Proteine ​​di riparazione del disadattamento (MMR)

di Jason Wasserman Dottore in Medicina e Chirurgia FRCPC
18 aprile 2022

Cosa sono le proteine ​​di riparazione del disadattamento?

Le proteine ​​di riparazione del disadattamento (MMR) sono un sistema all'interno di tutte le cellule normali e sane per correggere gli errori nel nostro materiale genetico (DNA). Il sistema è composto da diverse proteine ​​e le quattro più comuni sono chiamate MSH2, MSH6, MLH1 e PMS2.

Le quattro proteine ​​MMR MSH2, MSH6, MLH1 e PMS2 lavorano in coppia per riparare il DNA danneggiato. In particolare, MSH2 funziona con MSH6 e MLH1 funziona con PMS2. Se una proteina viene persa, la coppia non può funzionare normalmente. La perdita di una di queste proteine ​​aumenta il rischio di sviluppare il cancro.

I patologi ordinano il test MMR per vedere se una di queste proteine ​​​​viene persa in un tumore. Se il test MMR è stato ordinato sul tuo campione di tessuto, i risultati saranno descritti nel tuo referto patologico.

Come fanno i patologi a testare le proteine ​​di riparazione del disadattamento?

Il modo più comune per testare le proteine ​​MMR è eseguire un test chiamato immunoistochimica. Questo test consente ai patologi di vedere se le cellule tumorali stanno producendo tutte e quattro le proteine ​​di riparazione del mismatch.

Se le cellule tumorali non producono una delle proteine, il tuo rapporto descriverà questa proteina come "persa" o "carente". Poiché le proteine ​​MMR funzionano in coppia (MSH2 + MSH6 e MLH1 + PMS2), spesso due proteine ​​vengono perse contemporaneamente.

Se le cellule tumorali nel tuo campione di tessuto mostrano una perdita di una o più proteine ​​MMR, dovresti essere indirizzato a uno specialista genetico per ulteriori test e consigli.