Il tuo referto patologico per carcinoma mucoepidermoide

di Jason Wasserman Dottore in Medicina e Chirurgia FRCPC
29 Novembre 2024

Il carcinoma mucoepidermoide è un tipo di cancro delle ghiandole salivari. Le ghiandole salivari sono piccoli organi che producono saliva e si trovano nella testa e nel collo. Sebbene meno comune, questo tipo di cancro può essere trovato anche nella cavità nasale e nei polmoni.

Il carcinoma mucoepidermoide comprende tre tipi di cellule: cellule che producono muco, cellule epidermoidi (simili a quelle squamose) e cellule intermedie che condividono le caratteristiche degli altri due tipi di cellule. Può variare da basso grado, che cresce lentamente ed è meno aggressivo, ad alto grado, che cresce più rapidamente ed è più probabile che si diffonda ad altre parti del corpo.

Quali sono i sintomi del carcinoma mucoepidermoide?

I sintomi del carcinoma mucoepidermoide possono variare a seconda delle dimensioni e della posizione del tumore.

I sintomi comuni includono:

• Un nodulo o gonfiore indolore sul viso, sul collo o sulla bocca.
• Dolore o fastidio nella zona del tumore.
• Difficoltà a deglutire o ad aprire la bocca.
• Intorpidimento o debolezza in una parte del viso se il tumore preme sui nervi.

Quali sono le cause del carcinoma mucoepidermoide?

La causa esatta del carcinoma mucoepidermoide non è sempre nota. Tuttavia, come molti tumori, si pensa che si sviluppi a causa di cambiamenti nel DNA delle cellule che ne causano la crescita incontrollata. Questi cambiamenti genetici possono verificarsi in modo casuale, a causa di fattori ambientali o a causa di predisposizioni genetiche ereditarie.

Quali alterazioni genetiche si riscontrano nel carcinoma mucoepidermoide?

Un cambiamento genetico comune riscontrato nel carcinoma mucoepidermoide è un riarrangiamento (fusione) di due geni, MAML2 e CRT1 or CRT3Questa genetica fusione crea una proteina anomala che gioca un ruolo nella crescita e nella sopravvivenza delle cellule cancerose. Questa fusione è particolarmente comune nei tumori di basso e medio grado e viene spesso utilizzata per aiutare a confermare la diagnosi.

Come si fa questa diagnosi?

La diagnosi del carcinoma mucoepidermoide viene effettuata esaminando al microscopio un campione di tessuto tumorale. patologi cercare la caratteristica miscela di cellule produttrici di muco, epidermoidi e intermedie.

Caratteristiche microscopiche di questo tumore

Esaminato al microscopio, il carcinoma mucoepidermoide è in genere costituito da tre tipi di cellule: mucose, intermedie ed epidermoidi. Le cellule mucose nelle cellule mucose sono grandi cellule che appaiono blu quando esaminate al microscopio. Le cellule appaiono blu perché sono piene di una proteina chiamata mucina. I patologi usano spesso il termine cellule caliciformi quando si descrivono queste cellule produttrici di muco. Le cellule intermedie sono più piccole delle cellule del muco e spesso più difficili da vedere. In alcuni tumori, le cellule intermedie sono più grandi e il corpo della cellula appare trasparente. Infine, le cellule epidermoidi spesso appaiono rosa e possono essere descritte usando termini come eosinofile o squamoidi.

Le cellule tumorali spesso si connettono per formare spazi aperti chiamati cisti, che sono spesso rivestite da cellule mucose (caliciformi). Le cellule intermedie ed epidermoidi hanno maggiori probabilità di essere disposte in gruppi descritti come nidi o fogli solidi.

Classe

patologi dividere il carcinoma mucoepidermoide in tre gradi: basso, intermedio e alto. Il grado è importante perché aiuta a prevedere come si comporterà il tumore nel tempo. Ad esempio, i tumori di basso grado raramente si diffondono ad altre parti del corpo e sono in genere trattati solo con la chirurgia. Al contrario, i tumori di alto grado hanno maggiori probabilità di diffondersi ad altre parti del corpo, come linfonodi.

I patologi determinano il grado del carcinoma mucoepidermoide utilizzando un sistema inizialmente sviluppato dall' Istituto di patologia delle forze armate (AFIP). Questo sistema divide il carcinoma mucoepidermoide in tre gradi in base alla presenza o assenza di specifiche caratteristiche microscopiche (vedere l'elenco di seguito). Per ogni caratteristica vengono assegnati punti e il punteggio totale determina il grado.

