DOG1 (Discovered On GIST-1) è una proteina presente sulla superficie di alcune cellule. I patologi la utilizzano come marcatore diagnostico , una proteina che può essere colorata per identificare il tipo di tumore in esame. DOG1 è stata scoperta per la prima volta nei tumori stromali gastrointestinali (GIST) , da cui deriva il suo nome, ma è presente anche in alcuni tessuti normali e in diversi altri tumori. DOG1 viene utilizzata per supportare la diagnosi; non è un test che determina il trattamento da somministrare al paziente. Questo articolo spiega cos'è DOG1, come viene testata e cosa può significare un risultato positivo o negativo in un referto istologico.
Qual è la funzione di DOG1 e quali cellule normali lo producono?
DOG1 è un canale che permette al cloruro, un tipo di particella (ione) elettricamente carica, di entrare e uscire dalla cellula. Il controllo del movimento degli ioni in questo modo è fondamentale per lo svolgimento delle normali attività cellulari. Il gene che contiene le istruzioni per la produzione di DOG1 si chiama ANO1. Nell'organismo, DOG1 viene normalmente prodotto dalle cellule interstiziali di Cajal, cellule specializzate presenti nella parete del tratto digerente che contribuiscono a coordinare le contrazioni muscolari che spingono il cibo attraverso l'intestino. DOG1 si trova anche in alcune cellule normali delle ghiandole salivari e dei reni. Poiché DOG1 è presente in questi specifici tipi cellulari, è utile per identificare i tumori che si sviluppano da essi.
Come effettuano i patologi il test per DOG1?
I patologi eseguono il test per la presenza di DOG1 utilizzando l'immunoistochimica , un test di laboratorio che impiega anticorpi specifici per rilevare una proteina specifica in un campione di tessuto. L'anticorpo si lega a DOG1, se presente, producendo un cambiamento di colore visibile al microscopio . Il risultato viene riportato come positivo o negativo.
- DOG1- positivo — Le cellule tumorali contengono la proteina DOG1. Nel contesto giusto, ciò supporta determinate diagnosi, soprattutto GIST. DOG1 è particolarmente prezioso perché è spesso positivo nei GIST che sono negativi per CD117 (KIT), l'altro marcatore principale utilizzato per identificare i GIST. Per questo motivo, DOG1 e CD117 vengono spesso testati insieme.
- DOG1-negativo — La proteina DOG1 non è stata rilevata nelle cellule tumorali. Un risultato negativo, di per sé, non esclude alcuna diagnosi specifica. Il patologo lo interpreta insieme all'aspetto del tumore e ai risultati di altre colorazioni.
Poiché DOG1 può essere presente in più di un tipo di tumore, il suo risultato viene sempre interpretato insieme all'aspetto microscopico del tumore e ad altri marcatori, piuttosto che da solo.
Quali tumori possono risultare positivi per DOG1?
Il test per il DOG1 può risultare positivo sia nei tumori non cancerosi ( benigni ) che in quelli cancerosi ( maligni ). Il test per il DOG1 può aiutare a distinguerli da altri tumori che appaiono simili al microscopio.
Tra i tumori non cancerosi che possono esprimere DOG1 si annoverano il fibroadenoma mammario (un comune tumore benigno della mammella), il condroblastoma (un raro tumore benigno delle ossa), il cilindroma (un tumore benigno della pelle del cuoio capelluto o del viso), l'idradenoma papillifero e l'idrocistoadenoma (tumori benigni delle ghiandole sudoripare), il tumore misto della pelle, il pilomatrixoma (un tumore benigno delle cellule del follicolo pilifero), l'oncocitoma renale (un tumore benigno del rene) e lo steatocistoma (un tumore benigno delle ghiandole sebacee).
I tumori cancerosi che possono esprimere DOG1 includono:
- Tumore stromale gastrointestinale (GIST) — Un tumore che si sviluppa nella parete del tratto digerente. DOG1 è uno dei marcatori più affidabili per il GIST, e questa è la sua applicazione più importante.
- Carcinoma a cellule aciniche — Un tumore delle ghiandole salivari, in cui la proteina DOG1 mostra spesso un caratteristico schema di colorazione.
- Carcinoma cistico dell'adenoide — Un tumore a crescita lenta delle ghiandole salivari e di altre ghiandole.
- Carcinoma renale cromofobo — Un tipo di tumore al rene.
- Altri tumori delle ghiandole salivari — Incluso carcinoma mucoepidermoide, carcinoma epiteliale-mioepitelialee adenocarcinoma polimorfo.
- Carcinoma squamocellulare esofageo — Un tumore del rivestimento dell'esofago.
- Malattia extramammaria di Paget — Un raro tumore della pelle che si sviluppa al di fuori del seno.
Il test DOG1 è particolarmente utile per la diagnosi dei GIST, ma fornisce anche informazioni preziose per altri tipi di tumore. In ogni caso, il patologo combina il risultato del test DOG1 con l'aspetto del tumore e i risultati di altri esami per giungere alla diagnosi definitiva.
Domande da porre al medico
- Perché sul mio campione è stato effettuato il test DOG1?
- Il risultato del test DOG1 è stato positivo o negativo?
- Quale diagnosi supportano i risultati della colorazione DOG1 e di altre colorazioni?
- È stato testato anche il CD117 (KIT) e quali sono stati i risultati?
- Il mio risultato indica un GIST o un diverso tipo di tumore?
- Sono necessari ulteriori esami per confermare la diagnosi?
- Quali saranno i prossimi passi in base a questi risultati?
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