di Jason Wasserman Dottore in Medicina e Chirurgia FRCPC
1 Maggio 2023
Cos'è il carcinoma sinonasale carente di SMARCB1?
Il carcinoma sinonasale carente di SMARCB1 è un raro tipo di cancro che inizia nella cavità nasale o in uno dei seni paranasali. È un tumore aggressivo che cresce rapidamente negli organi e nei tessuti circostanti nella testa. Altri nomi per questo tipo di cancro includono carcinoma sinusale carente di INI1 e carcinoma sinusale carente di SWI/SNF.
Cosa significa carente di SMARCB1?
Carenza di SMARCB1 significa che le cellule tumorali non producono una proteina chiamata SMARCB1 (nota anche come INI1) che viene normalmente prodotta dalle cellule di tutto il corpo. La perdita della proteina SMARCB1 deriva da una mutazione nel gene SMARCB1.
Dove inizia il carcinoma sinonasale carente di SMARCB1?
Il carcinoma sinonasale carente di SMARCB1 può iniziare ovunque lungo il tratto sinonasale che comprende la cavità nasale, il seno mascellare, il seno etmoidale e il seno sfenoidale.
Che cosa causa il carcinoma sinonasale carente di SMARCB1?
Il carcinoma sinonasale carente di SMARCB1 deriva da una mutazione nel gene SMARCB1, che porta alla perdita della normale produzione di proteine SMARCB1. Ciò che provoca questa mutazione è ancora sconosciuto.
Quali sono i sintomi del carcinoma sinonasale carente di SMARCB1?
I sintomi del carcinoma sinonasale carente di SMARCB1 dipendono dalla posizione e dalle dimensioni del tumore. La maggior parte dei pazienti sperimenterà sintomi non specifici come ostruzione nasale, dolore facciale (specialmente sopra i seni paranasali), mal di testa e sanguinamento nasale ricorrente.
Il carcinoma sinonasale carente di SMARCB1 è un tipo aggressivo di cancro?
SÌ. Il carcinoma sinonasale carente di SMARCB1 è un tipo aggressivo di cancro che cresce comunemente nei tessuti che circondano il tratto sinonasale comprese le orbite, la base del cranio e il cervello. È anche comune che le cellule tumorali si diffondano linfonodi nel collo.
Come viene fatta la diagnosi di carcinoma sinusale carente di SMARCB1?
La diagnosi può essere fatta solo dopo che un campione del tumore è stato esaminato al microscopio da un patologo. Test aggiuntivi come immunoistochimica (IHC), sequenziamento di nuova generazione (NGS), o ibridazione in situ fluorescente (FISH) può anche essere eseguita per confermare la diagnosi.
Che aspetto ha al microscopio il carcinoma sinusale carente di SMARCB1?
Se esaminato al microscopio, il tumore è costituito da grandi atipico cellule dall'aspetto (anormale). Le cellule possono essere descritte come basaloidi, il che significa che hanno un grande nucleo e appaiono più blu delle altre celle. IL cromatina (materiale genetico) all'interno del nucleo può essere descritto come vescicolare, il che significa che è raggruppato in più piccoli gruppi rotondi. Gruppi più grandi di cromatina chiamati nucleoli può anche essere visto. Figure mitotiche (cellule tumorali che si dividono per creare nuove cellule) si trovano in tutto il tumore. Un tipo di morte cellulare chiamato necrosi è anche comunemente visto in tutto il tumore.
Quando immunoistochimica viene eseguita, le cellule tumorali nel carcinoma sinonasale carente di SMARCB1 sono tipicamente fortemente positive per pan-citocheratina e variabilmente positive (alcune cellule sono positive) per citocheratina 5, p40, p63, cromogranina, e sinaptofisina. Con l'immunoistochimica, le cellule tumorali dovrebbero mostrare la completa perdita della proteina SMARCB1 (INI1).
Siamo orgogliosi di collaborare con:
