Tumore spermatocitario: comprendere il referto patologico

Redattore di sezione: Trevor Flood MD FRCPC
Ottobre 23, 2026

Il tumore spermatocitico è un raro tipo di tumore a cellule germinali che ha origine nel testicolo . I tumori a cellule germinali si sviluppano dalle cellule che normalmente producono gli spermatozoi. Il tumore spermatocitico era precedentemente chiamato seminoma spermatocitico, ma è una malattia diversa dal seminoma . Di solito colpisce gli uomini anziani, cresce lentamente e raramente si diffonde. La maggior parte degli uomini con tumore spermatocitico guarisce con il solo intervento chirurgico.

Questo articolo spiega cos'è il tumore spermatocitico, in cosa si differenzia dal seminoma e come viene diagnosticato dai medici. Spiega inoltre il significato dei risultati di un referto istologico di tumore spermatocitico, inclusa la rara evidenza di differenziazione sarcomatosa.

Chi è affetto da tumore spermatocitico?

Il tumore spermatocitico colpisce solitamente gli uomini di età superiore ai 50 anni, con un'età media intorno ai 50 anni. Può manifestarsi a quasi tutte le età adulte, ma è raro negli uomini di età inferiore ai 30 anni. Il tumore spermatocitico rappresenta circa 1 tumore testicolare su 100, sebbene la sua incidenza sia maggiore negli uomini più anziani. Si riscontra in entrambi i testicoli più frequentemente rispetto ad altri tumori a cellule germinali, sia contemporaneamente che a distanza di anni.

Quali sono le cause del tumore spermatocitico?

Il tumore spermatocitico si sviluppa da cellule germinali più mature rispetto a quelle che danno origine al seminoma. A differenza della maggior parte degli altri tumori a cellule germinali del testicolo negli adulti, non si sviluppa da una neoplasia in situ a cellule germinali (GCNIS). Inoltre, non presenta le copie extra del cromosoma 12 che si riscontrano nella maggior parte degli altri tumori a cellule germinali del testicolo. Al contrario, molti tumori spermatocitici presentano copie extra di una parte del cromosoma 9 e alterazioni in geni come FGFR3 e HRAS. Il tumore spermatocitico non è correlato al criptorchidismo o ad altri fattori di rischio per il tumore testicolare nell'adulto.

Quali sono i sintomi del tumore spermatocitico?

Il sintomo più comune del tumore spermatocitico è un gonfiore indolore a lenta crescita di un testicolo. Molti uomini notano il gonfiore per mesi o addirittura anni prima di consultare un medico. Il tumore spermatocitico di solito non causa altri sintomi perché raramente si diffonde.

Come viene fatta la diagnosi?

La diagnosi di tumore spermatocitico inizia solitamente con un'ecografia dello scroto, che evidenzia una massa solida all'interno del testicolo. Prima dell'intervento chirurgico, i medici prescrivono generalmente esami del sangue per la ricerca di marcatori tumorali. Raramente si ricorre alla biopsia testicolare con ago. Invece, l'intero testicolo viene rimosso attraverso un'incisione all'inguine con un intervento chirurgico chiamato orchiectomia radicale. L'intervento prevede la rimozione del testicolo insieme a parte del funicolo spermatico, che contiene i vasi sanguigni e il dotto per gli spermatozoi.

Un patologo esamina quindi il testicolo al microscopio. Un tumore spermatocitico è costituito da lamine di cellule tumorali di tre diverse dimensioni. Contiene piccole cellule simili a cellule immunitarie, cellule di medie dimensioni con nuclei rotondi e cellule sparse molto grandi, alcune con più di un nucleo. A differenza del seminoma, il tumore spermatocitico di solito presenta pochi linfociti e nessun granuloma . Il patologo controlla anche il testicolo circostante, dove non si osserva il GCNIS.

È importante distinguere il tumore spermatocitico dal seminoma, poiché quest'ultimo può metastatizzare e richiede un trattamento differente. Quando la diagnosi al microscopio è incerta, si ricorre a colorazioni speciali, come descritto nella sezione successiva. Spesso si effettuano esami di imaging come la TC dell'addome, della pelvi e del torace per verificare l'eventuale diffusione metastatica.

