTNNB1, che codifica per la beta-catenina, si riscontrano in molti tumori desmoidi sporadici. Queste mutazioni portano ad un'attivazione anomala della via di segnalazione Wnt, promuovendo la crescita e la proliferazione cellulare.
2. Poliposi adenomatosa familiare (FAP): Gli individui con FAP, una condizione ereditaria causata da mutazioni nel gene APC, corrono un rischio maggiore di sviluppare fibromatosi profonda. In questi pazienti i tumori sono spesso intra-addominali.
3. Influenza ormonale: Gli estrogeni sembrano svolgere un ruolo nello sviluppo della fibromatosi profonda, poiché sono più comuni nelle donne, in particolare durante o dopo la gravidanza.
4. Trauma o intervento chirurgico: Alcuni casi di fibromatosi profonda insorgono in aree di precedenti incisioni chirurgiche o traumi, suggerendo che la lesione dei tessuti potrebbe innescare lo sviluppo del tumore in individui suscettibili.

Qual è la differenza tra fibromatosi profonda e fibromatosi superficiale?

La fibromatosi profonda si sviluppa in una posizione profonda, come all'interno dell'addome, all'interno di un muscolo o attorno a un organo. Al contrario, la fibromatosi superficiale tende a svilupparsi appena sotto la pelle.

La fibromatosi profonda è un tipo di cancro?

No, la fibromatosi profonda non è un tipo di cancro. Il tumore, tuttavia, può crescere nei tessuti e negli organi normali circostanti e può ricrescere se non completamente rimosso.

Dove si trova normalmente la fibromatosi profonda?

La fibromatosi profonda può verificarsi quasi ovunque nel corpo. Tuttavia, le posizioni più comuni includono le estremità (braccia e gambe), il retroperitoneo (lo spazio nella parte posteriore dell'addome), la cavità addominale e la parete toracica.

Quali sono i tipi di fibromatosi profonda?

Ad alcuni tipi di fibromatosi profonda viene assegnato un nome speciale in base alla posizione nel corpo in cui si sviluppa il tumore. I tipi di fibromatosi profonda includono:

• Fibromatosi addominale: Questo tipo si sviluppa all'interno o vicino ai muscoli della parete addominale delle donne, di solito durante o dopo la gravidanza e può svilupparsi in una cicatrice da taglio cesareo.
• Fibromatosi extra-addominale: questo tipo di solito si sviluppa all'interno o vicino ai muscoli della spalla, del torace, della schiena o della coscia e può colpire allo stesso modo uomini e donne.
• Fibromatosi intra-addominale: Questo tipo si sviluppa nel grasso attorno all'intestino, nella pelvi o nella parte posteriore dell'addome (un'area denominata retroperitoneo).

Come si fa questa diagnosi?

La diagnosi di fibromatosi profonda viene solitamente effettuata dopo l'asportazione di un piccolo frammento del tumore tramite una procedura chiamata biopsia . Il tessuto viene quindi inviato a un patologo, che lo esamina al microscopio. Talvolta, per confermare la diagnosi, possono essere eseguiti ulteriori test, come l'immunoistochimica o i test molecolari.

Caratteristiche microscopiche del tumore

Osservato al microscopio, il tumore si presenta come costituito da cellule fusiformi lunghe e sottili , simili a quelle del normale tessuto connettivo. La maggior parte di queste cellule fusiformi sono fibroblasti e miofibroblasti specializzati, che formano una massa che si espande nei tessuti circostanti.

Poiché la fibromatosi profonda può assomigliare ad altri tumori che si sviluppano dal tessuto connettivo, può essere difficile per l'anatomopatologo formulare una diagnosi definitiva di fibromatosi profonda con la sola piccola quantità di tessuto fornita da una biopsia . Tuttavia, l'anatomopatologo potrebbe suggerire questa diagnosi come possibile diagnosi al medico curante nel referto istologico.

L'immunoistochimica

L'immunoistochimica è un test che permette ai patologi di visualizzare diversi tipi di proteine ​​prodotte dalle cellule tumorali. Quando si esegue questo test, le cellule tumorali nella fibromatosi profonda risultano spesso positive o reattive per le proteine ​​actina del muscolo liscio e desmina. Inoltre, le cellule nella fibromatosi profonda mostrano spesso un'espressione anomala della proteina beta-catenina. Questa proteina si trova normalmente in una parte della cellula chiamata membrana. Nella fibromatosi profonda, la proteina beta-catenina non si sposta normalmente verso la membrana cellulare, ma si accumula in una parte della cellula chiamata nucleo . I patologi spesso descrivono questo fenomeno come espressione nucleare. Se la proteina beta-catenina si trova prevalentemente nel nucleo cellulare , questo è considerato anomalo e può essere associato a una mutazione nei geni APC o CTNNB1.

Test molecolari

Alcune persone ereditano geni specifici che le predispongono a un rischio molto più elevato di sviluppare fibromatosi profonda. Si dice che queste persone siano affette da una sindrome , e le sindromi più comuni associate alla fibromatosi profonda sono la sindrome adenomatosa poliposica familiare/sindrome di Gardner e la sindrome desmoide familiare.

La fibromatosi profonda nei pazienti con sindrome da adenomatosi familiare/poliposi di Gardner è causata da mutazioni ereditarie nel gene APC. La maggior parte delle fibromatosi profonde che si sviluppano in pazienti senza sindrome genetica presentano mutazioni nel gene CTNNB1 (noto anche come gene della beta-catenina).

Gli anatomopatologi possono individuare queste alterazioni genetiche eseguendo il sequenziamento di nuova generazione (NGS) su un campione di tessuto tumorale. Questo tipo di test può essere effettuato sul campione bioptico o dopo l'asportazione chirurgica del tumore.

Estensione del tumore

La fibromatosi profonda è solitamente un tumore mal definito che cresce all'interno o intorno a muscoli, ossa e vasi sanguigni vicini. Il tuo patologo esaminerà i campioni dei tessuti circostanti al microscopio per cercare le cellule tumorali. Eventuali organi o tessuti circostanti che contengono cellule tumorali saranno descritti nel rapporto.

Margini

In patologia, un margine è il bordo del tessuto rimosso durante la chirurgia del tumore. Lo stato del margine in un referto patologico è importante in quanto indica se l'intero tumore è stato rimosso o se ne è stato lasciato una parte. Queste informazioni aiutano a determinare la necessità di ulteriori trattamenti.

In genere, gli anatomopatologi valutano i margini dopo un intervento chirurgico, come un'escissione o una resezione , che rimuove l'intero tumore. I margini non vengono solitamente valutati dopo una biopsia , che rimuove solo una parte del tumore. Il numero di margini riportati e le loro dimensioni – ovvero la quantità di tessuto sano presente tra il tumore e il bordo di taglio – variano in base al tipo di tessuto e alla localizzazione del tumore.

I patologi esaminano i margini per verificare se le cellule tumorali sono presenti sul bordo tagliato del tessuto. Un margine positivo, dove si trovano le cellule tumorali, suggerisce che parte del cancro potrebbe rimanere nel corpo. Al contrario, un margine negativo, senza cellule tumorali sul bordo, suggerisce che il tumore sia stato completamente rimosso. Alcuni studi misurano anche la distanza tra le cellule tumorali più vicine e il margine, anche se tutti i margini sono negativi.

A proposito di questo articolo

Questo articolo è stato scritto dai medici per aiutarvi a leggere e comprendere il referto istologico. Per ulteriori domande, non esitate a contattarci.

Altre risorse utili

Atlante di patologia