GNAS è un gene che contribuisce a controllare la risposta delle cellule ai segnali esterni. Il suo nome compare nei referti istopatologici quando le analisi rilevano un'alterazione, o mutazione , a carico del gene. GNAS fa parte di un interruttore molecolare situato appena all'interno della membrana cellulare. Quando un ormone o un altro segnale raggiunge la superficie cellulare, questo interruttore si attiva brevemente, trasmette il messaggio all'interno e poi si disattiva. La funzione di spegnimento è importante quanto quella di accensione.
Quali sono gli effetti di una mutazione del gene GNAS?
Le mutazioni nei tumori disattivano il meccanismo di spegnimento. L'interruttore si attiva normalmente, ma non riesce a disattivarsi, quindi la cellula si comporta come se ricevesse costantemente un segnale. Nelle cellule ghiandolari , una conseguenza è un notevole aumento della produzione di mucina . Questo spiega perché le mutazioni del gene GNAS sono così caratteristiche dei tumori che producono una sostanza densa e gelatinosa.
Queste mutazioni vengono quasi sempre acquisite nel corso della vita, piuttosto che ereditate. Si originano nelle cellule tumorali stesse e non vengono trasmesse ai figli.
Quali tumori presentano mutazioni del gene GNAS?
- Appendice. ponte neoplasie mucinose appendicolari di basso grado portano una mutazione GNAS, solitamente insieme a una KRAS mutazione.
- Pancreas. Le mutazioni GNAS sono comuni in neoplasie mucinose papillari intraduttalie trovarne una nel liquido cistico aiuta a confermare il tipo di cisti presente.
- Colon e retto. Si riscontra in una minoranza di tumori, più spesso in quelli che producono grandi quantità di mucina.
- osso Una mutazione del gene GNAS, presente solo in alcune cellule del corpo, causa la displasia fibrosa, in cui il tessuto osseo normale viene sostituito da tessuto fibroso. Quando ciò si verifica insieme a problemi di pigmentazione cutanea e ormonali, si parla di sindrome di McCune-Albright.
Perché i patologi eseguono il test per la GNAS?
I patologi utilizzano il test GNAS per contribuire a formulare o confermare una diagnosi, piuttosto che per scegliere un trattamento. Il suo impiego più comune è nella valutazione delle cisti pancreatiche. Il liquido prelevato dalla cisti può essere analizzato per individuare la mutazione. Un risultato del test GNAS indica con forza un particolare tipo di cisti piuttosto che un altro, e questa distinzione influisce sulla decisione se la cisti debba essere tenuta sotto osservazione o rimossa.
Nei tumori dell'appendice, GNAS è spesso parte di un pannello più ampio di geni analizzati congiuntamente. Conferma ciò che il patologo già osserva al microscopio, senza modificare il piano diagnostico.
Attualmente non esiste alcun farmaco che agisca direttamente sulla mutazione GNAS. Il risultato relativo alla mutazione GNAS nel referto fornisce informazioni sulla natura del tumore, non indica una terapia specifica.
Come viene eseguito il test?
Il test GNAS viene eseguito su tessuto già prelevato tramite biopsia o intervento chirurgico, oppure su liquido estratto da una cisti. Solitamente fa parte di un pannello che analizza molti geni contemporaneamente, spesso mediante sequenziamento di nuova generazione.
Poiché il test viene eseguito su tessuto, di norma non è necessaria alcuna procedura aggiuntiva. I risultati in genere richiedono da una a diverse settimane e spesso arrivano separatamente dal referto istologico principale.
Domande da porre al medico
- Perché sul mio campione è stato eseguito il test GNAS?
- È stata riscontrata una mutazione del gene GNAS?
- Cosa ci dice questo risultato sulla mia diagnosi?
- Questo risultato modifica il mio trattamento?
- Sono stati analizzati contemporaneamente anche altri geni? E quali risultati hanno fornito?
- Questa mutazione è qualcosa che i miei familiari potrebbero ereditare?
- Questo risultato verrà ripetuto o verificato nuovamente in futuro?
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