EGFR (recettore del fattore di crescita epidermico)

EGFR sta per recettore del fattore di crescita epidermico. È un gene che fornisce istruzioni per la produzione di una proteina presente sulla superficie delle cellule. Questa proteina fa parte di una famiglia di recettori che aiutano le cellule a rispondere ai segnali che dicono loro di crescere e dividersi. L'EGFR è coinvolto nei normali processi cellulari, ma quando diventa anomalo (mutato), può portare a una crescita cellulare incontrollata, contribuendo allo sviluppo del cancro.

Qual è la normale funzione dell'EGFR in una cellula?

In una cellula normale, l'EGFR svolge un ruolo cruciale nel modo in cui la cellula risponde ai segnali di crescita. Quando alcune molecole chiamate fattori di crescita si legano all'EGFR, il recettore si attiva e invia segnali all'interno della cellula per crescere, dividersi o ripararsi. La normale funzione dell'EGFR è essenziale per mantenere tessuti e organi sani. L'attivazione dell'EGFR è strettamente controllata per prevenire una crescita cellulare eccessiva.

Quali tipi di cancro sono associati a un EGFR anomalo?

Le mutazioni nell'EGFR sono comunemente associate ai tumori del polmone, in particolare carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC)Possono essere riscontrati anche in alcuni tumori della testa e del collo, così come in alcuni tipi di glioblastomi (un tipo di tumore al cervello). In questi tumori, le mutazioni nell'EGFR causano l'iperattività del recettore, con conseguente crescita incontrollata delle cellule e formazione del tumore.

Che tipo di test eseguono i patologi per ricercare EGFR anomali e come vengono descritti tali test nel referto dell'anamnesi patologica?

patologi utilizzare test molecolari per rilevare mutazioni nel gene EGFR, spesso tramite un campione di biopsia dal tumore. Questi test in genere comportano metodi quali sequenziamento di prossima generazione (NGS) o reazione a catena della polimerasi (PCR), che vengono utilizzate per identificare mutazioni specifiche nell'EGFR. I patologi possono anche utilizzare immunoistochimica (IHC) per rilevare livelli anomali della proteina EGFR nelle cellule tumorali.

Nel referto patologico, i risultati del test EGFR indicheranno se è stata trovata una mutazione e, in tal caso, quale mutazione specifica è presente. Il referto può anche spiegare in che modo la mutazione influisce sulle opzioni di trattamento. Alcune mutazioni nell'EGFR possono rendere i tumori più reattivi alle terapie mirate, come gli inibitori dell'EGFR, che bloccano l'attività della proteina anomala e possono rallentare o fermare la crescita delle cellule tumorali.

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