di Jason Wasserman MD PhD FRCPC e David Li MD
29 Maggio 2025
La leucemia a cellule capellute (HCL) è una rara forma di cancro a lenta crescita che colpisce il sangue e il midollo osseo. Si verifica quando il corpo produce un numero eccessivo di cellule anomale. globuli bianchi, in particolare Cellule B.Queste cellule anomale presentano delle sottili proiezioni, simili a peli, visibili al microscopio, motivo per cui la malattia è chiamata leucemia a "cellule capellute". La leucemia a cellule capellute colpisce tipicamente il midollo osseo, il sangue e la milza.
Quali sono i sintomi della leucemia a cellule capellute?
I sintomi della leucemia a cellule capellute possono variare notevolmente da persona a persona, ma comunemente includono:
- stanchezza
- Debolezza
- Infezioni frequenti
- Lividi o sanguinamenti facili
- Febbre
- Sudorazioni notturne
- Perdita di peso
- Disagio o dolore nella parte superiore sinistra dell'addome (dovuto a una milza ingrossata)
In alcuni pazienti può presentarsi anche un ingrossamento del fegato, sebbene all'esordio della malattia sia raro riscontrare linfonodi ingrossati.
Quali sono le cause della leucemia a cellule capellute?
La causa esatta della leucemia a cellule capellute non è ben compresa. Tuttavia, alcune anomalie genetiche mutazioni, in particolare una mutazione nota come BRAFV600E, sono presenti in oltre il 95% dei casi. Anche fattori ambientali, come l'esposizione a pesticidi o benzene, sono stati associati a un aumento del rischio di sviluppare la malattia. Inoltre, potrebbe esserci una predisposizione genetica, poiché la leucemia a cellule capellute può occasionalmente essere ereditaria.
Chi è affetto da leucemia a cellule capellute?
La leucemia a cellule capellute è molto rara e rappresenta circa il 2% di tutte le leucemieÈ più comune negli uomini che nelle donne, con una frequenza circa quattro volte maggiore negli uomini. Colpisce tipicamente gli adulti intorno ai 60 anni ed è estremamente rara nei bambini e nei giovani adulti. La malattia è più comune tra le persone di origine europea rispetto a quelle di origine asiatica, africana o araba.
Quali parti del corpo sono solitamente colpite da questa malattia?
La leucemia a cellule capellute colpisce principalmente il midollo osseo, il sangue e la milza. In rari casi, può interessare altri organi, come fegato, linfonodi, pelle, ossa, seno o cervello, ma questi casi sono rari.
Come si fa questa diagnosi?
Per diagnosticare la leucemia a cellule capellute, il medico può ordinare esami del sangue e del midollo osseo. patologo esamina il sangue al microscopio, cercando la presenza di cellule B "pelose" anomale. Un midollo osseo biopsia è spesso necessario, in cui un piccolo campione di midollo osseo viene prelevato ed esaminato al microscopio. I patologi cercano cellule capellute che presentano l'aspetto caratteristico, spesso descritto come "a uovo fritto" a causa dell'abbondante citoplasma circondando il nucleo.
Quali ulteriori test possono essere eseguiti per confermare la diagnosi?
Diversi test specialistici possono aiutare a confermare la leucemia a cellule capellute:
- Immunoistochimica (IHC): Questo test utilizza anticorpi speciali che rilevano proteine specifiche sulle cellule. Le cellule capellute mostrano tipicamente una colorazione positiva per proteine come CD20, CD22, CD25, CD103, CD11c, CD123 e annessina A1 (ANXA1). Queste proteine aiutano i patologi a identificare con precisione le cellule capellute.
- Citometria a flusso: Questo test analizza le cellule del sangue o del midollo osseo per identificare la combinazione unica di proteine espresse dalle cellule capellute. Le cellule capellute presentano un quadro clinico caratteristico, caratterizzato da alti livelli di CD20, CD22, CD11c, CD103, CD25 e CD123.
- Sequenziamento di nuova generazione (NGS): Questo test genetico rileva mutazioni specifiche nel DNA delle cellule tumorali. Nella leucemia a cellule capellute, oltre il 95% dei casi presenta la mutazione BRAF V600E, confermando la diagnosi.
Qual è la prognosi per una persona a cui è stata diagnosticata la leucemia a cellule capellute?
La leucemia a cellule capellute ha in genere una prognosi molto favorevole, soprattutto con i trattamenti moderni. La chemioterapia con farmaci chiamati analoghi delle purine (come cladribina e pentostatina) è altamente efficace e spesso garantisce una remissione duratura. Per i pazienti che non rispondono completamente o che presentano una recidiva, le nuove terapie mirate, come i farmaci che inibiscono la mutazione BRAF, si sono dimostrate efficaci. Un follow-up regolare e il monitoraggio dei segni di recidiva o di malattia minima residua possono contribuire a garantire i migliori risultati possibili.
Domande da porre al medico
- Qual è l'estensione della mia leucemia a cellule capellute?
- Quali opzioni di trattamento consigliate?
- Quali sono i potenziali effetti collaterali del trattamento?
- Con quale frequenza dovrò sottopormi a visite di controllo o esami?
- Quali sono i segnali a cui devo fare attenzione che indicano che la malattia sta tornando?
- Ci sono cambiamenti nel mio stile di vita che dovrei apportare per migliorare la mia salute durante il trattamento?
- La partecipazione a una sperimentazione clinica potrebbe essere vantaggiosa per me?
Siamo orgogliosi di collaborare con:
