Sindrome

MyPathologyReport
Ottobre 23, 2023

Una sindrome è un gruppo di sintomi o risultati di test che sono tutti causati dalla stessa condizione o malattia di base. Una sindrome può avere un’unica causa, ad esempio una mutazione genetica, oppure può avere diverse cause che danno luogo a un gruppo simile di sintomi.

Ci sono molti diversi tipi di sindromi. I patologi possono eseguire test come immunoistochimica or sequenziamento di prossima generazione (NGS) per determinare se un paziente è a rischio di avere una sindrome.

Le sindromi comuni includono:

• Sindrome di Lynch – I pazienti con questa sindrome sono ad alto rischio di sviluppare il cancro del colon e dell'endometrio.
• Neurofibromatosi – I pazienti con questa sindrome sono ad alto rischio di sviluppare tumori multipli non cancerosi chiamati neurofibromi e tumori cancerosi chiamati tumori maligni della guaina del nervo periferico (MPNST).
• Sclerosi tuberosa – I pazienti con questa sindrome sono ad alto rischio di sviluppare tumori al cervello, ai reni e ai polmoni.
• Von Hippel-Lindau – I pazienti con questa sindrome sono ad alto rischio di sviluppare più tipi di tumori, incluso un tipo di cancro del rene chiamato carcinoma a cellule renali a cellule chiare, un tumore dei vasi sanguigni chiamato emangioblastoma e un tumore della ghiandola surrenale chiamato feocromocitoma.