In patologia, il termine rabdoide descrive cellule tumorali simili a cellule muscolari immature chiamate rabdomioblasti. Sebbene queste cellule assomiglino a cellule muscolari in via di sviluppo, non sono in realtà correlate al tessuto muscolare e i tumori con cellule rabdoidi in genere non originano dal tessuto muscolare. Il termine "rabdoide" si riferisce invece specificamente al loro aspetto al microscopio. I tumori contenenti cellule rabdoidi tendono ad avere un comportamento aggressivo e possono richiedere un trattamento più intensivo.
Quali tipi di tumori presentano cellule rabdoidi?
I tumori contenenti cellule rabdoidi possono presentarsi in diverse parti del corpo e sono in genere più aggressivi. Alcuni esempi comuni includono:
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Tumore teratoide/rabdoide atipico (AT/RT) : un tumore cerebrale altamente aggressivo che si osserva più frequentemente nei bambini piccoli.
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Tumore rabdoide maligno (MRT) : un tumore raro e aggressivo che può insorgere in quasi tutte le parti del corpo, inclusi reni, fegato, pelle e tessuti molli. In origine, questi tumori venivano descritti principalmente a livello renale.
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Tumore rabdoide del rene : un tipo specifico di tumore rabdoide maligno che si manifesta nei reni dei bambini, spesso aggressivo e difficile da trattare.
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Tumore maligno della guaina dei nervi periferici (MPNST) con caratteristiche rabdoidi (detto anche tumore di Triton ): un raro tipo di tumore che origina dalle cellule della guaina nervosa e include cellule rabdoidi, indicando un comportamento particolarmente aggressivo.
Inoltre, le cellule rabdoidi possono occasionalmente essere osservate anche in altri tumori aggressivi, tra cui alcuni carcinomi e sarcomi.
Che aspetto hanno le cellule rabdoidi al microscopio?
Al microscopio, le cellule rabdoidi hanno un aspetto molto particolare. I patologi riconoscono queste cellule da diverse caratteristiche uniche:
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Le cellule sono solitamente grandi, rotonde oppure ovali e spesso appaiono separate le une dalle altre (discorse).
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Ogni cellula contiene un nucleo grande, disposto irregolarmente (eccentrico), ovvero la parte che contiene il DNA.
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Il nucleo presenta spesso una o più strutture centrali evidenti chiamate nucleoli.
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Queste cellule presentano un abbondante citoplasma (il materiale che circonda il nucleo) che appare di colore rosa brillante se colorato con i normali coloranti di laboratorio.
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Spesso le cellule rabdoidi contengono nel citoplasma strutture dense e arrotondate, chiamate corpi inclusi, costituite da filamenti proteici.
L'identificazione di queste caratteristiche aiuta i patologi a riconoscere i tumori rabdoidi e a comprenderne la natura aggressiva.
Come fanno i patologi a individuare le cellule rabdoidi?
I patologi utilizzano speciali test di laboratorio chiamati immunoistochimica (IHC) per confermare la presenza di cellule rabdoidi. Questi test prevedono l'applicazione di anticorpi specifici a un campione tumorale per verificare la presenza o l'assenza di determinate proteine. I risultati tipici includono:
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Perdita di INI1 (SMARCB1) : La maggior parte dei tumori rabdoidi perde l'espressione della proteina INI1, normalmente presente nelle cellule sane. La perdita di questa proteina è un importante marcatore che supporta fortemente la diagnosi.
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Vimentina : questa proteina è solitamente presente nei tumori rabdoidi, contribuendo a confermarne l'identità.
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Citocheratine e antigene di membrana epiteliale (EMA) : questi marcatori possono risultare positivi nei tumori rabdoidi, in particolare in quelli che presentano caratteristiche epiteliali o simil-carcinomatose.
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Marcatori specifici del muscolo (come desmina e MyoD1) : questi marcatori vengono testati per aiutare a distinguere i veri tumori di origine muscolare (come il rabdomiosarcoma) dai tumori rabdoidi. In genere, i veri tumori rabdoidi risultano negativi per questi marcatori specifici del muscolo.
La combinazione di questi test aiuta i patologi a formulare una diagnosi accurata, a determinare se sono presenti cellule rabdoidi e a chiarire il tipo di tumore.
La presenza di cellule rabdoidi influenza il trattamento?
Sì, le cellule rabdoidi spesso indicano un tumore con un comportamento più aggressivo e in genere una prognosi peggiore rispetto ai tumori senza caratteristiche rabdoidi. Per questo motivo, i tumori contenenti cellule rabdoidi possono richiedere trattamenti più intensivi o aggressivi, tra cui chirurgia, chemioterapia o radioterapia. L'identificazione delle cellule rabdoidi aiuta il team sanitario a sviluppare un piano di trattamento appropriato, specificamente adattato al tipo e all'aggressività del tumore.
