Gene: Definizione

A gene È una piccola sezione di DNA che fornisce le istruzioni per la produzione di una specifica proteina. Queste proteine aiutano il corpo a crescere, svilupparsi e svolgere funzioni importanti. I geni si trovano in quasi tutte le cellule del corpo e vengono trasmessi dai genitori ai figli. Ogni persona possiede circa 20,000 geni e ogni gene ha una funzione specifica. Ad esempio, alcuni geni contribuiscono alla costruzione di muscoli o ossa, mentre altri aiutano a proteggere le cellule dallo sviluppo di cellule cancerose.

Cos'è il DNA?

Il DNA (acido desossiribonucleico) è il materiale genetico che costituisce i nostri geni. Contiene tutte le informazioni necessarie per costruire e mantenere il corpo. Possiamo pensare al DNA come al manuale di istruzioni per il funzionamento del corpo. I geni sono come singoli capitoli di quel manuale, ognuno con il proprio insieme di istruzioni.

Dove si trovano i geni?

I geni sono localizzati su strutture chiamate cromosomi, che si trovano al centro (nucleo) di ogni cellula. Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi (46 in totale) e ogni coppia contiene copie degli stessi geni, uno da ciascun genitore.

Cosa succede quando un gene viene modificato?

Un cambiamento o un errore in un gene è definito come mutazione o variante. Alcune alterazioni non hanno alcun effetto, mentre altre possono causare il malfunzionamento di un gene. Se, ad esempio, un gene che normalmente previene il cancro viene danneggiato, il rischio di sviluppare un cancro può aumentare.

Perché i geni sono importanti in un referto patologico?

Alcuni referti patologici menzionano i geni perché alterazioni in geni specifici possono influenzare la diagnosi, il trattamento o il rischio di sviluppare malattie future. Ad esempio, alterazioni ereditarie nei geni BRCA1 o BRCA2 possono aumentare il rischio di cancro al seno e alle ovaie. I medici possono raccomandare test genetici per identificare alterazioni in questi o altri geni, soprattutto in presenza di una storia familiare di cancro o altre patologie ereditarie.

Come effettuano i medici i test per individuare le mutazioni genetiche?

Le mutazioni genetiche vengono spesso rilevate utilizzando un metodo chiamato sequenziamento di prossima generazione (NGS)Questo test esamina attentamente il DNA per identificare eventuali alterazioni genetiche specifiche. Per l'analisi è possibile utilizzare un campione di sangue, saliva o tessuto. I risultati possono aiutare i medici a scegliere il trattamento più efficace, a raccomandare lo screening del cancro o ad adottare misure preventive.

Domande da porre al medico

• Ho bisogno di un test genetico per verificare la presenza di mutazioni genetiche?
• La mia condizione potrebbe essere correlata a una mutazione genetica ereditaria?
• Cosa dicono i risultati dei miei esami sui geni del mio tumore?
• Anche i miei familiari dovrebbero sottoporsi al test?