Tumore desmoide: comprendere il referto patologico

di Bibianna Purgina, MD FRCPC
Luglio 23, 2024

Sfondo:

Tumore desmoide o fibromatosi profonda è un benigno Tumore (non canceroso) che inizia nel tessuto connettivo. È considerato localmente aggressivo perché può crescere nei tessuti e negli organi circostanti. Il tumore può anche ricrescere se non completamente rimosso. Tuttavia, non lo farà metastasi (diffusione) ad altre parti del corpo.

Sintomi del tumore desmoide

I sintomi del tumore desmoide possono variare ampiamente a seconda della posizione e delle dimensioni del tumore. I sintomi comuni includono:

1. Dolore: Questo è il sintomo più frequente e può variare da un lieve disagio a un dolore intenso, che spesso peggiora con la crescita del tumore.
2. Gonfiore o massa palpabile: I pazienti possono notare un nodulo o una massa palpabile sotto la pelle.
3. Movimento limitato: I tumori agli arti possono limitare la gamma di movimento o causare rigidità articolare.
4. Occlusione intestinale: Quando è localizzato nella cavità addominale, il tumore può comprimere l'intestino, causando sintomi come dolore addominale, gonfiore e cambiamenti nelle abitudini intestinali.
5. Compressione nervosa: I tumori che premono sui nervi possono causare intorpidimento, formicolio o debolezza nella zona interessata.

Quali sono le cause di un tumore desmoide?

La causa esatta del tumore desmoide non è ben compresa, ma diversi fattori sono stati associati al suo sviluppo:

1. Fattori genetici: Mutazioni nel gene CTNNB1, che codifica per la beta-catenina, si riscontrano in molti tumori desmoidi sporadici. Queste mutazioni portano ad un'attivazione anomala della via di segnalazione Wnt, promuovendo la crescita e la proliferazione cellulare.
2. Poliposi adenomatosa familiare (FAP): Gli individui affetti da FAP, una condizione ereditaria causata da mutazioni nel gene APC, corrono un rischio maggiore di sviluppare il tumore desmoide. In questi pazienti i tumori sono spesso intra-addominali.
3. Influenza ormonale: Gli estrogeni sembrano svolgere un ruolo nella crescita dei tumori desmoidi, poiché sono più comuni nelle donne, in particolare durante o dopo la gravidanza.
4. Trauma o intervento chirurgico: Alcuni casi di tumore desmoide insorgono in aree di precedenti incisioni chirurgiche o traumi, suggerendo che la lesione dei tessuti potrebbe innescare lo sviluppo del tumore in individui sensibili.

Un tumore desmoide è un tipo di cancro?

No, un tumore desmoide non è un tipo di cancro. Tuttavia, può crescere nei tessuti e negli organi normali circostanti e ricrescere se non viene completamente rimosso.

Dove si trova normalmente un tumore desmoide?

I tumori desmoidi possono verificarsi quasi ovunque nel corpo. Tuttavia, le posizioni più comuni includono le estremità (braccia e gambe), il retroperitoneo (lo spazio nella parte posteriore dell'addome), la cavità addominale e la parete toracica.

Come si fa questa diagnosi?

La diagnosi di un tumore desmoide viene solitamente effettuata dopo che un piccolo pezzo di tumore è stato rimosso con una procedura chiamata a biopsia. Il tessuto viene quindi inviato a un patologo, che lo esamina al microscopio. A volte test aggiuntivi come immunoistochimica o test molecolari possono essere eseguiti per confermare la diagnosi.

Caratteristiche microscopiche del tumore

Se visto al microscopio, il tumore è costituito da lunghi e sottili cellule fusiformi che assomigliano alle cellule presenti nel normale tessuto connettivo. La maggior parte di queste cellule del fuso sono specializzate fibroblasti e miofibroblasti, formando a massa che cresce nei tessuti normali circostanti.

