di Jason Wasserman Dottore in Medicina e Chirurgia FRCPC
2 settembre 2023
Cos’è un tumore a cellule epitelioidi perivascolari?
Il tumore a cellule epitelioidi perivascolari (comunemente indicato come PEComa) è un tipo relativamente raro di tumore costituito da cellule che normalmente si trovano all'esterno dei vasi sanguigni. Un altro nome per il tumore a cellule epitelioidi perivascolari è angiomiolipoma (LMA).
In quale parte del corpo si trovano i tumori perivascolari a cellule epitelioidi?
I tumori a cellule epitelioidi perivascolari possono essere riscontrati quasi ovunque nel corpo. Tuttavia, si trovano più comunemente nel rene, nell’utero e nei tessuti molli profondi.
Quali sono i sintomi di un tumore a cellule epitelioidi perivascolari?
I sintomi di un tumore a cellule epitelioidi perivascolari dipendono dalla posizione del tumore. Tuttavia, indipendentemente dalla localizzazione, la maggior parte dei tumori si presenta come una massa indolore a crescita lenta. Per molti pazienti, il tumore viene rilevato solo quando vengono eseguite immagini come una risonanza magnetica o una TC per un altro motivo.
Che cosa provoca un tumore a cellule epitelioidi perivascolari?
La maggior parte dei tumori a cellule epitelioidi perivascolari sono sporadici, il che significa che si verificano in persone senza anomalie genetiche note. Ciò che causa lo sviluppo di questi tumori sporadici è attualmente sconosciuto. Circa il 10% di tutti i tumori epitelioidi perivascolari si verifica in persone affette dalla sindrome genetica della sclerosi tuberosa.
Quali alterazioni genetiche si riscontrano nei tumori perivascolari a cellule epitelioidi?
La maggior parte dei tumori sporadici e tutti quelli associati alla sclerosi tuberosa a cellule epitelioidi perivascolari contengono un'alterazione genetica che coinvolge il gene TSC2. Un piccolo numero di tumori sporadici senza un'alterazione in TSC2 conterrà un'alterazione genetica che coinvolge il gene TFE3.
Il tumore perivascolare a cellule epitelioidi è benigno o maligno?
La maggior parte dei tumori a cellule epitelioidi perivascolari si comporta come benigno tumori (non cancerosi). È improbabile che questi tumori ricrescano dopo essere stati rimossi e le cellule del tumore non si diffondono ad altre parti del corpo. Tuttavia, un piccolo numero di tumori epitelioidi perivascolari si comporterà più come a maligno tumore (canceroso) nel tempo. In particolare, questi tumori maligni a cellule epitelioidi perivascolari possono metastasi (diffusione) ad altre parti del corpo incluso linfonodi, i polmoni e il fegato.
Come viene effettuata la diagnosi di tumore a cellule epitelioidi perivascolari?
La diagnosi di tumore a cellule epitelioidi perivascolari può essere fatta solo dopo che parte o tutto il tumore è stato rimosso e il tessuto esaminato al microscopio da un patologo.
Che aspetto ha un tumore a cellule epitelioidi perivascolari al microscopio?
La maggior parte dei tumori a cellule epitelioidi perivascolari sono costituiti da gruppi di cellule rotonde di colore rosa o chiaro. Le cellule di questo tumore vengono chiamate epitelioide perché assomigliano a cellule epiteliali normalmente si trova sulla superficie interna o esterna di un organo. Tuttavia, non sono vere e proprie cellule epiteliali (in patologia, la desinenza “oid” è spesso usata per significare “simile” o “simile”). I gruppi di cellule tumorali sono spesso circondati da vasi sanguigni a pareti sottili chiamati capillari. Figure mitotiche (cellule che si dividono per creare nuove cellule) e necrosi (cellule tumorali morte o morenti) sono rari nella maggior parte dei tumori a cellule epitelioidi perivascolari.
Quali altri esami possono essere eseguiti per confermare la diagnosi?
Il tuo patologo probabilmente eseguirà un test chiamato immunoistochimica (IHC) per confermare la diagnosi di tumore perivascolare a cellule epitelioidi. Questo test consente al patologo di determinare il tipo di cellule del tumore e di differenziare il tumore da altri che possono sembrare simili al microscopio. Quando viene eseguita l'IHC, le cellule tumorali saranno positive per i marcatori melanocitici (proteine normalmente espresse da cellule specializzate chiamate melanociti) come Melan-A, HMB-45, e MITF e marcatori muscolari come actina del muscolo liscio (SMA), desmina e h-caldesmon. Anche i tumori che contengono un'alterazione genetica che coinvolge il gene TFE3 saranno positivi per la proteina TFE3.
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