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BRAF è un gene che fornisce istruzioni per la produzione della proteina BRAF, un enzima chinasi che fa parte del pathway di segnalazione MAPK/ERK. Nelle cellule sane e normali, questa proteina lavora con altre proteine ​​nel pathway MAPK/ERK per regolare la crescita e la proliferazione cellulare. Tuttavia, un cambiamento nel gene BRAF può causare un comportamento anomalo di questa proteina. Il più comune mutazione è la mutazione V600E, che determina la sostituzione dell'amminoacido valina (V) con l'amminoacido acido glutammico (E) in posizione 600. Questa mutazione determina l'attivazione continua della proteina, portando a una crescita e divisione cellulare incontrollata.

Quali tipi di tumori hanno mutazioni BRAF?

FRATELLO mutazioni possono essere riscontrati in vari tipi di cancro. Alcuni dei tumori più comuni associati alle mutazioni BRAF includono:

• Melanoma: Mutazioni BRAF, in particolare la mutazione V600E, sono altamente diffuse in melanomaSi stima che circa il 50-60% dei melanomi cutanei presenti tale mutazione. Sono presenti anche altre mutazioni di BRAF, come V600K e V600R, ma meno frequentemente.
• Il cancro colorettale:Le mutazioni BRAF, inclusa la mutazione V600E, si verificano in un sottoinsieme di tumori del colon-retto, in genere in tumori che presentano caratteristiche specifiche, come l'instabilità dei microsatelliti (MSI) e l'assenza di Mutazioni di KRASCirca il 5-10% dei casi di cancro del colon-retto presentano questa mutazione.
• Carcinoma papillare della tiroide: Le mutazioni BRAF, in particolare la mutazione V600E, vengono comunemente rilevate in carcinoma papillare della tiroide, che rappresentano una percentuale significativa di casi. Si stima che il 40-50% dei carcinomi papillari della tiroide portino questa mutazione.
• Carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC): Sebbene le mutazioni BRAF siano meno frequenti nel NSCLC rispetto al melanoma e al carcinoma papillare della tiroide, possono comunque verificarsi, in particolare nel tumore polmonare. adenocarcinomi. La prevalenza di questa mutazione nel NSCLC è relativamente bassa, intorno all'1-3%.
• Leucemia a cellule capellute (HCL): Le mutazioni di BRAF, principalmente la mutazione V600E, sono altamente diffuse nella HCL. Oltre il 95% dei pazienti con HCL è portatore della mutazione BRAF V600E, rendendola una caratteristica distintiva di questo tipo di leucemia.

In che modo i medici testano le mutazioni BRAF?

Immunoistochimica (IHC)

Immunoistochimica (IHC) È un test speciale che permette ai patologi di vedere i tipi di proteine ​​prodotte da una cellula. Le cellule con una mutazione nel gene BRAF producono una proteina diversa dalle cellule normali. L'immunoistochimica può essere utilizzata per vedere le cellule che producono questa proteina anomala.

Reazione a catena della polimerasi (PCR)

La reazione a catena della polimerasi (PCR) è un test speciale che consente ai patologi di analizzare le basi di uno o più geni. Il tuo patologo può trovare le cause del cancro mutazioni leggendo le basi in un geneSe viene rilevata una mutazione nel gene BRAF, verrà descritta nel referto come rilevata o positiva. Il referto potrebbe anche indicare in quale punto del gene è stata rilevata la mutazione. Se non viene rilevata alcuna mutazione, verrà descritta nel referto come non rilevata o negativa.

Sequenziamento di nuova generazione (NGS)

Sequenziamento di nuova generazione (NGS) È un test speciale utilizzato per analizzare un gran numero di geni contemporaneamente. La NGS è comunemente utilizzata per cercare mutazioni nel gene BRAF e in altri geni noti per causare il cancro. Se viene rilevata una mutazione, questa verrà descritta come positiva. Anche la posizione e il tipo di mutazione possono essere descritti nel referto. Una mutazione nota per causare il cancro può essere definita patogena o probabilmente patogena. Se non viene rilevata alcuna mutazione, i risultati saranno descritti come negativi.

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