L'immunoistochimica

L'immunoistochimica utilizza anticorpi per mostrare quali proteine vengono prodotte dalle cellule tumorali. Nel tumore spermatocitico, gli anatomopatologi utilizzano l'immunoistochimica principalmente per distinguerlo dal seminoma. Le colorazioni utilizzate variano da laboratorio a laboratorio, ma i risultati tipici nel tumore spermatocitico includono:

SAL4. Le cellule tumorali spermatocitiche sono positive alla proteina SALL4. Questa proteina si trova in quasi tutti i tumori a cellule germinali e contribuisce a confermare che il tumore ha avuto origine dalle cellule germinali.
CD117. Le cellule tumorali spermatocitiche sono spesso positive al CD117. Anche il seminoma è positivo, quindi questa colorazione da sola non permette di distinguere i due.
DMRT1. Le cellule tumorali spermatocitiche sono positive al DMRT1, mentre le cellule del seminoma sono solitamente negative. Questo rende il DMRT1 una delle colorazioni più utili per questa diagnosi.
OTTOBRE 3/4 and D2-40. Le cellule tumorali spermatocitiche risultano negative per queste proteine. Le cellule del seminoma, invece, sono positive, quindi un risultato negativo supporta la diagnosi di tumore spermatocitico.

Non tutti i tumori spermatocitici necessitano di tutte queste colorazioni e, quando il tumore appare tipico al microscopio, i patologi possono utilizzarne solo alcune.

marcatori tumorali nel sangue

I marcatori tumorali sono sostanze presenti nel sangue che alcuni tumori a cellule germinali rilasciano. I marcatori più comunemente analizzati sono l'alfa-fetoproteina ( AFP ), la gonadotropina corionica umana (hCG) e la lattato deidrogenasi (LDH). Nei tumori spermatocitici, i livelli di AFP e hCG sono quasi sempre normali. Livelli elevati di AFP o hCG suggeriscono un diverso tipo di tumore a cellule germinali e possono indurre l'anatomopatologo ad esaminare una porzione maggiore del tumore. Il nostro articolo sui marcatori tumorali negli esami del sangue spiega questi test in modo più dettagliato.

Differenziazione sarcomatosa

In circa il 5-8% dei tumori spermatocitici, una parte del tumore si trasforma in sarcoma . Un sarcoma è un tumore che assomiglia al tessuto connettivo, come il muscolo o il tessuto fibroso. Il referto descriverà questo come un tumore spermatocitico con differenziazione sarcomatosa. La componente sarcomatosa è solitamente costituita da cellule fusiformi , cellule lunghe e sottili che crescono in fasci.

La differenziazione sarcomatosa è il riscontro più importante in un referto di tumore spermatocitico, poiché ne modifica il comportamento. A differenza della forma usuale, il tumore spermatocitico con differenziazione sarcomatosa tende a metastatizzare, più comunemente ai polmoni. Risponde scarsamente alla chemioterapia utilizzata per altri tumori a cellule germinali.

Le segnalazioni più datate potrebbero anche descrivere un tumore spermatocitico anaplastico, il che significa che le cellule tumorali apparivano più anomale del normale. Gli studi dimostrano che questi tumori si comportano come la forma tipica, quindi questo termine non è più raccomandato.

Grado istologico

A differenza di molti altri tumori, al tumore spermatocitico non viene assegnato un grado istologico . Il grado descrive le differenze tra le cellule tumorali e quelle normali e viene utilizzato per prevedere il comportamento di molti altri tumori. Nel caso del tumore spermatocitico, la presenza o l'assenza di differenziazione sarcomatosa fornisce informazioni più utili. Come prevedibile, il referto istologico del tumore spermatocitico non includerà un grado.

Dimensioni del tumore

L'anatomopatologo misura il tumore spermatocitico nel testicolo asportato e ne riporta la dimensione massima in centimetri. I tumori spermatocitici sono spesso di grandi dimensioni al momento della diagnosi, perché crescono lentamente e non causano dolore. A differenza del seminoma, lo stadio di un tumore spermatocitico non dipende dalle sue dimensioni.