Poiché i tumori desmoidi possono assomigliare ad altri tumori che si sviluppano dal tessuto connettivo, può essere difficile per il tuo patologo fare una diagnosi definitiva di tumori desmoidi con solo la piccola quantità di tessuto dotato di un biopsia. Tuttavia, il tuo patologo può suggerire questa diagnosi come possibilità al tuo medico nel referto patologico.

L'immunoistochimica

L'immunoistochimica è un test che consente ai patologi di vedere diversi tipi di proteine ​​prodotte dalle cellule tumorali. Quando viene eseguito questo test, le cellule tumorali in un tumore desmoide sono spesso descritte come positive o reattive per le proteine ​​actina e desmina del muscolo liscio. Inoltre, le cellule spesso mostrano un'espressione anormale di una proteina beta-catenina. Questa proteina si trova normalmente in una parte della cellula chiamata membrana. In questo tumore la proteina beta-catenina non si sposta normalmente verso la membrana della cellula. Invece, la proteina beta-catenina si accumula in una parte della cellula chiamata nucleo. I patologi spesso descrivono questo come espressione nucleare. Se la proteina beta-catenina si trova principalmente nel nucleo della cellula, questo è considerato anormale e può essere associato a una mutazione nei geni per APC o CTNNB1.

Test molecolari

Alcune persone ereditano geni particolari che le mettono a rischio molto più elevato di sviluppare un tumore desmoide. Si dice che queste persone abbiano a sindrome e le sindromi più comuni associate ai tumori desmoidi sono la sindrome dell'adenomatosi poliposi familiare/sindrome di Gardner e la sindrome desmoide familiare.

I tumori desmoidi nei pazienti con sindrome da adenomatosi familiare/poliposi di Gardner sono causati da mutazioni ereditarie nel gene APC. La maggior parte dei tumori che si sviluppano in pazienti senza sindrome genetica presentano mutazioni nel gene CTNNB1 (noto anche come gene della beta-catenina).

I patologi possono testare questi cambiamenti genetici eseguendo il sequenziamento di prossima generazione (NGS) su un pezzo del tessuto tumorale. Questo tipo di test può essere eseguito su biopsia campione o quando il il tumore è stato rimosso chirurgicamente.

Estensione del tumore

Il tumore desmoide è solitamente un tumore scarsamente definito che cresce all’interno o attorno ai muscoli, alle ossa e ai vasi sanguigni vicini. Il patologo esaminerà campioni dei tessuti circostanti al microscopio per cercare cellule tumorali. Eventuali organi o tessuti circostanti che contengono cellule tumorali saranno descritti nel rapporto.

Margini

In patologia, un margine è il bordo del tessuto rimosso durante la chirurgia del tumore. Lo stato del margine in un referto patologico è importante in quanto indica se l'intero tumore è stato rimosso o se ne è stato lasciato una parte. Queste informazioni aiutano a determinare la necessità di ulteriori trattamenti.

I patologi in genere valutano i margini dopo una procedura chirurgica, come un escissione or resezione, che rimuove l'intero tumore. I margini solitamente non vengono valutati dopo a biopsia, che rimuove solo una parte del tumore. Il numero di margini riportati e la loro dimensione (quanto tessuto normale si trova tra il tumore e il bordo tagliato) variano in base al tipo di tessuto e alla posizione del tumore.

I patologi esaminano i margini per verificare se le cellule tumorali sono presenti sul bordo tagliato del tessuto. Un margine positivo, dove si trovano le cellule tumorali, suggerisce che parte del cancro potrebbe rimanere nel corpo. Al contrario, un margine negativo, senza cellule tumorali sul bordo, suggerisce che il tumore sia stato completamente rimosso. Alcuni studi misurano anche la distanza tra le cellule tumorali più vicine e il margine, anche se tutti i margini sono negativi.

A proposito di questo articolo

I medici hanno scritto questo articolo per aiutarti a leggere e comprendere il tuo referto patologico. Se hai ulteriori domande, Contattaci.

Altre risorse utili

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