Tumore fibromixoide: definizione

Il termine tumore fibromixoide non è una diagnosi definitiva, ma un termine descrittivo che gli anatomopatologi a volte utilizzano quando esaminano i tessuti al microscopio. Si riferisce a tumori costituiti da una miscela di tessuto fibroso (tessuto duro, simile a una cicatrice) e tessuto mixoide (una sostanza gelatinosa). Questi tumori possono essere benigni (non cancerosi) o maligni (cancerosi). Possono insorgere nei tessuti molli, come muscoli o tessuto adiposo, oppure nelle ossa. Il comportamento del tumore – come cresce, si diffonde o recidiva – dipende dal suo tipo specifico.

Tipi di tumori fibromixoidi

I tumori fibromixoidi appartengono a un gruppo eterogeneo. Si dividono in tumori che originano nei tessuti molli e tumori che originano nelle ossa. Alcuni sono innocui e a crescita lenta, mentre altri sono tumori aggressivi che possono diffondersi.

Tumori fibromixoidi dei tessuti molli

• Sarcoma fibromixoide di basso grado (LGFMS) : un tumore raro che cresce lentamente nei tessuti molli profondi, solitamente nel tronco, nelle braccia o nelle gambe. Può recidivare dopo l'intervento chirurgico e, in alcuni casi, diffondersi ad altre parti del corpo.

• Mixofibrosarcoma : più comune negli anziani, questo tumore si sviluppa spesso negli arti. Il suo comportamento può variare, ma ha un'alta probabilità di recidiva dopo il trattamento.

• Tumore fibromixoide ossificante: si presenta solitamente come un nodulo indolore sotto la pelle o nei tessuti molli. La maggior parte è benigna, ma esistono anche forme maligne. Questi tumori sono spesso circondati da un involucro di materiale simile all'osso.

• Fibromatosi desmoide : un tumore benigno che non si diffonde ad altri organi ma può infiltrarsi nei tessuti circostanti. Può presentare caratteristiche sia fibrose che mixoidi.

• Tumore fibroso solitario : può essere riscontrato in diverse parti del corpo e talvolta presenta aree mixoidi. La maggior parte è benigna, ma alcune hanno un comportamento aggressivo.

• Mixoma intramuscolare : un tumore benigno costituito interamente da tessuto mixoide. Solitamente cresce lentamente all'interno del muscolo.

• Lipoma a cellule fusiformi : tumore adiposo benigno che si manifesta solitamente nel collo, nelle spalle o nella schiena. Alcune aree del tumore possono apparire mixoidi al microscopio.

tumori fibromixoidi ossei

• Fibromixoma: Tumore benigno che si riscontra più spesso nelle ossa mascellari (mandibola o mascella), ma può comparire anche in altre ossa. Cresce lentamente e raramente causa problemi seri.

Come vengono diagnosticati i tumori fibromixoidi?

Poiché “tumore fibromixoide” è un termine descrittivo e preliminare, per giungere a una diagnosi definitiva sono quasi sempre necessari ulteriori esami.

• Esami di diagnostica per immagini: la risonanza magnetica o la tomografia computerizzata aiutano a stabilire se il tumore ha origine dai tessuti molli o dalle ossa e come si relaziona con le strutture circostanti.

• Biopsia ed esame microscopico: un patologo esamina al microscopio un piccolo frammento del tumore, alla ricerca di caratteristiche che possano suggerire se si tratta di una lesione benigna o maligna.

• Immunoistochimica (IHC) : vengono utilizzate colorazioni speciali per rilevare le proteine ​​nelle cellule tumorali. Ad esempio, il LGFMS di solito mostra positività per una proteina chiamata MUC4.

• Test genetici: test come il sequenziamento di nuova generazione (NGS) possono identificare specifiche alterazioni genetiche. La LGFMS spesso mostra un gene di fusione creato da una traslocazione tra i cromosomi 7 e 16.

• Ibridazione in situ a fluorescenza (FISH) : questo test è in grado di rilevare traslocazioni e altre anomalie genetiche associate a determinati tumori fibromixoidi.

Perché la diagnosi è importante?

Il tipo esatto di tumore fibromixoide determina come verrà trattato e quali saranno le prospettive.

• I tumori benigni possono richiedere solo un intervento chirurgico e raramente si ripresentano una volta rimossi.

• I tumori maligni possono richiedere un intervento chirurgico, radioterapia o chemioterapia e alcuni possono diffondersi ad altre parti del corpo.

Poiché i tumori fibromixoidi possono apparire simili al microscopio, spesso sono necessari ulteriori esami per assicurarsi che la diagnosi sia corretta.

Domande da porre al medico

• Che tipo di tumore fibromixoide ho?

• È benigno o maligno?

• Ho bisogno di ulteriori esami come l'IHC o i test genetici?

• Quali sono le opzioni di trattamento per il mio tipo di tumore?

• Qual è la probabilità che questo tumore si ripresenti o si diffonda?