ALK (chinasi del linfoma anaplastico)

ALK sta per anaplastic lymphoma kinase. È un gene che fornisce istruzioni per la produzione di una proteina coinvolta nella crescita e nella comunicazione cellulare. ALK si trova normalmente in specifici tipi di cellule nel sistema nervoso, dove aiuta a regolare il modo in cui queste cellule crescono e funzionano. Tuttavia, possono verificarsi cambiamenti nel gene ALK, che portano a un'attività anomala che contribuisce allo sviluppo del cancro.

Qual è la normale funzione dell'ALK in una cellula?

Nelle cellule normali, la proteina ALK aiuta a controllare la crescita e lo sviluppo delle cellule nervose, in particolare durante lo sviluppo precoce. Agisce come parte di un percorso di segnalazione, assicurando che le cellule crescano e si dividano solo quando necessario. In condizioni normali, l'attività ALK è strettamente regolata, il che aiuta a mantenere sani i tessuti nel sistema nervoso.

Quali tipi di cancro sono associati ad ALK anomala?

L'ALK anormale (mutato o riarrangiato) è associato a diversi tipi di cancro. Il più noto è carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC), in particolare un sottotipo chiamato ALK-positivo adenocarcinoma, che rappresenta una piccola percentuale di casi di cancro al polmone. In questo sottotipo, un riarrangiamento del gene ALK causa la produzione di una proteina ALK anomala che guida la crescita del tumore.

Altri tumori associati ad ALK anomala includono:

• Linfoma anaplastico a grandi cellule (ALCL): Un tipo di linfoma non Hodgkin dove spesso si riscontrano proteine ​​ALK anomale che svolgono un ruolo significativo nello sviluppo del cancro.
• Neuroblastoma: Un tumore che si riscontra più comunemente nei bambini, in cui le mutazioni ALK possono contribuire alla formazione di tumori nei tessuti nervosi.
• Tumore miofibroblastico infiammatorio (IMT): Un raro tipo di tumore che può insorgere in diverse parti del corpo, spesso presentando riarrangiamenti ALK.

Che tipo di test eseguono i patologi per ricercare ALK anomale e come vengono descritti i test nel referto patologico?

patologi utilizzare diversi test per rilevare anomalie nel gene ALK. I due test più comuni sono immunoistochimica (IHC) e dell' ibridazione in situ fluorescente (FISH).

• Immunoistochimica (IHC): Questo test cerca la proteina ALK anomala nelle cellule tumorali. Se il test IHC mostra una forte colorazione, suggerisce che il tumore è ALK-positivo.
• Ibridazione in situ fluorescente (FISH): Questo test cerca specifici riarrangiamenti del gene ALK nelle cellule tumorali. Un risultato FISH positivo indica che il gene ALK è stato alterato, il che può guidare la crescita del cancro.

Se viene eseguito il test ALK, il referto patologico descriverà se il tumore è ALK-positivo o ALK-negativo. Un risultato positivo significa che le cellule tumorali mostrano anomalie ALK, che possono influenzare le opzioni di trattamento. Ad esempio, i tumori ALK-positivi possono rispondere a terapie mirate note come inibitori ALK, che possono bloccare l'attività della proteina ALK anomala e rallentare o arrestare la crescita del tumore.

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