Successivamente Brandwein sviluppò un sistema alternativo e alcuni patologi ora utilizzano un sistema modificato o ibrido che combina alcune delle caratteristiche del sistema AFIP con quelle del sistema Brandwein.

Caratteristiche microscopiche utilizzate per determinare il grado AFIP

• Cisti: A cisti è un piccolo spazio aperto rivestito da cellule tumorali. La maggior parte dei carcinomi mucoepidermoidi, esaminati al microscopio, sono costituiti da cisti di varie forme e dimensioni. Un carcinoma mucoepidermoide composto da meno del 20% di cisti riceve 2 punti.
• Necrosi: Necrosi è un tipo di morte cellulare che si osserva comunemente nei tumori cancerosi. Un carcinoma mucoepidermoide con necrosi riceve 3 punti.
• Invasione perineurale - Invasione perineurale significa che le cellule cancerose sono viste attaccate a un nervo. Un carcinoma mucoepidermoide con invasione perineurale riceve 2 punti.
• anaplasia - anaplasia è una parola usata dai patologi per descrivere le cellule cancerose dall'aspetto molto anormale. Un carcinoma mucoepidermoide con cellule tumorali anaplastiche riceve 4 punti.
• Mitosi – Le cellule cancerose si dividono per creare nuove cellule cancerose. Questo processo si chiama mitosi e una cellula che si divide si chiama a figura mitotica. Un carcinoma mucoepidermoide con più di 4 figure mitotiche in un'area che misura 10 campi ad alta potenza (visto ad alto ingrandimento) riceve 3 punti.

Grado finale del tumore secondo il sistema AFIP

• Da 0 a 4 punti = Grado basso
• 5 o 6 punti = grado intermedio
• 7 o più punti = Grado alto

Ulteriori caratteristiche utilizzate per determinare il grado Brandwein

• Modello di crescita: Il modello di crescita descrive come le cellule tumorali sono attaccate insieme. Un tumore che mostra più nidi o gruppi solidi di cellule è associato a un comportamento più aggressivo. Per questo motivo, un carcinoma mucoepidermoide con grandi nidi o gruppi solidi di cellule riceve 2 punti.
• Invasione linfovascolare: I patologi usano il termine invasione linfovascolare per descrivere le cellule tumorali che si vedono all'interno dei vasi sanguigni o dei vasi linfatici. L'invasione linfovascolare è importante perché una volta che le cellule tumorali entrano in uno di questi tipi di vasi, possono diffondere a linfonodi e altre parti del corpo. Un carcinoma mucoepidermoide che mostra invasione linfovascolare riceve 3 punti.
• Invasione ossea: Invasione ossea significa che le cellule tumorali si sono diffuse nelle ossa vicine. Questo è tipicamente associato a un tumore più aggressivo. Per questo motivo ad un carcinoma mucoepidermoide con invasione ossea vengono attribuiti 3 punti.

Test molecolari

I patologi possono utilizzare test molecolari per confermare la diagnosi di carcinoma mucoepidermoide e identificare cambiamenti genetici come Fusione MAML2. Sequenziamento di nuova generazione (NGS) e ibridazione in situ fluorescente (FISH) sono due tecniche comunemente utilizzate.

• Sequenziamento di nuova generazione (NGS): NGS è una tecnologia altamente avanzata che analizza il materiale genetico (DNA o RNA) del tumore. Per il carcinoma mucoepidermoide, NGS può rilevare la presenza della fusione MAML2 e altre modifiche genetiche.
• Ibridazione in situ fluorescente (FISH): FISH è un test di laboratorio che utilizza sonde fluorescenti per identificare specifici cambiamenti genetici nelle cellule tumorali. Per il carcinoma mucoepidermoide, FISH può confermare la presenza del riarrangiamento del gene MAML2.

I risultati di questi test aiutano a supportare la diagnosi e possono fornire informazioni aggiuntive sul comportamento del tumore e sulla prognosi.

Estensione extraparenchimale

Nel contesto di un tumore della ghiandola salivare come il carcinoma mucoepidermoide, l'estensione extraparenchimale (EPE) è la diffusione del tumore oltre la ghiandola salivare nei tessuti circostanti. Questa condizione è spesso associata a una forma più aggressiva di cancro, indicando che il tumore può invadere oltre il suo sito originale. La presenza di estensione extraparenchimale è associata a tumori più aggressivi e a un peggioramento prognosi.

