Che cos'è l'EGFR?

Revisionato da patologi
Dicembre 28, 2025

EGFR sta per recettore del fattore di crescita epidermico. È un gene che fornisce istruzioni per la sintesi di una proteina presente sulla superficie di molte cellule normali. Questa proteina agisce come un recettore, ovvero riceve segnali dall'esterno della cellula che le dicono quando crescere e dividersi.

L'EGFR è considerato un biomarcatoreUn biomarcatore è una caratteristica misurabile di un tumore, come un'alterazione genetica o un'anomalia proteica, che aiuta i medici a comprendere il comportamento del cancro e quali trattamenti hanno maggiori probabilità di funzionare.

Qual è la funzione dell'EGFR nelle cellule normali?

Nelle cellule sane, la proteina EGFR aiuta a controllare la normale crescita e riparazione cellulare.

Quando un segnale di crescita si lega all'EGFR sulla superficie cellulare, il recettore si attiva e invia un segnale all'interno della cellula, invitandola a crescere o dividersi. Una volta completato il segnale, il recettore si disattiva. Questo attento controllo contribuisce a mantenere la normale struttura e funzionalità dei tessuti.

Quali tipi di cancro sono associati all'EGFR?

I cambiamenti che coinvolgono l'EGFR sono più comunemente osservati nel cancro polmonare, in particolare nel cancro polmonare adenocarcinomaLe alterazioni dell'EGFR possono essere riscontrate anche in:

• Alcuni tumori della testa e del collo.

• Alcuni tumori cerebrali.

• Alcuni tumori del colon e del retto.

Non tutti i tumori coinvolgono l'EGFR e la presenza di un'alterazione dell'EGFR non determina lo stadio del tumore.

In che modo l'EGFR causa il cancro?

Il cancro può svilupparsi quando i segnali di crescita all'interno di una cellula non sono più adeguatamente controllati.

In alcuni tumori, il gene EGFR diventa mutato, il che significa che le istruzioni del suo DNA sono cambiate. Queste mutazioni possono far sì che la proteina EGFR rimanga costantemente attiva, anche in assenza di segnale di crescita. Di conseguenza, la cellula continua a crescere e dividersi senza la normale regolazione, portando alla formazione di tumori.

Le mutazioni dell'EGFR sono solitamente acquisite, ovvero si sviluppano nelle cellule tumorali durante la vita di una persona e non vengono ereditate dai genitori.

Perché i patologi eseguono il test per l'EGFR?

L'EGFR viene testato perché è un importante biomarcatore predittivo. Ciò significa che il risultato del test aiuta a prevedere se specifici trattamenti saranno probabilmente efficaci.

Nel cancro al polmone, alcune terapie mirate sono specificamente progettate per bloccare la segnalazione anomala dell'EGFR. Questi trattamenti sono più efficaci in presenza di specifiche mutazioni dell'EGFR. Se non viene rilevata alcuna mutazione dell'EGFR, è improbabile che questi trattamenti siano efficaci e si possono prendere in considerazione altre opzioni.

Il test per l'EGFR consente ai medici di adattare il trattamento alla biologia del tumore.

Come eseguono i patologi il test per l'EGFR?

Il test EGFR viene solitamente eseguito su tessuto tumorale ottenuto tramite biopsia o intervento chirurgico. In alcuni casi, l'EGFR può essere testato anche su un campione di sangue, spesso chiamato biopsia liquida, che ricerca il DNA tumorale circolante nel flusso sanguigno.

I metodi di prova standard includono:

• Reazione a catena della polimerasi (PCR)– test basati sulla ricerca di mutazioni specifiche dell’EGFR.

• Sequenziamento di nuova generazione (NGS), che può analizzare simultaneamente l'EGFR insieme a molti altri geni correlati al cancro.

• L'immunoistochimica, che può essere utilizzato in alcuni tumori per misurare i livelli della proteina EGFR anziché le mutazioni genetiche.

Come vengono visualizzati i risultati dell'EGFR in un referto patologico?

I risultati dell'EGFR si trovano solitamente in una sezione del referto patologico denominata test molecolare, test dei biomarcatori o studi ausiliari.

I risultati vengono solitamente riportati in uno dei seguenti modi:

• Mutazione EGFR rilevata, seguita dal nome della mutazione specifica (ad esempio, delezione dell'esone 19 o mutazione L858R).

• Nessuna mutazione EGFR rilevata, talvolta descritta come EGFR di tipo selvaggio.

Il referto potrebbe anche includere un breve commento che spieghi se il risultato è rilevante per la terapia mirata. In alcuni casi, il referto indicherà se il tumore è idoneo o meno al trattamento mirato all'EGFR in base ai risultati.

Domande da porre al medico

• Il mio tumore è stato testato per l'EGFR?

• Sono state riscontrate mutazioni dell'EGFR?

• L'EGFR è considerato un biomarcatore per il mio tipo di cancro?

• In che modo i risultati dell'EGFR influiscono sulle mie opzioni terapeutiche?

• Ci sono altri biomarcatori che dovrebbero essere testati?