Il tuo referto patologico per il feocromocitoma

di Ashley Flaman MD e Bibianna Purgina MD FRCPC
12 Febbraio 2024

Un feocromocitoma è un tipo di tumore neuroendocrino che ha origine dalle cellule cromaffini della ghiandola surrenale, che si trova sopra i reni. Queste cellule sono responsabili della produzione e del rilascio di ormoni come l'adrenalina e la noradrenalina, che sono cruciali per la risposta allo stress del corpo.

La maggior parte (circa il 75-90%) dei feocromocitomi sono tumori non cancerosi. Tuttavia, alcuni potrebbero comportarsi più come un cancro diffondendosi ad altre parti del corpo. Sfortunatamente, non ci sono risultati che i patologi possano vedere al microscopio che possano distinguere i tumori non cancerosi da quelli cancerosi con una certezza del 100%. Pertanto, se ti viene diagnosticato un feocromocitoma, ti verrà chiesto di consultare regolarmente il tuo medico per assicurarti che il tumore non si sia diffuso.

Cosa causa un feocromocitoma?

Lo sviluppo di questi tumori è spesso legato a mutazioni genetiche, che possono essere ereditate o acquisite spontaneamente. Sono stati identificati diversi geni che, se mutati (alterati), aumentano il rischio di sviluppare feocromocitomi. Questi includono geni coinvolti nella via di rilevamento dell'ossigeno cellulare (come VHL), geni che fanno parte del complesso della succinato deidrogenasi (come SDHB, SDHC e SDHD) e altri correlati allo sviluppo di tumori neuroendocrini (come RET e NF1). Mentre una parte dei feocromocitomi si presenta come parte di sindromi ereditarie, molti casi compaiono sporadicamente senza un chiaro legame familiare, suggerendo che anche fattori ambientali o mutazioni genetiche casuali possono svolgere un ruolo.

Quali sono i sintomi del feocromocitoma?

Gli ormoni prodotti dalle cellule tumorali possono causare sintomi come battito cardiaco accelerato, mal di testa, sudorazione e pressione alta. Tuttavia, alcuni feocromocitomi non causano alcun sintomo e si trovano solo quando l'imaging come una TAC o una risonanza magnetica viene eseguita per un motivo non correlato.

Qual è la differenza tra un feocromocitoma e un paraganglioma?

Feocromocitoma e paraganglioma sono entrambi tumori neuroendocrini che sembrano simili se esaminati al microscopio. Tuttavia, a differenza dei feocromocitomi che iniziano solo nella ghiandola surrenale, i paragangliomi possono iniziare in qualsiasi posizione in cui si trovano normalmente le cellule gangliari autonomiche. I paragangliomi si trovano comunemente nella testa, nel collo o nella parte posteriore lungo la colonna vertebrale. Il feocromocitoma è considerato un "paraganglioma intra-surrenale".

Caratteristiche microscopiche di questo tumore

Se esaminati al microscopio, la maggior parte dei feocromocitomi sono costituiti da grandi cellule rosa o viola. Le cellule tumorali sono solitamente disposte in gruppi rotondi che i patologi descrivono come “zellballen”, che dal tedesco significa “sfere cellulari”. I gruppi di cellule sono circondati da cellule sustentacolari lunghe e sottili. Il tumore è tipicamente circondato da un sottile strato di tessuto chiamato a capsula tumorale. Quando viene eseguito un test chiamato immunoistochimica (IHC), le cellule tumorali risultano positive sinaptofisina e cromogranina mentre le cellule sustentacolari sono positive S100.

SDHB

SDHB (Succinate Deidrogenase Complex, subunità B) è una proteina coinvolta nella produzione di energia cellulare. La produzione di SDHB viene persa nei pazienti che hanno ereditato un gene che li espone a un rischio maggiore di sviluppare feocromocitomi e altri tumori neuroendocrini. I patologi hanno eseguito un test chiamato immunoistochimica (IHC) affinché SDHB identifichi i pazienti che potrebbero aver ereditato una sindrome genetica.

Possibili risultati IHC SDHB:

• Espressione mantenuta (normale): è improbabile che il tumore sia causato da una sindrome genetica ereditaria.
• Perdita di espressione (anormale): il tumore può essere associato a una sindrome genetica ereditaria. Si consiglia la consulenza genetica e ulteriori test genetici.

Punteggio scalato del feocromocitoma della ghiandola surrenale (PASS)

Il feocromocitoma del punteggio in scala della ghiandola surrenale (PASS) è uno strumento utilizzato dai medici per prevedere il comportamento di un feocromocitoma. Un punteggio di 3 o meno significa che è probabile che il tumore si comporti in modo non canceroso e che venga curato solo chirurgicamente. Al contrario, un punteggio di 4 o più significa che è più probabile che il tumore si comporti come un cancro e si diffonda ad altre parti del corpo.

Per determinare il punteggio PASS, il tuo patologo cercherà caratteristiche microscopiche specifiche. A ciascuna funzione viene assegnato un determinato numero di punti che vengono sommati per fornire il punteggio PASS totale.

• Invasione del tessuto adiposo periarrenale – Le cellule tumorali si sono diffuse al di fuori della ghiandola surrenale e nel grasso che la circonda = 2 punti.
• > 3 mitosi per ogni 10 campi ad alto ingrandimento – Ci sono più di 3 cellule in divisione nei 10 campi visivi di un patologo con ingrandimento 400X (campi ad alto ingrandimento) = 2 punti.
• Mitosi atipiche – Le cellule in divisione appaiono anormali se esaminate al microscopio. Ciò porta a nuove cellule che non sono in grado di funzionare normalmente = 2 punti.
• Necrosi – Le cellule tumorali stanno morendo = 2 punti.
• Avvolgimento cellulare – Le cellule tumorali sono più lunghe che rotonde = 2 punti.
• Monotonia cellulare – Tutte le celle sembrano uguali tra loro = 2 punti.
• Grandi nidi o crescita diffusa – Le cellule crescono in grandi gruppi invece di formare piccole palline cellulari (zellballen) = 2 punti.
• Elevata cellularità – Ci sono più cellule tumorali e sono più strettamente raggruppate di quanto normalmente previsto per un feocromocitoma = 2 punti.
• Pleomorfismo nucleare marcato – Tutte le cellule sembrano molto diverse l’una dall’altra = 1 punto.
• Invasione capsulare – Le cellule tumorali si sono diffuse oltre la capsula tumorale nel tessuto esterno alla ghiandola surrenale = 1 punto.
• Invasione vascolare – Le cellule tumorali si trovano all'interno dei vasi sanguigni = 1 punto.
• Cellule tumorali ipercromatiche – La parte della cellula che contiene il materiale genetico, il nucleo, è molto più scuro del normale = 1 punto.

Altre risorse utili

Fondazione paziente NET

Istituti Nazionali del Cancro