Che cos'è un cariotipo?

Il cariotipo è un esame di laboratorio che analizza i cromosomi di una persona. I cromosomi sono lunghe strutture organizzate composte da DNA, che contengono le istruzioni genetiche che indicano al corpo come crescere e funzionare. Nell'esame del cariotipo, i cromosomi vengono colorati con un colorante speciale ed esaminati al microscopio. Questo permette ai medici di osservare il numero, le dimensioni e la forma dei cromosomi.

La maggior parte delle cellule umane sane contiene 46 cromosomi, disposti in 23 coppie. Un set di 23 cromosomi proviene dalla madre e l'altro dal padre.

Perché viene eseguito il cariotipo?

I medici possono prescrivere un test del cariotipo per diversi motivi. Può aiutare a diagnosticare patologie genetiche congenite, come la sindrome di Down, causata da una copia in più del cromosoma 21. Il cariotipo può anche essere eseguito su cellule tumorali per ricercare alterazioni genetiche che aiutino i medici a comprendere il tipo di cancro e a indirizzare il trattamento.

Quali anomalie può mostrare un cariotipo?

Un cariotipo può rivelare una varietà di cambiamenti nei cromosomi, tra cui:

• Cromosomi in eccesso o mancanti – Ad esempio, tre copie del cromosoma 21 invece delle solite due (trisomia 21).

• Parti mancanti di un cromosoma – Una sezione del DNA è andata persa.

• Parti extra di un cromosoma – Una sezione di DNA viene duplicata.

• Scambio di materiale tra cromosomi : sezioni di DNA vengono scambiate tra due cromosomi diversi.

Questi tipi di cambiamenti possono influenzare il modo in cui le cellule crescono e funzionano.

Cosa significa cariotipo complesso?

Il termine cariotipo complesso indica che nello stesso campione sono presenti tre o più anomalie cromosomiche diverse. Nel cancro, un cariotipo complesso indica solitamente che le cellule tumorali presentano numerose alterazioni genetiche, che possono influenzare il comportamento della malattia e la sua risposta al trattamento.

Domande da porre al medico

• Perché mi è stato prescritto un esame del cariotipo?

• Sono state riscontrate anomalie nei miei cromosomi?

• Cosa significa questo risultato per la mia salute o per il mio trattamento?

• Il riscontro di un cariotipo complesso modifica la mia diagnosi o prognosi?