Extraparenchima, l'estensione influisce sullo stadio patologico ma solo per i tumori che originano da una delle ghiandole salivari maggiori (parotide, sottomandibolare e sublinguale). I tumori con estensione extraparenchimale sono generalmente classificati a uno stadio più elevato, riflettendo la loro natura avanzata e le sfide associate nel trattamento e nella gestione.

Invasione linfovascolare

L’invasione linfovascolare si verifica quando le cellule tumorali invadono un vaso sanguigno o un vaso linfatico. I vasi sanguigni sono tubi sottili che trasportano il sangue in tutto il corpo, a differenza dei vasi linfatici, che trasportano un fluido chiamato linfa invece del sangue. Questi vasi linfatici si collegano a piccoli organi immunitari noti come linfonodi sparsi in tutto il corpo. L’invasione linfovascolare è importante perché diffonde le cellule tumorali ad altre parti del corpo, compresi i linfonodi o il fegato, attraverso i vasi sanguigni o linfatici.

Invasione perineurale

I patologi usano il termine “invasione perineurale” per descrivere una situazione in cui le cellule tumorali si attaccano o invadono un nervo. “Invasione intraneurale” è un termine correlato che si riferisce specificamente alle cellule tumorali trovate all’interno di un nervo. I nervi, simili a lunghi fili, sono costituiti da gruppi di cellule conosciute come neuroni. Questi nervi, presenti in tutto il corpo, trasmettono informazioni come temperatura, pressione e dolore tra il corpo e il cervello. La presenza di invasione perineurale è importante perché consente alle cellule tumorali di viaggiare lungo il nervo negli organi e nei tessuti vicini, aumentando il rischio di recidiva del tumore dopo l’intervento chirurgico.

Margini

In patologia, un margine è il bordo del tessuto rimosso durante la chirurgia del tumore. Lo stato del margine in un referto patologico è importante in quanto indica se l'intero tumore è stato rimosso o se ne è stato lasciato una parte. Queste informazioni aiutano a determinare la necessità di ulteriori trattamenti.

I patologi in genere valutano i margini dopo una procedura chirurgica, come un escissione or resezione, che rimuove l'intero tumore. I margini solitamente non vengono valutati dopo a biopsia, che rimuove solo una parte del tumore. Il numero di margini riportati e la loro dimensione (quanto tessuto normale si trova tra il tumore e il bordo tagliato) variano in base al tipo di tessuto e alla posizione del tumore.

I patologi esaminano i margini per verificare se le cellule tumorali sono presenti sul bordo tagliato del tessuto. Un margine positivo, dove si trovano le cellule tumorali, suggerisce che parte del cancro potrebbe rimanere nel corpo. Al contrario, un margine negativo, senza cellule tumorali sul bordo, suggerisce che il tumore sia stato completamente rimosso. Alcuni studi misurano anche la distanza tra le cellule tumorali più vicine e il margine, anche se tutti i margini sono negativi.

Linfonodi​

Piccoli organi immunitari, noti come linfonodi, si trovano in tutto il corpo. Le cellule tumorali possono viaggiare da un tumore a questi linfonodi attraverso minuscoli vasi linfatici. Per questo motivo, i medici spesso rimuovono ed esaminano al microscopio i linfonodi per cercare cellule tumorali. Questo processo, in cui le cellule tumorali si spostano dal tumore originale a un'altra parte del corpo, come un linfonodo, viene chiamato metastasi.

Le cellule tumorali di solito migrano prima verso i linfonodi vicini al tumore, sebbene possano essere colpiti anche i linfonodi distanti. Di conseguenza, i chirurghi in genere rimuovono prima i linfonodi più vicini al tumore. Potrebbero rimuovere i linfonodi più lontani dal tumore se sono ingranditi e c’è il forte sospetto che contengano cellule tumorali.

I patologi esamineranno tutti i linfonodi rimossi al microscopio e i risultati saranno dettagliati nel rapporto. Un risultato “positivo” indica la presenza di cellule tumorali nel linfonodo, mentre un risultato “negativo” significa che non sono state trovate cellule tumorali. Se il rapporto rileva cellule tumorali in un linfonodo, potrebbe anche specificare la dimensione del cluster più grande di queste cellule, spesso definito “focale” o “deposito”. Estensione extranodale si verifica quando le cellule tumorali penetrano nella capsula esterna del linfonodo e si diffondono nel tessuto adiacente.

L’esame dei linfonodi è importante per due motivi. Innanzitutto, aiuta a determinare lo stadio nodale patologico (pN). In secondo luogo, la scoperta di cellule tumorali in un linfonodo suggerisce un aumento del rischio di trovare successivamente cellule tumorali in altre parti del corpo. Queste informazioni guidano il medico nel decidere se sono necessari trattamenti aggiuntivi, come la chemioterapia, la radioterapia o l'immunoterapia.

