Rabdoide

In patologia, il termine “rabdoide” viene utilizzato per descrivere le cellule tumorali che assomigliano ai rabdomioblasti, che sono cellule muscolari scheletriche immature. Tuttavia, queste cellule non sono veri rabdomioblasti e i tumori in cui originano non sono legati al tessuto muscolare. Le cellule rabdoidi possono essere osservate in un'ampia varietà di tipi di tumore e la presenza di queste cellule in un tumore è generalmente associata ad una scarsa prognosi.

Tumori contenenti cellule rabdoidi

Le cellule rabdoidi possono essere trovate in una varietà di tumori, tra cui:

• Tumore teratoide/rabdoide atipico (AT/RT): un tumore molto aggressivo che di solito si verifica nel sistema nervoso centrale (SNC) dei bambini piccoli.
• Tumore rabdoide del rene: un tumore renale pediatrico raro e aggressivo.
• Tumore rabdoide maligno (MRT): originariamente descritto nel rene, ma può verificarsi in quasi ogni parte del corpo, inclusi fegato, pelle e tessuti molli.
• Tumore maligno della guaina del nervo periferico (MPNST): MPNST è un tipo di sarcoma che origina dalle cellule di un nervo. Gli MPNST che contengono cellule rabdoidi sono descritti come tumori Triton.
• Caratteristiche rabdoidi in altri tumori: inclusi alcuni carcinomi e di sarcomi, dove la presenza di cellule rabdoidi indica un decorso particolarmente aggressivo.

Aspetto microscopico delle cellule rabdoidi

Al microscopio le cellule rabdoidi sono caratterizzate da:

• Discoesivo (cellule singole, non attaccate insieme).
• Grande, eccentrico nucleo.
• Prominente nucleoli.
• Ampio citoplasma cioè eosinofilo (rosato con standard H&E colorazione).
• Corpi citoplasmatici simili a inclusioni, che sono densi accumuli di filamenti intermedi.

Marcatori per identificare le cellule rabdoidi

Immunoistochimico i marcatori vengono utilizzati per aiutare a identificare le cellule rabdoidi e possono includere:

• Marcatori muscolo-specifici (come desmin e MyoD1): sebbene i tumori rabdoidi non siano di origine muscolare, verificare la presenza di marcatori muscolo-specifici come desmin e MyoD1 possono essere importanti nella diagnosi differenziale. La positività al desmina generalmente non è prevista nei tumori rabdoidi, ma può essere valutata per differenziare le caratteristiche rabdoidi da quelle dei veri tumori di derivazione muscolare o per escludere il rabdomiosarcoma, soprattutto nei casi pediatrici.
• Perdita dell'espressione INI1/SMARCB1: questa è una caratteristica distintiva di molti tumori rabdoidi. Il gene INI1, noto anche come SMARCB1, è un gene soppressore del tumore e la sua perdita è fondamentale nella patogenesi dei tumori rabdoidi.
• Vimentina: spesso positiva nei tumori rabdoidi, riflettendo l'origine mesenchimale di queste cellule.
• Marcatori epiteliali (es citocheratine): Può essere positivo nelle caratteristiche rabdoidi all'interno carcinomi.
• Antigene della membrana epiteliale (EMA): può anche mostrare positività nei tumori rabdoidi.

A proposito di questo articolo

I medici hanno scritto questo articolo per aiutarti a leggere e comprendere il tuo referto patologico. Contattaci se hai domande su questo articolo o sul tuo rapporto patologico. Per un'introduzione completa al referto patologico, leggi Questo articolo.

Altre risorse utili

Atlante di patologia