amiloide è una proteina anomala che si ripiega in una forma errata e si accumula nei tessuti del corpo sotto forma di depositi densi e insolubili. Nelle cellule sane, le proteine si ripiegano correttamente e svolgono le loro normali funzioni. In alcune malattie, determinate proteine si ripiegano in modo errato e si aggregano in una struttura distintiva, che il corpo non riesce a scomporre o eliminare facilmente. Nel tempo, questi depositi possono accumularsi in organi come il cuore, i reni, il fegato e i nervi, interferendo con le loro normali funzioni. Il gruppo di malattie causate dall'accumulo di amiloide è collettivamente noto come amiloidosi.
Che aspetto ha l'amiloide al microscopio?
Al microscopio, l'amiloide appare di colore rosa pallido, priva di struttura (amorfodepositi ) all'interno del tessuto. Questi depositi vengono identificati utilizzando un macchia speciale detto Rosso CongoQuando il rosso Congo viene applicato al tessuto, i depositi di amiloide assumono un caratteristico colore rosso o arancione. Sotto luce polarizzata, una speciale tecnica di illuminazione utilizzata in microscopia, l'amiloide colorata con rosso Congo mostra una caratteristica luminescenza verde mela, una proprietà chiamata birifrangenza. Questo aspetto verde mela sotto luce polarizzata è uno dei modi più affidabili per confermare che i depositi siano effettivamente amiloide. In alcuni casi, immunoistochimica (IHC) Viene inoltre eseguita per identificare la proteina specifica che compone l'amiloide.
Quali patologie sono associate all'amiloide?
Diversi tipi di proteine possono ripiegarsi in modo anomalo e formare amiloide, e il tipo di proteina coinvolta determina la malattia associata. I tipi clinicamente più importanti includono:
- Amiloidosi AL (amiloidosi a catene leggere) — la forma sistemica più comune. Causata da un'anomalia plasmacellule produzione di proteine a catena leggera in eccesso che si depositano negli organi. Spesso associato a mieloma multiplo o una patologia correlata delle plasmacellule. Può colpire il cuore, i reni, il fegato e i nervi periferici.
- Amiloidosi AA (amiloidosi secondaria) — causato da una proteina chiamata amiloide sierica A, che aumenta in risposta a prolungata infiammazione cronica o infezione cronica. Associata a patologie come l'artrite reumatoide e le malattie infiammatorie croniche intestinali. Colpisce più comunemente i reni e il fegato.
- Amiloidosi ATTR (amiloidosi da transtiretina) — causata dalla proteina transtiretina, prodotta dal fegato. Può essere ereditaria (dovuta a una mutazione genetica) o legata all'età (chiamata anche ATTR di tipo selvatico), in cui la proteina si ripiega in modo anomalo spontaneamente con l'invecchiamento. Colpisce più comunemente il cuore e i nervi periferici. Sono ora disponibili trattamenti mirati per l'amiloidosi ATTR.
- Amiloidosi localizzata — depositi confinati a un singolo organo o sito, senza coinvolgimento sistemico. Esempi includono l'amiloide nella laringe (vedi amiloidosi laringea), pelle o vescica. Spesso meno gravi delle forme sistemiche e potrebbero non richiedere trattamenti oltre alla gestione locale.
L'amiloide può essere riscontrata anche come caratteristica secondaria in alcuni tumori. Carcinoma midollare della tiroideAd esempio, la tiroide contiene tipicamente depositi di amiloide derivati dalla calcitonina, un ormone prodotto dalle cellule tumorali. L'identificazione dell'amiloide nella tiroide in questo contesto aiuta a confermare la diagnosi.
Cosa significa la presenza di amiloide nel mio referto?
Il significato dell'amiloide in un referto istopatologico dipende interamente dal tipo di amiloide presente, dalla sua localizzazione e dalla quantità accumulata. Trovare una piccola quantità di amiloide localizzata in un singolo organo è ben diverso dal riscontrare un'amiloidosi sistemica diffusa che colpisce il cuore e i reni.
Se nel campione di tessuto è stata rilevata la presenza di amiloide, il medico disporrà ulteriori esami per determinarne il tipo e stabilire se si tratta di un'amiloide localizzata o sistemica. Questi esami possono includere analisi del sangue, delle urine, biopsie aggiuntive o esami di diagnostica per immagini. Identificare il tipo corretto di amiloidosi è fondamentale perché il trattamento varia significativamente a seconda del tipo: ad esempio, l'amiloidosi AL viene trattata agendo sulle plasmacellule anomale, mentre l'amiloidosi ATTR può ora essere trattata con farmaci che stabilizzano la proteina transtiretina.
Domande da porre al medico
- Che tipo di amiloide è stata riscontrata nel mio campione, ed è localizzata o sistemica?
- Quali ulteriori test sono necessari per determinare la causa e l'entità dei depositi di amiloide?
- Questa scoperta riguarda qualcuno dei miei organi? Quali sono le opzioni di trattamento disponibili?
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