Stadio patologico

La stadiazione patologica è un sistema che i medici usano per descrivere le dimensioni e la diffusione di un tumore. Ciò aiuta a determinare quanto è avanzato il cancro e guida le decisioni terapeutiche. La fase patologica viene solitamente determinata dopo che il tumore è stato rimosso ed esaminato da un patologo, che analizza il tessuto al microscopio. Per il carcinoma a cellule acinose, la stadiazione si basa sul sistema "TNM", dove "T" sta per le dimensioni e l'estensione del tumore primario, "N" si riferisce al coinvolgimento dei linfonodi e "M" indica se il cancro si è diffuso ad altre parti del corpo.

Stadio del tumore (pT)

Lo stadio del tumore descrive le dimensioni del tumore nella ghiandola salivare e se si è diffuso nei tessuti circostanti.

• T0 significa che non vi è alcuna prova di un tumore primario nella ghiandola salivare.
• Tis si riferisce al carcinoma "in situ", il che significa che le cellule cancerose sono limitate al punto di origine e non hanno invaso i tessuti più profondi.
• T1 significa che il tumore è grande 2 cm o più piccolo e non si è diffuso oltre la ghiandola salivare.
• T2 si riferisce a un tumore più grande di 2 cm ma non più grande di 4 cm, ancora confinato alla ghiandola salivare.
• T3 significa che il tumore è più grande di 4 cm o si è diffuso ai tessuti molli circostanti.
• T4 descrive tumori più avanzati. T4a significa che il tumore si è diffuso alla pelle, alla mascella, al condotto uditivo o al nervo facciale. T4b indica un cancro molto avanzato che si è diffuso alla base del cranio, alle ossa vicine o ai vasi sanguigni principali.

Stadio nodale (pN)

Lo stadio nodale indica se il cancro si è diffuso al linfonodi, che sono piccole ghiandole che aiutano il corpo a combattere le infezioni. Il coinvolgimento dei linfonodi può aumentare il rischio di ulteriore diffusione del cancro.

• Nx significa che nessun linfonodo è stato sottoposto ad esame.
• N0 significa che non c'è diffusione ai linfonodi vicini.
• N1 indica che il cancro si è diffuso a un singolo linfonodo sullo stesso lato del collo, di dimensioni pari o inferiori a 3 cm.
• N2 descrive un coinvolgimento linfonodale più esteso:
  • N2a: È interessato un singolo linfonodo sullo stesso lato del collo, di dimensioni fino a 6 cm, oppure linfonodi più piccoli che mostrano segni di cancro all'esterno del linfonodo.
  • N2b: Sono interessati più linfonodi sullo stesso lato del collo, nessuno più grande di 6 cm.
  • N2c: Il cancro si è diffuso ai linfonodi su entrambi i lati del collo o sul lato opposto, nessuno più grande di 6 cm.
• N3 indica un coinvolgimento linfonodale più avanzato. N3a significa che è interessato un linfonodo più grande di 6 cm. N3b coinvolge più linfonodi o qualsiasi linfonodo in cui il cancro si è diffuso al di fuori del linfonodo nei tessuti circostanti.

Prognosi

. prognosi per il carcinoma mucoepidermoide dipende da diversi fattori, tra cui il grado e le dimensioni del tumore e se si è diffuso in altre parti del corpo.

• Tumori di basso grado hanno generalmente una prognosi eccellente poiché crescono lentamente e hanno meno probabilità di diffondersi.
• Tumori di grado intermedio hanno una prognosi moderatamente buona, ma richiedono un attento monitoraggio e talvolta un trattamento più aggressivo.
• Tumori di alto grado tendono a crescere più rapidamente, a diffondersi ad altri tessuti e sono associati a una prognosi peggiore.

Il trattamento spesso include un intervento chirurgico per rimuovere il tumore e, in alcuni casi, può essere raccomandata la radioterapia o la chemioterapia. È importante un follow-up regolare per monitorare eventuali recidive o diffusione del cancro. Il medico può fornire una prognosi più dettagliata in base alla tua situazione specifica.

A proposito di questo articolo

I medici hanno scritto questo articolo per aiutarti a leggere e comprendere il tuo referto patologico. Contattaci se hai domande su questo articolo o sul tuo rapporto patologico. Per un'introduzione completa al referto patologico, leggi Questo articolo.