Estensione del tumore

L'estensione del tumore descrive quanto il tumore spermatocitico si è esteso oltre il testicolo. La maggior parte dei tumori spermatocitici rimane confinata all'interno del testicolo. L'anatomopatologo esamina i tessuti circostanti per verificare se le cellule tumorali hanno raggiunto una qualsiasi di queste strutture:

Rete testis. Una rete di piccoli canali vicino alla parte superiore del testicolo che raccoglie gli spermatozoi. La crescita nella rete testis non modifica lo stadio di sviluppo.
Tessuto molle ilare. Il tessuto adiposo situato nella parte posteriore del testicolo, dove entrano ed escono i vasi sanguigni.
Epididimo. Il tubulo a spirale situato nella parte posteriore del testicolo che immagazzina lo sperma.
Tunica vaginale. La sottile membrana esterna che ricopre il testicolo. La crescita attraverso questa membrana è chiamata perforazione della tunica vaginale.
Cordone spermatico. Il cordone che va dal testicolo fino all'inguine.
Scroto. La pelle e i tessuti che sostengono i testicoli.

La crescita in qualsiasi struttura diversa dalla rete testis aumenta lo stadio del tumore (pT). La crescita nella tunica albuginea, la robusta capsula che avvolge direttamente il testicolo, non comporta di per sé un aumento dello stadio.

Invasione linfovascolare

L'invasione linfovascolare significa che le cellule tumorali spermatocitiche sono state osservate all'interno di un vaso sanguigno o di un canale linfatico. Questi vasi trasportano sangue e fluidi lontano dal testicolo, quindi le cellule tumorali al loro interno hanno una via per diffondersi. Il referto descriverà l'invasione linfovascolare come presente, non identificata o non determinabile. Nel tumore spermatocitico, l'invasione linfovascolare modifica lo stadio da pT1 a pT2, ma è rara.

Margini chirurgici

Il margine è il bordo di tessuto rimosso durante l'intervento chirurgico. Dopo un'orchiectomia radicale per tumore spermatocitico, il margine più importante è l'estremità del funicolo spermatico, ovvero l'ultimo tessuto reciso dal chirurgo. Il referto descriverà i margini in uno dei seguenti modi:

Margine negativo. Non si osservano cellule tumorali lungo i margini di resezione, il che significa che il tumore è stato completamente rimosso.
Margine positivo. Le cellule tumorali sono presenti sul bordo del taglio, solitamente a livello del margine del funicolo spermatico. Ciò significa che una parte del tumore potrebbe essere ancora presente nell'organismo e l'équipe medica valuterà se sia necessario un ulteriore trattamento.

Linfonodi

I linfonodi sono piccoli organi del sistema immunitario presenti in tutto il corpo. Il tumore spermatocitico si diffonde ai linfonodi molto raramente. Quando ciò accade, di solito si diffonde ai linfonodi situati nella parte posteriore dell'addome, chiamati linfonodi retroperitoneali. Questi linfonodi non vengono rimossi durante un'orchiectomia radicale, pertanto i referti di tumore spermatocitico eseguiti dopo orchiectomia raramente includono i linfonodi.

Se i linfonodi vengono rimossi in un intervento chirurgico successivo, l'anatomopatologo riporta il numero di linfonodi esaminati e quanti di essi contenevano cellule tumorali. Il referto indica anche le dimensioni del linfonodo più grande interessato e l'eventuale presenza di estensione extranodale . Per estensione extranodale si intende che le cellule tumorali hanno perforato la capsula esterna del linfonodo e si sono infiltrate nei tessuti circostanti.

Stadio patologico (pTNM)

Lo stadio patologico del tumore spermatocitico si basa sulla massa tumorale presente nel testicolo asportato (pT) e sull'esame di eventuali linfonodi (pN). Si utilizza il sistema di stadiazione TNM dell'ottava edizione dell'AJCC Cancer Staging Manual, che è quello attualmente impiegato dal protocollo CAP per il tumore testicolare. La diffusione ad organi distanti (M) viene solitamente determinata mediante diagnostica per immagini, non dall'esame istologico.

Stadio del tumore (pT)

pT1. Il tumore è limitato al testicolo e non presenta invasione linfovascolare. La crescita nella rete testis o nella tunica albuginea è comunque classificabile come pT1. A differenza del seminoma puro, il pT1 non viene ulteriormente suddiviso in base alle dimensioni.
pT2. Il tumore è limitato al testicolo con invasione linfovascolare. Un tumore che si sviluppa nei tessuti molli dell'ilo o nell'epididimo, o attraverso la tunica vaginale, è anch'esso classificato come pT2.
pT3. Il tumore si sviluppa direttamente nel tessuto molle del funicolo spermatico.
pT4. Il tumore si sviluppa nello scroto.

