Fibromatosi desmoide: comprendere il referto patologico

di Bibianna Purgina, MD FRCPC
9 Marzo 2023

Cos'è la fibromatosi desmoide?

La fibromatosi desmoide o tumore desmoide è un tipo di tumore non canceroso. È considerato localmente aggressivo perché può crescere nei tessuti e negli organi circostanti. Il tumore può anche ricrescere se non completamente rimosso. Tuttavia, non lo farà metastasi (diffusione) ad altre parti del corpo.

La fibromatosi desmoide è un tipo di cancro?

No, la fibromatosi desmoide non è un tipo di cancro. Il tumore, tuttavia, può crescere nei tessuti e negli organi normali circostanti e può ricrescere se non completamente rimosso.

Quali sono gli altri nomi per la fibromatosi desmoide?

Altri nomi per fibromatosi desmoide sono tumore desmoide, fibromatosi profonda, fibromatosi aggressiva, fibromatosi addominale, fibromatosi extra-addominale e fibromatosi intra-addominale. Il nome utilizzato dipende da dove si trovava il tumore nel corpo.

Dove si trova normalmente la fibromatosi desmoide?

La fibromatosi desmoide può verificarsi quasi ovunque nel corpo. Tuttavia, le posizioni più comuni includono le estremità (braccia e gambe), il retroperitoneo (lo spazio nella parte posteriore dell'addome), la cavità addominale e la parete toracica.

Quali sono le cause della fibromatosi desmoide?

La fibromatosi desmoide è associata a condizioni genetiche e fattori fisici inclusi traumi precedenti, gravidanza e intervento chirurgico. Le persone con sindrome da poliposi adenomatosa familiare (APC), sindrome di Gardener e sindrome desmoide familiare hanno un rischio molto più elevato di sviluppare fibromatosi desmoide.

Quali sono i tipi di fibromatosi desmoide?

Ad alcuni tipi di fibromatosi desmoide viene assegnato un nome speciale in base alla posizione nel corpo in cui si sviluppa il tumore. I tipi di fibromatosi desmoide includono:

• Fibromatosi addominale: Questo tipo si sviluppa all'interno o vicino ai muscoli della parete addominale delle donne, di solito durante o dopo la gravidanza e può svilupparsi in una cicatrice da taglio cesareo.
• Fibromatosi extra-addominale: questo tipo di solito si sviluppa all'interno o vicino ai muscoli della spalla, del torace, della schiena o della coscia e può colpire allo stesso modo uomini e donne.
• Fibromatosi intra-addominale: Questo tipo si sviluppa nel grasso intorno all'intestino o nella pelvi o nella parte posteriore dell'addome (un'area denominata retroperitoneo).

Come viene fatta la diagnosi di fibromatosi desmoide?

La diagnosi di fibromatosi desmoide viene solitamente posta dopo che un piccolo pezzo di tumore è stato rimosso in una procedura chiamata a biopsia. Il tessuto viene quindi inviato a un patologo che lo esamina al microscopio. A volte test aggiuntivi come immunoistochimica o test molecolari possono essere eseguiti per confermare la diagnosi.

Che aspetto ha la fibromatosi desmoide al microscopio?

Se visto al microscopio, il tumore è costituito da lunghi e sottili cellule fusiformi che assomigliano alle cellule che si trovano nel normale tessuto fibroso. La maggior parte di queste cellule fusiformi sono fibroblasti e miofibroblasti specializzati e formano a massa che cresce nei tessuti normali circostanti.

Poiché la fibromatosi desmoide può assomigliare ad altri tumori che si sviluppano da tessuto fibroso, può essere difficile per il tuo patologo fare una diagnosi precisa di fibromatosi desmoide con la piccola quantità di tessuto dotata di un biopsia. Tuttavia, il tuo patologo può suggerire questa diagnosi come possibilità al tuo medico nel referto patologico.

Quali altri esami possono essere prescritti per confermare la diagnosi di fibromatosi desmoide?

L'immunoistochimica

L'immunoistochimica è un test che consente ai patologi di vedere diversi tipi di proteine ​​prodotte dalle cellule tumorali. Quando viene eseguito questo test, le cellule tumorali nella fibromatosi desmoide sono spesso descritte come positive o reattive per le proteine ​​actina e desmina della muscolatura liscia. Inoltre, le cellule mostrano spesso un'espressione anormale di una proteina chiamata beta-catenina. Questa proteina si trova normalmente in una parte della cellula chiamata membrana. In questo tumore, la proteina beta-catenina non si sposta normalmente verso la membrana cellulare. Invece, la proteina beta-catenina si accumula in una parte della cellula chiamata nucleo. I patologi spesso descrivono questo come espressione nucleare. Se la proteina beta-catenina si trova principalmente nel nucleo della cellula, questo è considerato anormale e può essere associato a una mutazione nei geni per APC o CTNNB1.

Test molecolari

Alcune persone ereditano geni particolari che le mettono a rischio molto più elevato di sviluppare la fibromatosi desmoide. Si dice che queste persone abbiano a sindrome e le sindromi più comuni associate alla fibromatosi desmoide sono la sindrome da adenomatosi poliposi familiare/sindrome di Gardner e la sindrome desmoide familiare.

La fibromatosi desmoide nei pazienti con sindrome da adenomatosi poliposi familiare/sindrome di Gardner è causata da mutazioni ereditarie nel gene APC. La maggior parte dei tumori che si sviluppano in pazienti senza una sindrome genetica presenta mutazioni nel gene CTNNB1 (noto anche come gene della beta-catenina).

I patologi possono testare questi cambiamenti genetici eseguendo il sequenziamento di nuova generazione (NGS) su un pezzo di tessuto del tumore. Questo tipo di test può essere eseguito su biopsia campione o quando il tumore è stato rimosso chirurgicamente.

Cosa significa estensione del tumore?

La fibromatosi desmoide è solitamente un tumore mal definito che cresce all'interno o intorno ai muscoli, alle ossa e ai vasi sanguigni vicini. Il tuo patologo esaminerà i campioni dei tessuti circostanti al microscopio per cercare le cellule tumorali. Eventuali organi o tessuti circostanti che contengono cellule tumorali saranno descritti nel rapporto.

Cos'è un margine?

Il confine tra il tumore e il tessuto normale circostante spesso non è facile da vedere. Per questo motivo, la maggior parte dei chirurghi rimuoverà il tumore con del tessuto dall'aspetto normale per assicurarsi che l'intero tumore venga rimosso. Il tessuto normale rimosso con il tumore è chiamato a margine.

Tutti i margini saranno esaminati molto da vicino al microscopio dal tuo patologo per determinare lo stato dei margini. Un margine è considerato negativo quando nessuna cellula tumorale si trova sul bordo del tessuto tagliato. Un margine è considerato positivo quando ci sono cellule tumorali sul bordo del tessuto tagliato. Un positivo margine è associato a un rischio più elevato di recidiva del tumore nello stesso sito dopo il trattamento (recidiva locale).