Mixoma intramuscolare: interpretare il referto istologico

Responsabile di sezione: Bibianna Purgina, MD FRCPC
Ottobre 3, 2026

Il mixoma intramuscolare è un tumore benigno che si sviluppa all'interno di un muscolo. È costituito da cellule sparse in un tessuto molle e gelatinoso chiamato tessuto mixoide , da cui deriva il nome del tumore.

Il mixoma intramuscolare non si diffonde ad altre parti del corpo e non si trasforma in tumore. La sua rimozione è risolutiva per quasi tutti i pazienti.

Questi tumori si riscontrano solitamente negli adulti di età compresa tra i 40 e i 70 anni e sono circa tre volte più frequenti nelle donne. Le sedi più comuni sono i grandi muscoli della coscia, della spalla, del gluteo e della parte superiore del braccio. Il mixoma intramuscolare è un tipo di mixoma.

Questo articolo spiega come viene diagnosticato un mixoma intramuscolare e cosa significano i risultati riportati nel referto istologico.

Quali sono i sintomi di un mixoma intramuscolare?

Di solito si tratta di un nodulo a crescita lenta situato in profondità all'interno di un muscolo. Nella maggior parte dei casi è indolore e, poiché si trova sotto la superficie muscolare, spesso viene notato solo quando ha raggiunto dimensioni considerevoli.

Alcune persone avvertono un dolore profondo, una sensazione di pienezza o fastidio quando usano il muscolo. Un tumore vicino a un nervo può causare formicolio o intorpidimento, sebbene ciò sia raro.

Cosa causa un mixoma intramuscolare?

La maggior parte dei mixomi intramuscolari è causata da una mutazione genetica chiamata GNAS . Questa mutazione si sviluppa nelle cellule tumorali nel corso della vita di una persona. Non è ereditaria e non può essere trasmessa ai figli.

La stessa alterazione genetica causa una patologia ossea chiamata displasia fibrosa, in cui il tessuto fibroso sostituisce un'area di osso normale. Quando una persona presenta uno o più mixomi intramuscolari insieme alla displasia fibrosa, la combinazione è chiamata sindrome di Mazabraud.

La sindrome di Mazabraud viene spesso descritta come una condizione genetica, il che può essere fuorviante. L'alterazione genetica si verifica precocemente nello sviluppo e non viene trasmessa ereditariamente. La condizione non è ereditaria e i figli di un genitore affetto non presentano un rischio maggiore. Le persone con sindrome di Mazabraud tendono a sviluppare diversi mixomi, spesso nello stesso arto in cui si trova l'osso interessato.

Come viene fatta la diagnosi?

Poiché il mixoma intramuscolare si trova in profondità nel muscolo, la diagnostica per immagini è solitamente il primo passo. Alla risonanza magnetica, appare come una massa ben definita con un contenuto di acqua molto elevato, spesso con un bordo di tessuto adiposo e un segnale iperintenso nel muscolo circostante.

L'anatomopatologo conferma la diagnosi esaminando il tessuto, prelevato tramite biopsia o dopo l'asportazione completa del tumore. Una piccola biopsia può essere di difficile interpretazione, poiché diversi tumori contengono anche tessuto mixoide. Il referto potrebbe quindi raccomandare l'asportazione prima di una diagnosi definitiva.

Che aspetto ha un mixoma intramuscolare al microscopio?

Al microscopio, un mixoma intramuscolare è costituito da cellule fusiformi lunghe e sottili , distribuite in modo sparso in un abbondante tessuto mixoide, che appare azzurro chiaro in un vetrino di routine. Le cellule sono poche e uniformi, e le cellule in divisione sono rare o assenti. I vasi sanguigni sono scarsi.

Ai margini del tumore, il tessuto mixoide si estende tra le singole fibre muscolari e le fibre intrappolate appaiono spesso assottigliate. Per questo motivo, durante l'intervento chirurgico può risultare difficile separare nettamente il tumore dal muscolo.

