PRAME: Definizione

PRAME sta per "antigene preferibilmente espresso in melanoma.” Si tratta di un tipo speciale di proteina chiamata antigene del cancro del testicolo. Ciò significa che PRAME si trova solitamente nelle cellule tumorali e nelle cellule normali del testicolo, ma raramente in altri tessuti normali del corpo. Poiché PRAME si trova principalmente nelle cellule tumorali, i patologi spesso testano questa proteina per aiutare a diagnosticare alcuni tipi di cancro, in particolare il melanoma, un tipo di tumore della pelle.

Quali tipi di cellule e tessuti normali esprimono PRAME?

Nei tessuti sani e normali, PRAME è espresso principalmente nei testicoli, in particolare nelle cellule coinvolte nelle fasi precoci della produzione di sperma. È presente anche a livelli inferiori in altri tessuti, come ovaie, placenta, ghiandole surrenali ed endometrio. L'espressione di PRAME in questi tessuti è normale e non associata a patologie.

Come effettuano i patologi il test per il PRAME?

I patologi testano il PRAME utilizzando una speciale tecnica di laboratorio chiamata immunoistochimicaQuesto test prevede l'applicazione di anticorpi che si legano specificamente alle proteine ​​PRAME nei campioni di tessuto. Quando PRAME è presente, gli anticorpi si legano ad essa, determinando una colorazione nucleare visibile al microscopio. I patologi valutano se la colorazione è diffusa (osservata nella maggior parte delle cellule) o focale (limitata a poche cellule). In genere, la colorazione diffusa è associata a tumori come il melanoma, mentre le patologie benigne (non cancerose) di solito mostrano una colorazione scarsa o assente.

Quali tipi di tumori benigni (non cancerosi) esprimono PRAME?

La maggior parte dei tumori benigni, come i nevi cutanei comuni, sono solitamente negativi o mostrano solo una colorazione focale o a chiazze per PRAME. La colorazione diffusa o diffusa nei tumori benigni è molto rara. Ad esempio, mentre una piccola percentuale (circa il 13-19%) di nevi può mostrare una colorazione focale per PRAME, pochissimi mostrano una positività diffusa. Analogamente, i tumori benigni delle guaine nervose raramente esprimono PRAME e, se lo fanno, l'espressione è debole e limitata a pochissime cellule.

Quali tipi di tumori maligni (cancerosi) esprimono PRAME?

Il PRAME si riscontra frequentemente nel melanoma, incluso melanomi cutanei primari, melanomi metastatici (melanomi che si sono diffusi) e melanomi che interessano le superfici mucose. Circa il 70-95% dei melanomi primari (di tipo non fusato) e circa il 90% dei melanomi metastatici presentano una colorazione diffusa con PRAME. PRAME è espresso anche da altri tipi di cancro, inclusi alcuni sarcomi (come sarcoma sinoviale and liposarcoma mixoide), tumori maligni della guaina dei nervi periferici, alcune leucemie e linfomi e alcuni carcinomi come i tumori ovarici, endometriali, polmonari, mammari, delle ghiandole salivari e delle cellule germinali.

Perché i patologi eseguono il test PRAME?

I patologi eseguono il test PRAME per distinguere il melanoma dalle lesioni cutanee benigne come i nei. La colorazione diffusa per PRAME è un forte supporto per la diagnosi di melanoma, mentre una colorazione negativa o focale suggerisce una lesione benigna. Il test PRAME può inoltre aiutare i patologi a:

• Determinare se il melanoma si è diffuso a linfonodi.

• Valutazione accurata dei margini del tumore, in particolare per il melanoma in situ.

• Chiarire i casi difficili da interpretare in cui il melanoma e le condizioni benigne appaiono simili al microscopio.

• Fornire informazioni sul rischio di diffusione del melanoma, in particolare per i melanomi oculari (melanomi uveali), come parte di specifici test prognostici.

Domande per il tuo medico

• È stato effettuato il test PRAME sul mio campione bioptico o chirurgico e quali sono stati i risultati?

• La presenza o l'assenza di PRAME influisce sulla mia diagnosi o sul mio piano terapeutico?

• Sono necessari ulteriori test in base ai risultati del mio PRAME?

• Se il test PRAME è positivo, significa che il mio cancro è più aggressivo o ha maggiori probabilità di diffondersi?

• In che modo i risultati del PRAME influenzeranno la mia assistenza di follow-up?

• Ci sono altri test che consigli in base ai risultati del PRAME?