HER2

HER2 è l'acronimo di "recettore 2 del fattore di crescita epidermico umano". È un gene che fornisce istruzioni per la produzione di una proteina presente sulla superficie di specifiche cellule. Normalmente, questa proteina contribuisce a controllare il modo in cui le cellule crescono, si dividono e si riparano. Tuttavia, in alcuni tumori, le cellule presentano troppe copie del gene, con conseguente sovrapproduzione della proteina HER2. In questo caso, le cellule crescono e si moltiplicano in modo incontrollato, con conseguente crescita del tumore.

Cosa fa normalmente HER2 nelle cellule?

Nelle cellule sane, le proteine ​​HER2 agiscono come recettori o "antenne riceventi" sulla superficie cellulare. Catturano i segnali di crescita dall'ambiente circostante, che stimolano la crescita e la divisione cellulare. Questo processo è attentamente regolato, garantendo che le cellule crescano solo quando necessario, contribuendo a mantenere i tessuti sani.

Cancro HER2-positivo

Un'espressione anomala di HER2, spesso definita stato HER2-positivo, è più comunemente osservata nel tumore al seno. Tuttavia, può verificarsi anche in altri tumori, tra cui il tumore allo stomaco (tumore gastrico), il tumore esofageo, il tumore ovarico, il tumore uterino (endometrio), il tumore ai polmoni, il tumore alla vescica, il tumore al colon e il tumore alle ghiandole salivari. In questi tumori, la presenza di troppe copie del gene HER2 (amplificazione genica) porta alla sovrapproduzione (sovraespressione) della proteina HER2. I tumori HER2-positivi in ​​genere crescono più rapidamente e possono diffondersi in modo più aggressivo, ma spesso rispondono bene alle terapie mirate progettate per bloccare la proteina HER2.

Test per HER2

patologi comunemente si utilizzano due test per determinare lo stato dell'HER2 nelle cellule tumorali: immunoistochimica (IHC) e di ibridazione in situ fluorescente (FISH).

Immunoistochimica (IHC)

L'immunoistochimica (IHC) misura la quantità di proteina HER2 presente sulle cellule tumorali. I risultati vengono riportati utilizzando un sistema di punteggio da 0 a 3+:

• 0 o 1+ (negativo): La proteina HER2 è presente in quantità minima o assente. Il tumore è considerato HER2-negativo.

• 2+ (equivoco): Livelli moderati di proteina HER2. I risultati non sono chiari e sono necessari ulteriori test, solitamente tramite PESCE, è necessario.

• 3+ (positivo): Livelli elevati di proteina HER2. Il tumore è HER2-positivo.

Ibridazione in situ fluorescente (FISH)

PESCE Controlla direttamente le cellule tumorali per individuare copie extra del gene HER2. I risultati vengono riportati semplicemente come positivi o negativi:

• Positivo: Le cellule tumorali presentano copie extra del gene HER2. Il tumore è HER2-positivo.
• Negativo: Non sono state trovate copie extra del gene HER2. Il tumore è HER2-negativo.

Se l'iniziale IHC Se il punteggio del test è 0, 1+ o 3+, di solito non sono necessari ulteriori accertamenti. Se il punteggio è 2+ (dubbio), viene eseguita una FISH per chiarire se il tumore è effettivamente HER2-positivo o negativo. Il referto istologico indicherà questi risultati e se sono necessari ulteriori accertamenti.

Perché è importante il test HER2?

Determinare lo stato di HER2 è essenziale per indirizzare il trattamento del cancro. I tumori HER2-positivi possono essere trattati efficacemente con farmaci specializzati, noti come terapie mirate, che bloccano specificamente l'attività di HER2. Alcuni esempi includono trastuzumab (Herceptin) e pertuzumab, che migliorano significativamente i risultati nei pazienti con tumori HER2-positivi.