Il referto potrebbe descrivere il tumore come ipocellulare (poche cellule) o ipercellulare (molte cellule). Potrebbe anche menzionare cambiamenti degenerativi che si sviluppano nel tempo, tra cui sanguinamento, cicatrici chiamate fibrosi , spazi pieni di liquido chiamati cisti e accumuli di calcio chiamati calcificazioni . Nessuno di questi rende il tumore maligno.

Che cos'è un mixoma cellulare?

Alcuni mixomi intramuscolari contengono un numero di cellule e vasi sanguigni superiore alla norma. Il referto potrebbe definirli mixomi cellulari o varianti cellulari.

Il mixoma cellulare è comunque una neoplasia benigna. La presenza di cellule in eccesso lo rende più simile a un carcinoma mixoide, pertanto la diagnosi richiede maggiore attenzione. Questi tumori, inoltre, tendono a recidivare dopo l'intervento chirurgico con una frequenza leggermente superiore rispetto al tipo usuale.

In che cosa si differenzia da un tumore?

Diversi tumori contengono tessuto mixoide, tra cui il mixofibrosarcoma , il liposarcoma mixoide e il sarcoma fibromixoide di basso grado . Distinguerli da un mixoma intramuscolare è il compito principale del patologo.

Un mixoma intramuscolare presenta poche cellule, cellule uniformi, quasi nessuna cellula in divisione e vasi sanguigni scarsi. I tumori mixoidi contengono più cellule, cellule dall'aspetto normale e una rete di piccoli vasi sanguigni ramificati che attraversano il tessuto. Un referto che menziona un mixoma intramuscolare significa che queste possibilità sono state prese in considerazione ed escluse.

Margini

Il margine è il bordo del tessuto asportato dal chirurgo. Poiché il tumore si estende tra le fibre muscolari al suo margine, il referto potrebbe indicare che raggiunge un margine.

Nel caso di un mixoma intramuscolare, un margine positivo non ha lo stesso significato che ha nel caso di un tumore maligno. Aumenta la probabilità che il tumore si ripresenti in quella sede, e i chirurghi valutano questo rischio rispetto alla necessità di preservare la forza e la funzionalità del muscolo.

Qual è la prognosi?

La prognosi è eccellente. Il mixoma intramuscolare è benigno, non si diffonde e non si trasforma in tumore.

L'asportazione è risolutiva per quasi tutti i pazienti e il tumore raramente si ripresenta. La recidiva è più probabile in caso di asportazione incompleta e con la variante cellulare. Un tumore che si ripresenta è comunque benigno.

Cosa succede dopo la diagnosi?

Chirurgia. La rimozione del tumore insieme a un piccolo margine di muscolo circostante è il trattamento usuale. Un margine più ampio non è necessario e comprometterebbe la funzionalità muscolare.
Osservazione. Un piccolo tumore, confermato da biopsia e asintomatico, può essere tenuto sotto osservazione anziché rimosso chirurgicamente.
Azione supplementare. In genere, dopo la rimozione completa di un singolo tumore, non è necessario un follow-up di routine a lungo termine.
Valutazione per la sindrome di Mazabraud. È opportuno considerare questa diagnosi in presenza di più di un mixoma o quando le immagini diagnostiche mostrano un'anomalia ossea. I pazienti affetti da questa sindrome vengono monitorati sia per i mixomi che per la condizione ossea.

Domande da porre al medico

È stato asportato completamente il tumore e i margini di resezione erano ben definiti?
Il mio referto descrive un mixoma cellulare?
Come è stato possibile distinguere questo tumore da un altro che conteneva tessuto simile?
C'è la possibilità che il tumore si ripresenti?
L'intervento chirurgico influirà sulla forza di quel muscolo?
Ho più di uno di questi tumori e dovrei far controllare le mie ossa?
Ho bisogno di esami di imaging di controllo?