Codelezione 1p/19q: Definizione

codelezione 1p/19q è un tipo specifico di cambiamento genetico riscontrato in un tipo di tumore al cervello chiamato oligodendrogliomiIl termine "codelezione 1p/19q" significa che una cellula tumorale ha perso parte di due cromosomi: il braccio corto del cromosoma 1 (chiamato 1p) e il braccio lungo del cromosoma 19 (chiamato 19q). Questa mutazione genetica contribuisce patologi confermare la diagnosi di oligodendroglioma, soprattutto se associata ad una mutazione nel gene IDH1 or IDH2 scomodo.

Perché la codelezione 1p/19q è importante?

La codelezione 1p/19q svolge un ruolo importante nella diagnosi, nella prognosi e nel trattamento dei tumori cerebrali:

• E' necessario effettuare la diagnosi di oligodendroglioma, mutante IDH e codeletto 1p/19q, che è un tipo specifico di tumore riconosciuto dall'Organizzazione Mondiale della Sanità.

• I tumori con questa mutazione genetica solitamente crescono più lentamente e rispondono meglio al trattamento rispetto a quelli che non presentano la co-delezione.

• Aiuta i medici a scegliere le terapie più appropriate, in particolare la chemioterapia.

Come effettuano i patologi il test per la codelezione 1p/19q?

I patologi utilizzano test molecolari per ricercare la codelezione 1p/19q nel tessuto tumorale.

I test più comuni includono:

• Ibridazione in situ fluorescente (FISH): Questo test utilizza marcatori fluorescenti per rilevare la presenza o l'assenza di DNA in aree specifiche dei cromosomi 1 e 19. Viene spesso utilizzato perché funziona su vetrini di istopatologia di routine. Un risultato positivo significa che le porzioni 1p e 19q sono mancanti (codelete).
• Perdita di eterozigosi basata sulla reazione a catena della polimerasi (PCR-LOH): questo metodo confronta il DNA del tumore con quello del tessuto normale per cercare regioni mancanti sui cromosomi 1p e 19q. È molto accurato e ampiamente utilizzato.
• Sequenziamento di nuova generazione (NGS) e test array SNP: questi test più recenti analizzano molti geni e cromosomi contemporaneamente. Sono sempre più utilizzati perché possono rilevare codelezioni e molte altre alterazioni in un unico test.
• Array di metilazione: utilizzati principalmente per classificare i tumori cerebrali in base ai modelli di metilazione del DNA, questi array possono anche rilevare alterazioni cromosomiche come la codelezione 1p/19q.

Cosa significa se il mio tumore presenta una codelezione 1p/19q?

Se il referto patologico indica che il tumore ha una codelezione 1p/19q, ciò supporta una diagnosi di oligodendrogliomiQuesto tipo di tumore ha generalmente una prognosi migliore rispetto a tumori simili senza la co-delezione. Suggerisce inoltre che il tumore potrebbe rispondere bene a specifici tipi di chemioterapia, come la temozolomide.

Qual è la differenza tra codelezione assoluta e relativa?

La maggior parte dei tumori con codelezione 1p/19q perde completamente entrambi i bracci cromosomici. Questa è chiamata codelezione assoluta. In altri casi, possono essere presenti copie extra di cromosomi, facendo sembrare la perdita parziale: questa è chiamata codelezione relativa. Le codelezioni assolute sono più fortemente associate a esiti migliori.

Quali tipi di tumori vengono testati per la codelezione 1p/19q?

Il test di codelezione 1p/19q viene eseguito quasi esclusivamente sui gliomi, soprattutto su quelli sospettati di essere oligodendrogliomi. Non viene in genere utilizzato per altri tipi di tumori cerebrali o tumori in altre parti del corpo.

Esempio di referto patologico

• Biopsia cerebrale, lobo frontale destro: oligodendroglioma, mutante IDH e codeletto 1p/19q, grado 2 OMS
• Commento: I test molecolari confermano la presenza di una mutazione IDH1 e di una codelezione 1p/19q. Questi risultati supportano la diagnosi di oligodendroglioma. Questo tipo di tumore ha generalmente una prognosi favorevole e può rispondere bene alla chemioterapia e alla radioterapia.

Domande da porre al medico

• Che tipo di tumore al cervello ho?

• Il mio tumore ha una codelezione 1p/19q?

• In che modo questo risultato influisce sulle mie opzioni terapeutiche?

• Dovrei sottopormi anche al test per la mutazione IDH?

• Quali sono i vantaggi e i limiti del metodo di test utilizzato?