amiloide

L'amiloide è un tipo di proteina anormale che può accumularsi nei tessuti e negli organi. A differenza delle proteine ​​normali, le proteine ​​amiloidi si ripiegano assumendo una forma insolita, formando grumi o fibrille che possono interferire con la normale funzione di tessuti e organi.

Qual è il significato di trovare l'amiloide in un campione di tessuto?

La presenza di amiloide in un campione di tessuto indica una deposizione di amiloide, il che significa che le proteine ​​amiloidi si sono accumulate in quel tessuto specifico. Questa scoperta è significativa perché la deposizione di amiloide può essere associata a varie condizioni mediche, alcune delle quali possono influenzare la funzione di organi importanti come cuore, reni e fegato. Il termine “amiloidosi” si riferisce al gruppo di malattie causate dalla deposizione di amiloide in diversi tessuti e organi.

Che aspetto ha l'amiloide al microscopio?

Al microscopio, l'amiloide appare come depositi amorfi (informi) all'interno dei tessuti. Questi depositi sono spesso rosa pallido quando colorati con un colorante di routine chiamato ematossilina ed eosina (H&E). Tuttavia, l'amiloide viene identificata meglio utilizzando a macchia speciale chiamato rosso Congo, che fa apparire i depositi di amiloide rossi o arancioni. Sotto la luce polarizzata, l’amiloide macchiata di rosso Congo mostra una birifrangenza verde mela, una proprietà unica che aiuta i patologi a confermarne la presenza.

Quali test speciali eseguono i patologi per confermare che qualcosa è amiloide?

Per confermare che i depositi visti al microscopio siano effettivamente amiloide, i patologi eseguono diversi test speciali:

1. Colorazione rosso Congo: Questo colorante speciale si lega all'amiloide e, se osservato sotto luce polarizzata, mostra la caratteristica birifrangenza verde mela.
2. Immunoistochimica (IHC): Questa tecnica utilizza anticorpi che si legano specificamente alle proteine ​​amiloidi. Gli anticorpi sono contrassegnati con un marcatore visibile al microscopio, che aiuta i patologi a identificare il tipo di amiloide.
3. Microscopio elettronico: In alcuni casi, la microscopia elettronica può essere utilizzata per vedere la fine struttura fibrillare (filiforme) dell'amiloide con un ingrandimento molto elevato.

Quali tipi di proteine ​​si possono trovare nell’amiloide?

Esistono diversi tipi di proteine ​​che possono formare l'amiloide. Il tipo di proteina coinvolta spesso determina la condizione medica associata. Alcune delle proteine ​​amiloidi più comuni includono:

1. Catene leggere (amiloide AL): Prodotto da anormale plasmacellule, queste proteine ​​sono associate all'amiloidosi primaria.
2. Amiloide sierica A (amiloide AA): Associato a infiammatorio cronico malattie e infezioni che portano all’amiloidosi secondaria.
3. Transtiretina (amiloide ATTR): Questa proteina può ripiegarsi male e depositarsi nei tessuti a causa di mutazioni genetiche (amiloidosi ereditaria) o cambiamenti legati all'età (amiloidosi sistemica senile).
4. Beta amiloide (Aβ): Questa proteina si trova nel cervello degli individui affetti da malattia di Alzheimer e contribuisce alla formazione delle placche.
5. Beta-2 microglobulina (Aβ2M): Può accumularsi in pazienti in dialisi a lungo termine, portando ad amiloidosi correlata alla dialisi.

Condizioni mediche associate alla deposizione di amiloide

La deposizione di amiloide può essere associata a una varietà di condizioni mediche. Alcuni dei più comuni includono:

1. Amiloidosi primaria (amiloidosi AL): Questa condizione si verifica quando è anormale plasmacellule nel midollo osseo producono catene leggere in eccesso, che formano depositi di amiloide.
2. Amiloidosi secondaria (amiloidosi AA): Questo tipo è spesso associato a cinfiammatorio cronico condizioni, come l’artrite reumatoide o le infezioni croniche, in cui una proteina chiamata amiloide sierica A si accumula nei tessuti.
3. Amiloidosi ereditaria: Le mutazioni genetiche possono portare alla produzione di proteine ​​anomale che formano depositi di amiloide. Gli esempi includono la febbre mediterranea familiare e l'amiloidosi da transtiretina.
4. Amiloidosi legata all’età: Conosciuta anche come amiloidosi sistemica senile, questa condizione colpisce tipicamente gli individui anziani ed è spesso associata alla proteina transtiretina.
5. Amiloidosi organo-specifica: I depositi di amiloide possono essere trovati in organi specifici, come il cervello nel morbo di Alzheimer, dove si accumula la proteina beta-amiloide, o il cuore nell'amiloidosi cardiaca.

Tumori associati alla deposizione di amiloide

Alcuni tipi di tumori possono essere associati alla deposizione di amiloide. Questi includono:

1. Mieloma multiplo: Un cancro di plasmacellule nel midollo osseo che può portare alla produzione di catene leggere anomale, con conseguente amiloidosi AL.
2. Carcinoma midollare della tiroide: Un tipo di cancro alla tiroide che può produrre calcitonina, che può depositarsi come amiloide nella ghiandola tiroidea.
3. Linfomi Hodgkin e non Hodgkin: Questi tumori del sistema immunitario possono talvolta essere associati all'amiloidosi secondaria.
4. Carcinoma a cellule renali: un tipo di cancro al rene che può essere associato a depositi di amiloide nei reni.

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