Stadio nodale (pN)

pN0. In nessuno dei linfonodi esaminati è stata riscontrata la presenza di tumori.
pN1. Il tumore è presente in un massimo di 5 linfonodi e nessun linfonodo o gruppo di linfonodi supera i 2 cm di diametro.
pN2. Il nodo o l'insieme di nodi più grande ha dimensioni superiori a 2 cm ma non superiori a 5 cm. La presenza di più di 5 nodi positivi, o estensione extranodale, è anch'essa indice di pN2.
pN3. Una massa linfonodale è di dimensioni superiori a 5 cm.
pNX. I linfonodi non sono stati inviati per l'esame, come di solito avviene dopo un'orchiectomia radicale.

Qual è la prognosi?

La prognosi per il tumore spermatocitico senza differenziazione sarcomatosa è eccellente. Circa 8 uomini su 10 presentano un tumore limitato al testicolo al momento della diagnosi, e la diffusione ad organi distanti si riscontra in meno di 1 caso su 100. Quasi tutti gli uomini guariscono con l'orchiectomia. In ampi studi, circa 95 uomini su 100 con un tumore limitato al testicolo erano ancora in vita cinque anni dopo. Poiché la maggior parte degli uomini è anziana, molti dei decessi in questi studi sono stati dovuti ad altre cause.

La prognosi è molto diversa per il tumore spermatocitico con differenziazione sarcomatosa. Nei report pubblicati, quasi la metà di questi uomini ha presentato metastasi e la sopravvivenza dopo la metastasi era spesso inferiore a un anno. Le caratteristiche patologiche riscontrate in un referto di tumore spermatocitico associate a una maggiore probabilità di metastasi includono:

Differenziazione sarcomatosa. Questo è il dato prognostico più importante.
Invasione linfovascolare. Le cellule tumorali presenti all'interno dei vasi sanguigni o dei canali linfatici hanno una via per diffondersi.
Diffusione oltre il testicolo. La crescita nel funicolo spermatico o nello scroto fa avanzare lo stadio.
Margine positivo. La presenza di un tumore al margine del funicolo spermatico implica che una parte del tumore potrebbe essere ancora presente.

Cosa succede dopo la diagnosi?

Dopo aver confermato la presenza di un tumore spermatocitico sul campione di orchiectomia, i passi successivi dipendono principalmente dalla presenza di differenziazione sarcomatosa e dall'eventuale diffusione del tumore tramite diagnostica per immagini. Per la maggior parte degli uomini, l'orchiectomia è l'unico trattamento necessario. Il follow-up prevede solitamente controlli periodici ed esami di imaging, il più delle volte nei primi due anni successivi all'intervento. In passato si utilizzava la radioterapia post-operatoria, ma ora è raramente raccomandata.

Nel caso di tumore spermatocitico con differenziazione sarcomatosa, o nel raro caso di tumore metastatico, l'équipe medica può valutare l'intervento chirurgico per rimuovere i linfonodi interessati o altre sedi. Può essere presa in considerazione anche la chemioterapia, sebbene questa forma di tumore risponda scarsamente ai farmaci utilizzati per altri tumori a cellule germinali. Un'altra opzione potrebbe essere la partecipazione a una sperimentazione clinica, e il vostro oncologo potrà indicarvi se ce ne sono di disponibili nel vostro caso.

Poiché il tumore spermatocitico si manifesta in entrambi i testicoli più frequentemente rispetto ad altri tumori delle cellule germinali, il follow-up prevede controlli anche del testicolo rimanente. L'asportazione di un testicolo di solito non influisce sui livelli ormonali perché l'altro continua a funzionare.

Domande da porre al medico

Quanto sei sicuro che si tratti di un tumore spermatocitico e non di un seminoma?
Quali colorazioni speciali sono state utilizzate per confermare la diagnosi?
Il mio tumore presentava differenziazione sarcomatosa?
Era presente invasione linfovascolare?
Il tumore si è esteso al funicolo spermatico o ad altri tessuti circostanti?
Il margine del funicolo spermatico era negativo?
I miei livelli di AFP e hCG erano normali?
Ho bisogno di qualche trattamento dopo l'orchiectomia?
Con quale frequenza dovrò sottopormi a controlli ed esami diagnostici e per quanto tempo?
Come devo controllare l'altro testicolo e quali cambiamenti devo segnalare?